Bolile ereditare în funcție de înfrângerea structurilor ereditare sunt împărțite în mutații gene, cromozomale și genomice. Bolile generice apar ca urmare a mutațiilor genei, iar bolile cromozomiale sunt determinate de mutații genomice și cromozomiale.
Conţinut
Conceptul de boli ereditare
Boli ereditare, în funcție de nivelul organizării structurilor ereditare, al genei, mutațiilor cromozomiale și genomice și în funcție de tipul de celule - gametic (mutațiile celulare sexuale) și somatice.
Boli ereditare în sensul strict al cuvântului sunt împărțite în două grupe mari - gene și cromozomale. Genesis - Boli cauzate de mutațiile genitale. Bolile cromozomiale sunt determinate de mutații cromozomiale și genomice.
Diviziunea bolilor ereditare pentru aceste două grupuri nu este formală. Mutațiile genei sunt transmise din generație la generație, în conformitate cu legile lui Mendel, în timp ce majoritatea bolilor cromozomiale nu sunt moștenite deloc.
Boli cu predispoziție ereditară
Bolile cu predispoziție ereditară pot fi monogeni (moșteniți o genă) și poligenică (au moștenit mai multe gene). Să le implementeze, nu suficient pentru constituția genetică relevantă a individului - nevoie de un alt factor sau un complex de factori de mediu, «Alergare» Formarea unui fenotip mutant (sau manifestarea bolii). Cu ajutorul factorilor de mediu, predispoziția ereditară este implementată.
Bolile genetice ale celulelor somatice
Bolile genetice ale celulelor somatice sunt evidențiate într-un grup separat de boli ereditare. Motivul pentru aceasta a fost detectarea neoplasmelor cromozomiale specifice în celulele care determină activarea oncogenelor (gene responsabile pentru dezvoltarea tumorilor de cancer). Aceste modificări ale materialului genetic al celulelor sunt principalul factor pentru creșterea malignă și, prin urmare, pot fi clasificate ca patologie genetică.
Astăzi există deja primele dovezi că focarele de malformații congenitale sunt rezultatul mutațiilor în celulele somatice în perioada critică de dezvoltare a fătului. În consecință, astfel de cazuri pot fi considerate ca o boală genetică a celulelor somatice.
Este foarte probabil ca procesele autoimune și îmbătrânirea să poată fi atribuite aceleiași categorii de patologie genetică.
Boli care decurg din incompatibilitatea mamei și a fătului pentru antigeni
Bolile care decurg din incompatibilitatea mamei și a fătului asupra antigenelor se dezvoltă ca urmare a răspunsului imun al mamei la antigenele fătului. Sângele fătului într-o cantitate mică cade în corpul unei însărcinate. Dacă fructul moștenită de la tată a unui factor pozitiv din spate, care nu este în mamă, atunci sângele dezvăluirii mamei este negativ, atunci corpul este însărcinată în răspunsul imun. Anticorpii mamei, penetrarea sângelui fătului, provoacă conflictul imun. Cea mai tipică și bine studiată a acestui grup este o boală hemolitică a nou-născuților, rezultând din incompatibilitatea sângelui mamei și a fătului.
În general, acest grup este o parte semnificativă a patologiei și se găsește adesea în practica unui ginecolog obstetrician și în consultări medicale și genetice.
