Care sunt forma neurofibromatozelor? Care sunt simptomele acestei boli? Cât de des și ce anchetă ar trebui să fie pacienți cu neurofibromatoză? Puteți afla despre el prin citirea acestui articol.
Conţinut
Neurofibromatoza - boala tumorală a mai multor puncte neurofibrom și pigmentare, în principal pe pielea și membranele mucoase. Cu neurofibromatoză, toate țesăturile și organele pot fi afectate, dar mai des piele, fibră subcutanată, plexus nervos, trunchiuri nervoase și rădăcini. De obicei, nodurile neurofibromatozelor sunt situate pe corp, gâtul și membrele.
Bărbații sunt bolnavi de neurofibromatoză de 2 ori mai des decât femeile. Adesea, cu neurofibromatoză, diverse defecte congenitale de dezvoltare, demență, acromegalie.
Care sunt cele două forme cele mai comune de neurofibromatoză? - Acestea sunt neurofibromatoza tipului de tip (așa-numita boală Refliginghausen) și neurofibromatoza de tipul 2 (neurofibromatoză centrală). Neurofibromatoza tipului 1 se găsește în 85-90% din toate cazurile de neurofibromatoză (aproximativ unul din 3000 de persoane). Neurofibromatoza celui de-al doilea tip diferă genetic de neurofibromatoza de tip 1 și este diagnosticată cu o frecvență de 1: 50.000.
Simptomele neurofibromatozelor
Primele simptome ale bolii se găsesc imediat după naștere sau în copilărie, dar pot apărea pentru prima dată la adulți. Ele sunt asociate în principal cu apariția pe piele, în țesutul subcutanat și în cursul trunchiurilor nervoase ale nodurilor tumorale.
În unele cazuri, zonele de anestezie pot apărea în domeniul leziunii.
Care sunt cele mai vechi semne de leziuni ale pielii cu neurofibromatoză de tip 1? În primul rând, acestea sunt așa-numitele pete de cafea. Ei sunt clar subliniate, maro deschis, se pot întâlni la naștere, dar mai des apar în primul an de viață (în 82% din cazuri). Până la al patrulea an al vieții (sau mai devreme), ele sunt înregistrate la toți copiii cu neurofibromatoză de 1 tip.
Neurofibromurile periferice se dezvoltă în perioada pubertală, cu toate acestea, creșterea volumului și a cantității la vârsta adultă timpurie.
Ele sunt reprezentate de rozuri moi sau de culoare de piele normală de papula sau noduri comune în culturism și membre. În timpul sarcinii, numărul de neurofibrom și creșterea dimensiunilor acestora. Acest fapt important trebuie luat în considerare în consilierea genetică.
Ancheta pacienților cu neurofibromatoză
Cât de des și ce anchetă ar trebui să treacă prin neurofibromatoză de 1 tip? Că include?
Copiii trebuie să examineze la fiecare 6 luni, adulți - anual. Acesta include o examinare neurologică completă și măsurarea tensiunii arteriale (este posibilă dezvoltarea hipertensiunii secundare).
Copiii trebuie să fie observați în mod constant datorită pericolului formării kifoscolozelor, maturiei premature sau hipogonadismului.
Nevoia de sondaje de laborator depinde de semnele clinice. Bolile cum ar fi acromegalia, boala Addison, Ginecomastia și hiperparatiroidismul pot fi de asemenea observate cu neurofibromatoză de tip 1.
