Tratamentul neurofibromatozelor

Tipul neurofibromatozei este o boală ereditară severă a sistemului ereditar cu leziuni ale pielii și a sistemului nervos, una dintre cele mai frecvente boli umane monogene, care apar la cel puțin 1: 3000 - 1: 4000.

Boala se datorează mutației genei numite «NF1» În cromozomul de 17q. Bărbații și femeile sunt uimiți la fel de des. Aproximativ jumătate din cazuri - o consecință a noilor mutații.

Boala se caracterizează printr-un curs progresiv, frecvență ridicată a complicațiilor, incluzând la moarte (dezvoltarea insuficienței cardiovasculare datorată anomaliei scheletice severe, renaștei maligne a neurofibromului (tumori nervoase) etc.).

Mecanismul de dezvoltare a manifestărilor clinice este necunoscut. Există o sugestie că gena «NF 1» intră în grupul de gene tumori copleșitoare.

Despre dezvoltarea neurofibromului știe puțin. Din când în când, numărul și dimensiunile lor cresc ca răspuns la diverse stimulente, printre care locul principal este ocupat de:

• Restructurarea hormonală a corpului,
• Puberta (perioada pubertății),
• Sarcina sau după naștere,
• Leziuni transferate,
• Boli somatice severe.

Despre tratamentul neurofibromatozei

Odată cu extinderea spectrului de servicii medicale și cosmetice propuse, numărul de apeluri ale pacienților care indică apariția de noi tumori (neurofibrom, neurină, shwann) după așa-numitele intervenții eroice au crescut semnificativ. Vorbim despre îndepărtarea tumorilor cu un scop diagnostic sau terapeutic al diferitelor metode, inclusiv cu ajutorul exciziei chirurgicale.

Complicațiile pot duce, de asemenea, la numirea procedurilor fizioterapeutice în tratamentul diferitelor boli somatice, corectarea tulburărilor scheletice (toate tipurile de specii de scolioză, fracturi) și tulburări neuromusculare (foarte des masaj în diferite motive sunt numiți copii de îngrijire a copiilor, când Diagnosticul de neurofibromatoză tip I este adesea imposibil pentru lipsa manifestărilor clinice). Dar adesea boala progresează și pe fundalul unei bunăstări aparente. Situația este complicată de faptul că medicii nu au nici o șansă de a suspenda dezvoltarea bolii.

Sarcina principală a cercetării științifice pare să dezvolte metode de tratament patogenetic al tipului de neurofibromatoză I, permițând restrângerea apariției unei noi și a creșterii tumorilor existente, precum și prevenirea dezvoltării complicațiilor.

În prezent, pentru tratamentul acestei boli, atât în ​​străinătate, cât și în Rusia, se utilizează metode de terapie simptomatică, deoarece, de exemplu, îndepărtarea chirurgicală a tumorilor, corectarea kifoscolaliozei sau a radioterapiei neurofibrului organelor interne. În plus, oamenii de știință din vest s-au concentrat asupra posibilităților de tratament etiologic, adică ingineria genetică. Mai ales, această direcție a avansat de la deschiderea genei mutante și descifrarea produsului său primar - neurofibromină în 1990; Fondurile imense sunt alocate cercetărilor științifice legate de această problemă.