Sindromul Turner-Sherechevsky este o boală cromozomială, care se caracterizează prin anomalii de dezvoltare fizică, creștere scăzută și infantilism sexual. Dezvoltarea bolii este asociată cu încălcări structurale ale cromozomului x-cromozom sexual.
Conţinut
Conceptul de sindrom Turner-shereshevsky
Sindromul Sherezhevsky-Turnner - Boala cromozomială, însoțită de anomalii caracteristice ale dezvoltării fizice, scăderii și infantilismului sexual.
Pentru prima dată această boală ereditară a fost descrisă în 1925. N. DAR. Shereshevsky, care a crezut că se datorează subdezvoltării glandelor genitale și a proporției frontale a glandei pituitare și este combinată cu defecte congenitale de dezvoltare internă. În 1938. Turner a alocat simptomele caracteristice acestei boli: infantilism sexual, pliuri cu pereți de piele pe suprafețele laterale ale gâtului și deformarea articulațiilor cotului.
O conexiune clară cu apariția sindromului Turner-Sherchezhevsky cu vârsta și orice boli ale părinților nu a fost identificată. Cu toate acestea, sarcina este, de obicei, complicată de toxicoză, amenințarea cu avort spontan, iar munca este adesea prematură și patologică. Caracteristicile sarcinilor și nașterii care se termină cu nașterea unui copil cu o consecință a sindromului Turner-sherosevski a patologiei fructelor cromozomiale. Încălcarea formării glandelor sexuale în timpul sindromului Turner-Sherchesevski se datorează absenței sau defectelor structurale ale unui cromozom sexual (cromozomul X).
Simptomele lui Turner-Shereeshevsky
Celulele sexuale primare embrionare sunt așezate în cantități aproape normale, dar în a doua jumătate a sarcinii există involuția lor rapidă (dezvoltarea inversă), iar în momentul nașterii copilului, numărul de foliculi din ovar în comparație cu norma este brusc redus sau complet absent. Aceasta duce la o insuficiență pronunțată a hormonilor sexuali feminini, subdezvoltarea sexuală, la majoritatea pacienților - la amenoreea primară (absența menstruației) și infertilitatea. Tulburările cromozomiale rezultate sunt cauza malformațiilor de dezvoltare. De asemenea, este posibil ca mutațiile însoțitoare să joace un anumit rol în apariția malformațiilor, deoarece există condiții similare sindromului Turner-Sherchezhevsky, dar fără patologie cromozomală vizibilă și subdezvoltarea sexuală.
În cazul sindromului Turner, glandele sexuale sunt de obicei țesuturi conjunctive nediferențiate care nu conțin elemente de gonadă. Rudimentele ovarelor și elementelor testiculelor, precum și rudimentele conductei câștigătoare de semințe. Alte date patologice respectă caracteristicile manifestărilor bolii. Cele mai importante schimbări în sistemul osicular-articular sunt scurtarea oaselor palmei și a piciorului, a lui Aplasia (absența) Falange a degetelor, deformarea articulației rezervorului de raze, osteoporoza (distrugerea) vertebrelor. Vices ale inimii și ale navelor mari sunt notate (grosierul aortei, intrarea conductei botalian, intrarea partiției interventriculare, îngustarea gurii aortei), defectele rinichilor. Genele de distanță recesive de daltonism și alte boli.
Piele pliuri în zona gâtului - acesta este un semn caracteristic al bolii.
GAL-ul pacienților cu sindrom Turner-sherosevsky în dezvoltarea fizică este vizibil de la naștere. Semnele caracteristice ale sindromului Turner-Sherchesevsky la naștere sunt pielea excesivă pe gât și alte defecte, în special sistemele osoase-articulare și cardiovasculare, «SPHINX Face», Limfostasis (stagnarea limfilor, manifestată clinic prin edem mare). Pentru nou-născut, aceste simptome sunt caracteristice ca anxietate comună, reflex defectuos, fântână, vărsături.
La o vârstă fragedă, o parte din pacient au remarcat întârzierea în dezvoltarea mentală și de vorbire, ceea ce indică patologia dezvoltării sistemului nervos. Caracteristica cea mai caracteristică este scăderea. Creșterea pacienților nu depășește 135-145 cm, greutatea corporală este adesea redundantă.
Subdezvoltarea sexuală în sindromul Turner-Sherchesevsky se distinge printr-o anumită originalitate. De multe ori semnează sunt herrodermia (atrofia patologică a pielii, asemănătoare cu o veche) și o formă scrucpă de buze sexy mari, o șteră înaltă, subdezvoltarea buzelor sexuale mici, o splava virgină și clitoris, o intrare funnelizată la vagin. Nu sunt dezvoltate glandele de lapte la majoritatea pacienților, sfarcurile sunt scăzute. Spărturile secundare apar spontan și se întâmplă. Uterul este subdezvoltat. Glandele sexuale nu sunt dezvoltate și sunt, de obicei, reprezentate prin conectarea pânzei.
Intelectul la majoritatea pacienților cu sindrom Turner-sherheski păstrat practic, infantilismul mental special cu euforia joacă în starea mentală a pacienților.
Diagnosticarea și tratamentul bolii
Diagnosticul sindromului Turner se bazează pe caracteristicile clinice caracteristice, determinarea cromatinei sexuale (substanță a nucleului celular) și a studiului cariotipului (cadran cromozomal). Diagnosticul diferențial se desfășoară cu nanismul (pitharfship), pentru a exclude determinarea conținutului hormonilor glandei hipofizare în sânge, în special gonadotropinele.
În prima etapă, terapia este de a stimula creșterea corpului cu steroizi anabolizanți și alte medicamente anabolice. Tratamentul trebuie efectuat prin doze minime eficiente de steroizi anabolizanți cu intervale cu control ginecologic regulat. Tipul principal de terapie a pacientului este estrogenizarea (numirea hormonilor sexuali de sex feminin), care ar trebui să fie efectuată de la 14-16 ani. Tratamentul duce la feminizarea fizicului, dezvoltarea semnelor sexuale secundare ale femeilor, îmbunătățește trofeul (nutriția) tractului genital, reduce activitatea crescută a sistemului hipotalamic-hipofizar. Tratamentul trebuie efectuat în întreaga naștere la nașterea pacientului.
Prognoza pentru viață în sindromul Turner-Sherchezhevski este favorabilă, excepția este pacienții cu vicii congenitale severe ale inimii și a vaselor mari și a hipertensiunii renale. Tratamentul cu hormoni sexuali de sex feminin face ca pacienții să fie capabili de viața de familie, dar majoritatea absolută a acestora rămân fără rod.
În plus, tratamentul somatotropinei sau al hormonului de creștere uman a fost efectuat în ultima vreme.
