Sindromul Patau este o boală cromozomială, a căror dezvoltare este asociată cu adăugarea celui de-al treisprezecelea cromozom, așa-numitul trisomie 13. Boala se caracterizează prin defecte congenitale grave ale dezvoltării creierului și a feței.
Conţinut
Conceptul despre sindromul Pataau
Sindromul Patau este o boală cromozomială care se caracterizează prin prezența unui al treisprezecelea cromozom în celule.
Trisomia (prezența unui cromozom suplimentar) este descrisă mai întâi de Erasmus Bartolin în 1657. Natura cromozomală a bolii a dezvăluit dr. Claus Patau în 1960. Boala este numită după el. Sindromul Patau a fost descris și pentru triburi din Insulele Pacificului. Se crede că aceste cazuri au fost cauzate de infecția cu radiații care au apărut ca urmare a testelor de arme nucleare din regiune.
Simptomele de bază ale bolii
O complicație caracteristică a sarcinii la intrarea spre făt cu sindromul Pataau este un mod în mai multe moduri: se întâlnește aproape jumătate din sindromul Pataau.
Cu sindromul Pataau, sunt observate vicii congenitale severe. Copiii cu sindromul Patau sunt născuți cu o greutate corporală sub normal (2500 g). Principalele manifestări ale bolii:
- Microcefalie moderată (reducerea dimensiunilor creierului)
- Încălcarea dezvoltării diferitelor departamente ale sistemului nervos central
- Frunte scăzută
- Fisuri de ochi durabile, distanța dintre care este redusă
- Microftralmia (dimensiunea ochilor mici) și Coloboma
- Vorând cornea
- Split nasul și nasul larg
- Chiuvete de urechi deformate
- cleft buza superioară și NEBA
- Polydactilia (creșterea cantității de degete)
- Gât scurt
Majoritatea nou-născuților au malformații de dezvoltare cardiacă - defecte de partiții interventriculare și de interpretare, transpunerea navelor etc. Schimbările fibrocistice observate în pancreas, splină adăugată, hernia ombilicală embrionară. Rinichii sunt măriți, au o structură de rugăciune crescută și chisturi, defectele dezvoltării organelor genitale sunt detectate. Pentru sindromul Patau, o întârziere de dezvoltare mentală este caracteristică.
În legătură cu defecte congenitale severe, majoritatea copiilor cu sindromul Patau mor în primele săptămâni sau luni de viață.
Cu toate acestea, unii pacienți trăiesc de mai mulți ani. În plus, în țările dezvoltate există o tendință de creștere a speranței de viață a pacienților cu sindrom Patau până la 5 ani, uneori chiar până la 10 ani. Copiii rămași sunt în viață suferă de idiocie profundă.
Factorul decisiv din diagnostic este un studiu al cromozomilor. Cercetarea citogenetică este prezentată în toate cazurile, inclusiv a copiilor morți. Diagnosticul citogenetic precis este necesar pentru prognoza sănătății copiilor viitori.
Tratamentul bolii
Medicina modernă nu a fost încă capabilă să corecteze tulburările cromozomiale. Lucrările complexe ale unui grup de specialiști diferiți monitorizează în mod constant sănătatea pacientului și a sprijinului psihologic al familiei.
