Care sunt motivele dezvoltării neurofibromatozelor? Cum să recunoaștem această afecțiune? Răspunsurile la aceste întrebări sunt conținute în acest articol.
Conţinut
Cauzele dezvoltării neurofibromatozelor
Neurofibromatoza - un grup de boli ereditare cu schimbări caracteristice pe piele, în sistemul nervos, adesea în combinație cu anomalii în alte organe și sisteme.
În prezent, se disting 6 tipuri de neurofibromatoză, dintre care se distinge neurofibromatoza de tip I (boala RelingoNăsă).
Boala se datorează mutației uneia dintre gene - «NF1».
Boala se datorează mutației uneia dintre gene - «NF1».
Știința modernă presupune că gena «NF1» aparține genelor care suprimă dezvoltarea tumorilor. Reducerea sau absența proteinei neurofibromine, a cărei producție este controlată de mutația genei «NF1», duce la reîncarnarea celulelor.
Diagnosticul clinic al neurofibromatozei tip I se bazează pe detectarea criteriilor de diagnostic recomandate de Comitetul Internațional al experților neurofibromatozei.
Deci, enumerăm criteriile de diagnosticare (pentru formularea diagnosticului este necesar să avem cel puțin 2 criterii):
-
6 sau mai multe locații pe pielea culorilor «cafea cu lapte», fiecare în diametru mai mare de 5 mm într-un copil și mai mult de 15 mm într-un adult;
- 2 și mai multe neurofibromuri (tumori benigne ale nervului periferic) sau 1 neurofibrome plexiform;
- colorarea armată în regiunile axilare și inghinale;
- Glyoma (tumora) a nervului optic;
- 2 și mai multe noduli sunt litoranți - vopsite de la iris;
- Exprimate anomalii osoase, de exemplu, sub formă de displazie a osului principal;
- Cea mai apropiată relativă cu neurofibromatoză diagnosticată de tip I (mamă, tată, frate, soră, copil).
La pacienții cu neurofibromatoză de tip I, există un risc crescut de tumori maligne: neuroblastome, ganglioglyom, sarcom, leucemie, tumori wilms.
De la naștere sau primii ani de viață pot exista doar câteva semne de neurofibromatoză tip I, cum ar fi pete mari de pigmentare, neurofibromuri plexiforme, displazie scheletică. Alte simptome se pot manifesta mult mai târziu (cu 5-15 ani). În același timp, gradul de severitate a manifestărilor clinice, fluxul și viteza progresiei de neurofibromatoză introduse pe diferite pacienți de inegal și fluctuează pe scară largă. În prezent nu sunt stabilite decât aceste diferențe sunt datorate.
Neurofibromurile sunt cea mai pronunțată manifestare a bolii lui Reflinghausen, numărul lor ajunge uneori la câteva mii; Unele neurofibromuri pot fi gigantice, cântărind mai mult de 10 kg. Aceste defecte cosmetice sunt, de obicei, cele mai deranjate de pacienți chiar cu boli sistemice. În plus, neurofibromurile sunt asociate cu un risc crescut de ilustrative (în 20% din cazuri, conform datelor noastre).
Atunci când se află în cavitatea abdominală, ele conduc la încălcarea funcțiilor organelor adiacente.
Din când în când, numărul și mărimea neurofibromului ca răspuns la diverse stimulente, printre care locul de conducere este ocupat de restructurarea hormonală a corpului: vârsta adolescentă, perioada de sarcină sau după naștere, precum și a suferit leziuni sau boli grave. Foarte des, intervenții chirurgicale, unele proceduri cosmetice, proceduri de fizioterapie (de exemplu, masaj, încălzire) contribuie la neurofibroid. Dar adesea boala progresează și pe fundalul unei bunăstări aparente.
