Bolile ereditare apar ca urmare a unui defect al aparatului software celular, ceea ce duce la apariția mutațiilor de informații ereditare. Tratamentul bolilor ereditare simptomatice. Noua metodă de tratament este terapia genică.
Conţinut
Boli ereditare - boli, apariția și dezvoltarea cărora sunt asociate cu defecte ale aparatului software celular transmis prin moștenire prin terenuri (ouă și spermatozoizi).
Baza bolilor ereditare este încălcările (mutațiile) informațiilor ereditare - cromozomale, gene și mitocondrială. Prin urmare, clasificarea bolilor ereditare:
Printre bolile ereditare care se dezvoltă ca urmare a mutațiilor, trei subgrupuri disting în mod tradițional:
- Boli ereditare monogene
- Boli ereditare poligene
- Aberarea cromozomială
Bolile ar trebui să se distingă de boli ereditare care se datorează daunelor intrauterine cauzate de, de exemplu, infecții (sifilis sau toxoplasmoză) sau expunerea la alți factori dăunători asupra fătului în timpul sarcinii.
Multe boli determinate genetic se manifestă imediat după naștere, dar după unii, uneori foarte lungi, timp.
Boli ereditare monogene
Bolile monogene sunt moștenite în conformitate cu legile geneticii clasice din Mendel. În consecință, pentru ei, un studiu genealogic vă permite să identificați unul dintre cele trei tipuri de moștenire: moștenire dominantă, autosomală și recesivă și adezivă și adezivă.
Acesta este cel mai larg grup de boli ereditare. În prezent, sunt descrise mai mult de 4.000 de variante de boli ereditare monogene, din care majoritatea covârșitoare este destul de rară (de exemplu, frecvența anemiei celulelor secera - 1/6000).
O gamă largă de boli monogene formează tulburări metabolice ereditare, apariția cărora este asociată cu mutația genelor, care controlează sinteza enzimelor și determină deficitul sau defectele structurii - enzimesopatie.
Boli ereditare poligene
Boli poligene sunt moștenite dificile. Pentru ei, problema moștenirii nu poate fi rezolvată pe baza legilor lui Mendel. Anterior, astfel de boli ereditare au fost caracterizate ca boli cu predispoziție ereditară. Aceste boli includ boli cum ar fi cancerul, diabetul, schizofrenia, epilepsia, boala cardiacă ischemică, hipertensiunea și multe altele.
Aberarea cromozomială
Bolile cromozomiale se datorează unei încălcări grave a aparatului ereditar - o schimbare a numărului și structurii cromozomilor. Un motiv tipic, în special, este intoxicarea de alcool a părinților atunci când este concepută («Copii beți»). Aceasta include sindroamele Down, Clainfelter, Sherchevsky - Turner, Edwards, «Feline Cry» si altii.
Diagnosticul și tratamentul bolilor ereditare
Recent, se pare că frecvența relativ ridicată a bolilor ereditare se datorează anumitor avantaje «Mutanți» În ceea ce privește factorii de selecție naturală sau cu «Predispoziția față de boală».
Terapia bolilor ereditare este inclusă în tratamentul simptomatic și terapia genică.
Tratamentul simptomatic
Bolile ereditare se caracterizează prin diferite manifestări simptomatice, iar tratamentul lor este în mare parte simptomatic. Tulburările metabolice separate sunt corectate de numirea dietelor speciale care vizează reducerea substanțelor toxice din organism, a căror acumulare se datorează mutațiilor în anumite gene. De exemplu, cu fenilketonurias prescriu o dietă cu handicap.
Pentru atenuarea simptomelor bolilor ereditare asociate cu un defect defect într-o anumită proteină, administrată intravenos o astfel de formă funcțională care nu provoacă un răspuns imun. O astfel de terapie de substituție este utilizată în tratamentul hemofiliei, a imunodeficienței combinate severe etc. Uneori, pentru despăgubiri pentru anumite funcții pierdute, se efectuează transplantul de măduvă osoasă și alte organe. Terapia existentă, din păcate, în majoritatea covârșitoare a cazurilor este puțin eficientă.
Terapia genică
O metodă fundamentală nouă, eficientă și îndreptată spre distrugerea cauzei genetice a unei boli ereditare, este terapia genică. Esența metodei generate este introducerea genelor normale în celulele defecte.
Conceptul de terapie genică constă în faptul că cea mai radicală modalitate de combatere a diferitelor tipuri de boli cauzate de modificările conținutului genetic al celulelor ar trebui să fie procesarea directă direct la corectarea sau distrugerea cauzei genetice a bolii și nu consecințele sale.
Datorită faptului că terapia genică este o nouă direcție a geneticii medicale și bolile care încearcă să trateze această metodă sunt foarte diverse, au fost create multe abordări originale ale acestei probleme. În prezent, cercetarea genoterapiei vizează în principal corectarea defectelor genetice somatice, mai degrabă decât celulele sexuale, care sunt asociate cu probleme pur tehnice, precum și motivele de siguranță.
