Sindromul Marfan este o boală rară, dar foarte periculoasă. Periculos nu cu curent, ci prin consecințele lor. Boala poate fi aproape asimptomatică, astfel încât persoana să nu suspecteze greșit, dar pericolul este cu adevărat fatal.
Conţinut
Sindromul Marfan este o boală ereditară rară a țesutului conjunctiv, în care se observă anomaliile ochilor, oaselor, inimilor și vaselor de sânge.Gena de sindrom dominantă Marfan, dar gradul de manifestare a acestei boli este diferit. Persoanele cu boala lui Martan au o creștere mai mare decât majoritatea colegilor și a rudele lor; Distanța dintre vârfurile degetelor divorțate la mâini depășește creșterea pacientului. Degetele lungi și subțiri. Sânii sunt deseori deformați: Savy sau proeminent înainte. Mobilitatea caracterizată în articulații, platfoot și cocoașă în combinație cu curbura spinării (kifoscolioza), precum și hernia. Stratul de grăsime, de obicei subțire.
Adesea întâlnește crustaciile culisante ale ambelor ochi. Medicul cu un oftalmoscop poate vedea marginea lentilei în elev. Pacienții au detectat adesea miopie puternică; Uneori se dezvoltă detașarea retinei retinei.
Slăbiciunea zidului aortei poate fi însoțită de o extindere treptată a acestei artere cele mai importante și formarea anevrismului (proeminent în peretele vasului de sânge. Se întâmplă că sângele (stratificarea aortei) este căutat între straturile de perete; Dacă anevrismul este rupt, apare sângerări masive. Pe măsură ce aorta se extinde, supapa aortică, situată la părăsirea inimii în aorta, începe să treacă sânge - apare regurgitarea aortică (sângele începe să meargă în direcția opusă) sau lipsa supapei aortice. Supapa mitrală, care se află între atriul stâng și ventriculul stâng, poate trece și sânge; Prolapsul său este posibil, adică deformarea clapelor înapoi, în atriul stâng. În plămâni se pot dezvolta cu pungi lichide (chisturi). Când se rupe chisturile, apare pneumotoraxul - acumularea de aer în spațiul care înconjoară plămânii; Respirația face dificilă.
Riscul de complicații depinde în mare măsură de cât de dificile anomalii. Pericolul principal este un decalaj brusc de aorta care poate duce rapid la moarte. Pauza aortică este mai probabilă în timpul activităților sportive active.
Scopul principal al tratamentului este de a preveni complicațiile asupra vaselor și ochilor de sânge. Ochii trebuie să examineze o dată pe an. Dacă se dezvoltă o încălcare a viziunii, un bărbat care suferă de sindromul Marfan trebuie să consulte imediat un medic.
Pentru a preveni extinderea și stratificarea aortei, reserpina sau propanolul sunt de obicei utilizate - medicamente care reduc emisiile sanguine din inimă. Dacă aorta se extinde, partea afectată în unele cazuri este oferită pentru a restabili sau a înlocui chirurgical, ceea ce oferă rezultate bune.
Copiii cu sindromul Marfan se dezvoltă de obicei foarte mari. Prin urmare, fetele cu o creștere prea rapidă, medicul poate recomanda hormonii de terapie (estrogeni și progesteronuri).
Tratamentul începe de obicei la vârsta de 10 ani pentru a provoca pubertate timpurie și, astfel, a opri creșterea.
Dacă pacienții cu sindromul Marfan doresc să aibă copii, este recomandabil să treacă consultanță genetică, ceea ce va permite evaluarea riscului de moștenire a sindromului copiilor lor.
