Copilul tău a descoperit fenilchetonuria? Deși această boală se poate dezvolta în demență, acest diagnostic nu este o propoziție. Complicația periculoasă poate fi evitată. Aflați povestea unui fenilchetonurie și veți înțelege - cum.
Conţinut
Începutul unei noi vieți
subordonate nevoilor și cerințelor micului igorcă. Justiţie
De exemplu, trebuie spus că bebelușul a fost extrem de calm și Lida
Gestionat cu el fără asistență. Cei neașteptați s-au dovedit a fi
Apelul telefonic invitat de Lida cu copilul pe test de sânge și
Consultarea medicului de genetică. Doctorul a întrebat în detaliu despre sănătate
Părinți ai lui Igorka și rude apropiate, în special interesate
Prezența în ambele familii ale copiilor defecțiu mental. Lida cu forța de muncă
și-a amintit relativa îndepărtată care a văzut o dată în copilărie,
Când bunica sa odihnit în sat.
și apoi a dispărut undeva, iar Lida nu a putut înțelege acum, care este legătura
Între acea fată și iubitul ei Igor. Din conversația ulterioară a Lida
au aflat că toți nou-născuții din spital iau sânge de la călcâi
Detectarea precoce a bolii ereditare - fenilketonurie,
Caracterizat prin demență progresivă. Testul Igorka pentru acest lucru
Boala sa dovedit a fi pozitivă și trebuie să repete
Studiu astfel încât, în cazul confirmării diagnosticului să înceapă
Tratament în timp util.
Diagnostic - fenilketonurie
Ca și cum cuvântul medicului, sensul căruia era incomprehensibil la Lida. Ea a simțit că nenorocirea a fost cumpărată de la care ar trebui să fie salvat. Lida sa trezit numai atunci când medicul care a repetat deja că copilul trebuie să fie oferit de piept și să se traducă într-o dietă specială. Înainte de diagnosticul final, medicul a recomandat utilizarea amestecurilor artificiale pe baza hidrolizării proteinelor din soia - «Izomil» sau «Phytalact» și a invitat recepția după primirea rezultatului de reanalizare a sângelui. Punerea toată ziua și toată noaptea, Lida a început acțiunile decisive, manuale amânate și directoare medicale, iar după câteva zile știa despre fenilchetonurie. Fenilketonuria este o boală ereditară pe care copilul o primește de la sănătoasă, dar fiind purtători ai patologiei genei de părinți.
Pentru activitatea vitală normală, o persoană necesită un aminoacizi indispensabili care intră în organism cu alimente proteice. Unul dintre acești aminoacizi - fenilalanină, care este împărțită sub influența enzimei cu un nume greu de purtat. Dacă copilul sa născut fără această enzimă, fenilalanina se acumulează în sângele său și produsele sale de clivare incomplete care au o influență toxică asupra creierului acumulează.
În spitalul de maternitate, se efectuează o probă, dezvăluind prezența acidului fenilpirupic în urina unui nou-născut. Dar acest test simplu nu poate da un rezultat pozitiv în primele zile ale vieții. Un test mai precis se bazează pe determinarea nivelului de fenilalanină din sânge. Mai multe picături de sânge capilar (din călcâi) sunt plasate pe hârtie de filtru și trimise la laborator. Nivelul de fenilalanină la pacient poate fi îmbunătățit după 4 ore după naștere.
Dacă rezultatele testului indică FKU, copilul este imediat tradus într-o dietă specială scăzută de fenilalanină. Numai în acest mod poate fi prevenită prin dezvoltarea de inferioritate mentală profundă și de invaliditate a copilului, pentru a asigura dezvoltarea fizică și mentală normală.
Cum să trăiești cu fenilketonuria
Prin urmare, atunci când oamenii de știință biochimie au primit hidrolizatul proteic, complet lipsită de fenilalanină - Berfopen, o nouă pagină deschisă în istoria fenilk-tonurium. Și mii de copii au avut ocazia să crească sănătoși, fără a rămâne în spatele colegilor lor cu schimb de aminoacizi normali. În prezent, sunt produse produse terapeutice specializate care oferă copiilor în componenta de putere a proteinei. Aceasta este «Apolollak», «Tetrafen», «Triafen», «Fa-Nilfrey», «Lofenalak», «Nofelan», «Lactanal», precum și mâncarea conservată de legume și fructe cu conservare cu vitamine și săruri minerale îmbogățite cu vitamine și săruri minerale pentru praf.
Pe baza amidonului culturilor de cereale (grâu și porumb), sunt create produse desalterate, ceea ce va facilita în mod semnificativ compilarea unei diete pentru un copil în creștere: pâine, cookie-uri, paste, vermiceluri, cereale artificiale, mouss-uri. Restricțiile din dietă nu se referă la grăsimi și carbohidrați. Copilul primește norme de vârstă de grăsimi datorită uleiului cremos și vegetal, cu predominanța ponderii acestuia din urmă. Uleiul vegetal are un efect choleret, are un efect laxativ, mărind proprietatea bactericidă a biliei și conține, de asemenea, acizi grași polinesaturați care au un efect benefic asupra dezvoltării sistemului nervos. Surse de carbohidrați: legume, fructe, zahăr, produse CrashMhotosoder-producătoare - vă permit să faceți o dietă a unui copil cu o varietate de gustoase și nutritive.
Copilul ar trebui să primească o cantitate suficientă de vitamine și săruri minerale pentru a crea cea mai completă nutriție. O condiție indispensabilă este o respectare aprofundată a dietei, alimentând alimentarea și determinarea frecventă a nivelului de fenilalanină din sânge.
După 6 ani, dieta se extinde treptat, dar controlul asupra nivelului de fenilalanină rămâne. Cu vârsta, copilul înțelege ceea ce diferă de alte persoane și poate refuza conștient produse interzise, deși nu este necesară o restricție atât de severă.
La viitor - cu speranță
Cu ajutorul consultanței medicale și genetice, riscul de naștere al unui copil pacient poate fi redus la zero. În prezent, este posibil să se identifice generatoare patologice la concepția și diagnosticarea bolii într-un stadiu incipient al sarcinii.