Viața cu fenilketonuria

Conţinut

  • Începutul unei noi vieți
  • Diagnostic - fenilketonurie
  • Cum să trăiești cu fenilketonuria
  • La viitor - cu speranță



  • Începutul unei noi vieți

    În a cincea zi, mama și fiul erau deja acasă, și a început o nouă viață,
    subordonate nevoilor și cerințelor micului igorcă. Justiţie
    De exemplu, trebuie spus că bebelușul a fost extrem de calm și Lida
    Gestionat cu el fără asistență. Cei neașteptați s-au dovedit a fi
    Apelul telefonic invitat de Lida cu copilul pe test de sânge și
    Consultarea medicului de genetică. Doctorul a întrebat în detaliu despre sănătate
    Părinți ai lui Igorka și rude apropiate, în special interesate
    Prezența în ambele familii ale copiilor defecțiu mental. Lida cu forța de muncă
    și-a amintit relativa îndepărtată care a văzut o dată în copilărie,
    Când bunica sa odihnit în sat.

    Fata era la vremea zece ani, a suferit o demență de la naștere,
    și apoi a dispărut undeva, iar Lida nu a putut înțelege acum, care este legătura
    Între acea fată și iubitul ei Igor. Din conversația ulterioară a Lida
    au aflat că toți nou-născuții din spital iau sânge de la călcâi
    Detectarea precoce a bolii ereditare - fenilketonurie,
    Caracterizat prin demență progresivă. Testul Igorka pentru acest lucru
    Boala sa dovedit a fi pozitivă și trebuie să repete
    Studiu astfel încât, în cazul confirmării diagnosticului să înceapă
    Tratament în timp util.


    Diagnostic - fenilketonurie

    Viața cu fenilketonuriaCa și cum cuvântul medicului, sensul căruia era incomprehensibil la Lida. Ea a simțit că nenorocirea a fost cumpărată de la care ar trebui să fie salvat. Lida sa trezit numai atunci când medicul care a repetat deja că copilul trebuie să fie oferit de piept și să se traducă într-o dietă specială. Înainte de diagnosticul final, medicul a recomandat utilizarea amestecurilor artificiale pe baza hidrolizării proteinelor din soia - «Izomil» sau «Phytalact» și a invitat recepția după primirea rezultatului de reanalizare a sângelui. Punerea toată ziua și toată noaptea, Lida a început acțiunile decisive, manuale amânate și directoare medicale, iar după câteva zile știa despre fenilchetonurie. Fenilketonuria este o boală ereditară pe care copilul o primește de la sănătoasă, dar fiind purtători ai patologiei genei de părinți.

    Pentru activitatea vitală normală, o persoană necesită un aminoacizi indispensabili care intră în organism cu alimente proteice. Unul dintre acești aminoacizi - fenilalanină, care este împărțită sub influența enzimei cu un nume greu de purtat. Dacă copilul sa născut fără această enzimă, fenilalanina se acumulează în sângele său și produsele sale de clivare incomplete care au o influență toxică asupra creierului acumulează.

    În spitalul de maternitate, se efectuează o probă, dezvăluind prezența acidului fenilpirupic în urina unui nou-născut. Dar acest test simplu nu poate da un rezultat pozitiv în primele zile ale vieții. Un test mai precis se bazează pe determinarea nivelului de fenilalanină din sânge. Mai multe picături de sânge capilar (din călcâi) sunt plasate pe hârtie de filtru și trimise la laborator. Nivelul de fenilalanină la pacient poate fi îmbunătățit după 4 ore după naștere.

    Dacă rezultatele testului indică FKU, copilul este imediat tradus într-o dietă specială scăzută de fenilalanină. Numai în acest mod poate fi prevenită prin dezvoltarea de inferioritate mentală profundă și de invaliditate a copilului, pentru a asigura dezvoltarea fizică și mentală normală.



    Cum să trăiești cu fenilketonuria

    Alimentele alimentare este singura metodă eficientă de tratare a FCU. Din dieta pacientului este necesar să eliminați produsele cu conținut ridicat de proteine. Dar viața fără o proteină este imposibilă, deoarece este un material plastic din care sunt construite toate organele.

    Prin urmare, atunci când oamenii de știință biochimie au primit hidrolizatul proteic, complet lipsită de fenilalanină - Berfopen, o nouă pagină deschisă în istoria fenilk-tonurium. Și mii de copii au avut ocazia să crească sănătoși, fără a rămâne în spatele colegilor lor cu schimb de aminoacizi normali. În prezent, sunt produse produse terapeutice specializate care oferă copiilor în componenta de putere a proteinei. Aceasta este «Apolollak», «Tetrafen», «Triafen», «Fa-Nilfrey», «Lofenalak», «Nofelan», «Lactanal», precum și mâncarea conservată de legume și fructe cu conservare cu vitamine și săruri minerale îmbogățite cu vitamine și săruri minerale pentru praf.

    Pe baza amidonului culturilor de cereale (grâu și porumb), sunt create produse desalterate, ceea ce va facilita în mod semnificativ compilarea unei diete pentru un copil în creștere: pâine, cookie-uri, paste, vermiceluri, cereale artificiale, mouss-uri. Restricțiile din dietă nu se referă la grăsimi și carbohidrați. Copilul primește norme de vârstă de grăsimi datorită uleiului cremos și vegetal, cu predominanța ponderii acestuia din urmă. Uleiul vegetal are un efect choleret, are un efect laxativ, mărind proprietatea bactericidă a biliei și conține, de asemenea, acizi grași polinesaturați care au un efect benefic asupra dezvoltării sistemului nervos. Surse de carbohidrați: legume, fructe, zahăr, produse CrashMhotosoder-producătoare - vă permit să faceți o dietă a unui copil cu o varietate de gustoase și nutritive.


    Copilul ar trebui să primească o cantitate suficientă de vitamine și săruri minerale pentru a crea cea mai completă nutriție. O condiție indispensabilă este o respectare aprofundată a dietei, alimentând alimentarea și determinarea frecventă a nivelului de fenilalanină din sânge.
    Succesul tratamentului depinde de înțelegerea responsabilității sale pentru soarta copilului. Din păcate, uneori părinții extind spontan dieta, întrerupe o vreme sau o opri, fără să se gândească la consecințe. În sânge, nivelul de fenilalanină crește imediat, acidul fenilpilprafic apare în urină, ceea ce indică creșterea procesului patologic.
    Pauza de tratament reduce brusc șansele de succes și când dieta este reluată, aceasta nu oferă rezultate pozitive. O dietă strictă pentru primii 5-6 ani este dificil de transportat pe copii și cargo-ul psihologic sever cade pe umerii părinților. Încercați să găsiți cuvintele necesare și să explicați copilului de ce puteți mânca cârnați și Natasha - un tort și este imposibil. Adesea, aceste clarificări sunt un motiv pentru întreruperile nervoase, deprimate, astfel încât ajutorul unui psihonurolog este necesar nu numai unui copil, ci și părinților săi.

    După 6 ani, dieta se extinde treptat, dar controlul asupra nivelului de fenilalanină rămâne. Cu vârsta, copilul înțelege ceea ce diferă de alte persoane și poate refuza conștient produse interzise, ​​deși nu este necesară o restricție atât de severă.


    La viitor - cu speranță

    Cu ajutorul consultanței medicale și genetice, riscul de naștere al unui copil pacient poate fi redus la zero. În prezent, este posibil să se identifice generatoare patologice la concepția și diagnosticarea bolii într-un stadiu incipient al sarcinii.

    Viața cu fenilketonuriaPentru următoarea recepție la medicul din Lida, soarta soarta a fost deja pregătită și rezistentă: Fenilketonuria a confirmat un fiu. Medicul a vorbit în detaliu cu privire la regulile de hrănire, necesitatea de a controla conținutul fenilalaninei în sânge și a recomandat să se familiarizeze cu familia în care un astfel de copil crește pentru a nu rămâne singur cu boala, ci pentru a putea Comunicați cu oamenii care au experimentat o asemenea nenorocire, pentru a obține sfaturi practice și sprijin moral.
    Lida a apreciat pe deplin recomandarea medicului imediat, ieșind din cabinet. Igoreca foame a fost filmat și a cerut alimente, o sticlă cu un amestec a trebuit să se încălzească, iar mâinile nu au avut suficiente. Femeia care stă lângă ajutor și-a sugerat ajutorul și, în timp ce Lida a încălzit amestecul, și apoi a hrănit fiul său, a spus despre fiica sa de paisprezece ani cu aceeași boală, care studiază într-o școală fizică și matematică, este în plus angajate în limba engleză și nu numai că nu se află în spatele colegilor, dar nu numai superioară multor.
    Lida se uită la o fată frumoasă zâmbitoare și nu mai este încercată, nu a putut găsi în ea cea mai mică indiciu de demență. Iar mama ei a spus că nu ar trebui să cedeze disperării, pentru că continuă viața, iar în fiecare an apar tot mai multe produse speciale și devine mai ușor să păstreze o dietă și că următorul copil se va naște sănătos, ca ea, tu doar trebuie să treacă consultarea genetică și o mulțime de ceea ce a spus această femeie, iar cuvintele ei au fost date pentru a conduce puterea și încrederea pe care Igor ar crește sănătoasă.

    Leave a reply