Hemofilia este o boală de sânge asociată cu o încălcare a procesului de coagulare a sângelui. În funcție de cauza bolii, vor fi alocate trei tipuri de hemofilie.
Conţinut
Hemofilia este o boală ereditară asociată cu o insuficiență de coagulare (procesul de coagulare a sângelui). În această boală, hemoragii apar în articulații, mușchi și organe interne, atât spontane, cât și ca rezultat al vătămării sau intervenției chirurgicale.
În hemofilie, pericolul de deces din hemoragie în creier și alte organe vitale crește brusc, chiar și cu o vătămare nesemnificativă. Pacienții cu o formă grea de hemofilie devin dezactivate datorită hemoragii frecvente în articulații (hemartroz) și țesuturilor musculare (hematom). Hemofilia se referă la o diateză hemoragică datorită afectării legăturii plasmatice hemostazei (coagulopatie).
Tipuri de hemofilie
Hemofilia apare în copilăria timpurie datorită schimbărilor unei gene în cromozomul X. Trei tipuri de hemofilie se disting (A, B, C).
Hemofilia A (mutația recesivă în cromozomul X) este cauzată de un defect genetic, ca rezultat al căruia nu există o proteină necesară în sânge - așa-numitul factor VIII (globulină antihemofilică). O astfel de hemofilie este considerată clasică, se întâlnește cel mai adesea, la 80-85% dintre pacienții cu hemofilie. Sângerările grele în leziuni și operațiuni sunt observate la nivelul factorului VIII - 5-20%.
Hemofilia B este cauzată de un factor de sânge defect IX (mutație recesivă în cromozomul X), ca rezultat al formării de plută secundară de coagulare este întreruptă.
Hemofilia este cauzată de un factor de sânge defect XI (mutație recesivă autosomală), este cunoscută în principal evreilor lui Ashkenazov.
În mod tipic, hemofilia suferă de bărbați (moștenire, adeziv cu podea), femeile acționează ca purtător de hemofilie, pe care de obicei ei nu le-au îmbolnăvit, dar pot da naștere fiilor sau filialelor.
Cel mai faimos purtător al hemofiliei din istorie a fost regina Victoria; Aparent, această mutație a avut loc în genotipul său de novo, deoarece în familiile părinților ei hemofilica nu este înregistrată. Teoretic, s-ar putea întâmpla în cazul în care tatăl lui Victoria nu era de fapt Eduard August, ducele lui Kent și orice alt om (hemofilie pacientului), dar nu există dovezi istorice în favoarea acestui lucru. Hemofilia a suferit de la unul dintre fiii lui Victoria (Leopold, Duke Albany), precum și un număr de nepoți și străini străini (născuți din fiice sau nepoți), inclusiv Cesarevich rus Alexei Nikolaevich.
Simptomele hemofilie
Simptomele principale ale hemofiliei A și B sunt sângerări crescute din primele luni de viață, hematoame subcutanate, interferente datorită vânătăilor, tăieturilor, diverselor intervenții chirurgicale. Manifestările hemofilie este hematuria - sânge în urină, precum și sângerări post-traumante abundente; Hemartroza articulațiilor mari, cu schimbări inflamatorii secundare, care duc la formarea de contracte și anchiloză.
Diagnosticarea și tratarea tipurilor de hemofilie
Pentru diagnosticul de hemofilie, se determină momentul consumului de sânge, adăugând eșantioane de plasmă cu absența unuia dintre factorii prăbușirii.
Deși boala de astăzi este incurabilă, fluxul său este controlat de injecțiile factorului de consum de sânge lipsă, cel mai adesea alocat de sângele donatorului. Unele hemofilici produc anticorpi împotriva proteinei înlocuibile, ceea ce duce la o creștere a dozei necesare de factor sau de utilizarea înlocuitorilor, cum ar fi factorul de porc VIII. În general, hemofilia modernă, cu un tratament adecvat, trăiesc la fel de mult ca și oamenii sănătoși.
