Ca și în cazul oricărei alte boli, oamenii care suferă de sindromul martanilor au propriile probleme. Există un pericol de diagnostic necorespunzător, pericolul complicațiilor, problema imposibilității sportului. Deci, acest articol cu privire la problemele și metodele deciziei lor.
Conţinut
Caz instructiv - 15 ani în urmă, dureri de cap cronice și terapeut instigant salvat Christophore. Christophore a fost apoi de 26 de ani. El a iubit cu bicicleta și jogging-ul sportiv pentru distanțe lungi. Cu următorul examen medical, medicul sa uitat cu atenție la pacientul său cu picioare lungi și cu o creștere lungă, puțin peste 190 de centimetri, pe degetele sale prea alungite, picioarele prea înguste, pieptul curbat și a spus: «Aveți un astfel de fel, ca și cum ați fi bolnav de sindromul Marfan». Nu ați auzit niciodată de această boală. Nu-i de mirare. Despre câțiva ei știu. Și totuși, o persoană suferă de sindromul lui Marfan cu 5-10 mii - aproximativ aceeași proporție ca și pentru bolile de sânge pe scară largă - Anemia Sickle. Sindromul Marfan este și mai comun decât astfel de boli bine cunoscute, cum ar fi hemofilia sau fibroza bubble. Cauzate de sindromul Martha de către un genom mutant. Aceasta este o boală potențial fatală asociată cu încălcări în țesutul conjunctiv datorită defectelor din proteine numite fibrilină.Defectele despre care sunt în discuție, apar din cauza diferitelor mutații într-o genă foarte mare. De fapt, o genă mutantă este suficientă pentru a provoca această boală, care este transmisă de la părinți la băieți și fete. Dacă sindromul Martha este disponibil la un părinte, atunci probabilitatea de ao moșteni pentru fiecare copil este de 50%. Cu toate acestea, în cazuri de 25%, sindromul Marfan nu este moștenit, dar apare de la sine.
Deși, după cum am spus, gena, din care depinde boala, un test clinic bine cunoscut și fiabil pentru că nu există. Acest lucru se datorează faptului că sindromul Marfana poate apărea din cauza diferitelor mutații ale aceleiași gene. Adevărat, uneori produc o verificare a credinței dacă părinții au acest sindrom și dacă este identificat un fel de mutație definită. Cu toate acestea, cu un rezultat pozitiv al testului, nu trebuie să. Potrivit șefului sectorului geneticii medicale din cadrul Universității din Pennsylvania, pentru cei 25 de ani, în care a fost angajat în sindromul Marfan, speranța medie de viață a pacienților a crescut dramatic, iar perspectivele lor au fost îmbunătățite semnificativ.
Din păcate, mulți oameni cu acest sindrom nu suspectează nici măcar despre el și adesea o astfel de neînțelegere a situației îi determină la moarte - spune șeful unei clinici speciale pentru pacienții cu sindrom martan în San Louis. Dacă diagnosticul corect nu se face în timpul, pacienții riscul mor deja în vârstă de 30-40 de ani, în special datorită distrugerii aortei. Din acest motiv, de exemplu, tatăl unui doctor a murit la vârsta de 46 de ani, cine era el însuși un chirurg ortoped, dar nici măcar nu a bănuit despre boala lui. Din cei cinci frați și surori ale acestui doctor, doar un copil - fratele său - a moștenit această boală, dar datorită diagnosticului și operațiunilor în timp util pentru a înlocui partea slabă a aortei, precum și supapa de inimă mitrală, El a reușit să conducă o viață normală.
Dar efortul fizic nu este întotdeauna contraindicat. De exemplu, aceeași idee de criză care a transformat recent 41 de ani, returnat recent dintr-o călătorie mare de ciclism. Potrivit lui, el este capabil să răsucească pedalele pentru câteva ore dacă merge fără o grabă excesivă. Pe mâna lui, el poartă în mod constant un monitor, care vă permite să urmați pulsul inimii și să nu depășiți 110 greve recomandate de un medic pe minut, deplasându-se la o viteză de aproximativ 20 de kilometri pe oră. «Nu încalcă recomandările medicale ", spune el, pentru că este singura șansă de a rămâne în viață pentru mine».
În special, există membre inferioare, iar domeniul de aplicare al mâinilor, de regulă, depășește creșterea. Degetele de mână sunt, de asemenea, prea alungite și subțiri, coloana vertebrală este de obicei răsucite, ca și în cazul scoliozei, concavate sau convexe. Pacienții sunt, de asemenea, caracterizați de miere, masa musculară insuficientă și platfoot. Ei au guri înguste, fălci mici și capete alungite. Cele mai multe dintre ele sunt miniere. Cu toate acestea, diagnosticarea corectă a bolii este foarte dificilă, deoarece caracteristicile listate apar uneori și la persoanele sănătoase și nu sunt întotdeauna inerente pacienților cu sindrom martan.
Două complicații cele mai grave caracteristice pacienților sunt o pierdere de vedere datorită unei subluxări sau dislocări de lentilă și detașarea retinei, iar slăbirea aortei, care este plină de un decalaj cu de obicei în acest caz. Ambele probleme indică necesitatea de a evita anumite tipuri de activitate fizică. Anume - Jocuri sportive cu mișcări ascuțite și jester, și curse de ciclism sau izvoare de sprint pe distanțe scurte, la care ritmul inimii este prea accelerat. Pentru a reduce riscul, pacienții dau medicamente ca propranalol, ceea ce reduce sarcina pe aorta datorită reducerii intensității reducerii mușchiului inimii. Sistemul cardiovascular al acestor pacienți Inspecția anuală, eliminarea ecocardiogramelor care arată starea aortei și deschiderea altor probleme cardiologice.
Mulți pacienți cu sindrom martan au slăbit supapele cardiace și trebuie să ia antibiotice înainte de a merge la un dentist sau supuse altor proceduri medicale, în care este posibil să se introducă sângele organismelor infecțioase capabile să apeleze infecții cardiologice.
La astfel de pacienți, controalele frecvente de vizibilitate și pacienții sunt recomandați pentru cea mai mică tulburare de vizibilitate din normă trebuie să fie aplicată fără întârziere unui oftalmolog, pentru a lua imediat măsuri în cazul relocării crustelor sau a detașării retinei. Pentru a stabili diagnosticul corect, este foarte important să contactați medicii specializați în tratamentul sindromului Martanilor.
