Galaktosemia

Ce a cauzat boala Galaktozhemia? Care sunt simptomele acestei boli? Cum să-l tratăm? Citiți în acest articol.

Conţinut

Galaktosemia

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1908., În același timp, copilul a fost foarte epuizat, el a avut un ficat și splină, iar în urină, a fost determinată galactoza, care a dispărut imediat după ce alimentele au oprit lapte.

Cauze

Galactoza intră în organism sub formă de zahăr din lapte (lactoză), care, sub acțiunea unei enzime speciale (galactoză-1-fosfat-uridiltransferază), se întoarce mai întâi la galactoză-1-fosfat și apoi în glicogen.

Cu galactosemie, cantitatea de galactoză de divizare a enzimei în ficat și în geamurile roșii (celulele roșii din sânge) este redusă (numai 2 este absorbită—3% galactoză). În sine, lipsa unei enzime pentru boală nu conduce, ci atunci când produsele galactozice încălzite lapte (galactoză-1-fosfat) sunt acumulate în sânge, rinichi, creier, limbă, glande suprarenale, inima, obiectiv, și au un efect dăunător asupra organelor și asupra corpului ca întreg.

Conținutul de glucoză-1-fosfat în celulele roșii din sânge se ridică în 10—De 20 de ori, motiv pentru care transportul de oxigen scade în 20 de ani—30 de ori, țesuturile respiratorii. Nivelul sanguin al zahărului este redus în sânge, care este cauza creșterii și dezvoltării copiilor. Depunerea produselor neaparabile pentru schimbul de galactoză în ochii lentilă duce la dezvoltarea cataractei. Formele grele ale fluxului de galactosemie pot fi legate de faptul că corpul copilului a fost supus acțiunii dăunătoare a produselor de schimb de galactoză deja intrauterină atunci când gravidă a mâncat lapte.

Manifestări

Cu o formă severă de galactosemie, vărsăturile se dezvoltă cu fiecare lapte, diaree, greutatea corporală este redusă rapid. Aproape întotdeauna observă icterul, dar simptomele sale pot trece, ca în icterul fiziologic, pentru 2—3 săptămâni după naștere și pot fi salvate până la 8 luni. Ficatul crește treptat și poate obține dimensiuni mari. Splina crește, dar puțin. Pericolul va fi luat, iar venele extinse sunt vizibile pe ea.

Copiii sunt înfundați, refuză să mănânce. Mai mult de 50% din cazuri, se dezvoltă cataracta, care poate fi detectată la sfârșitul primei luni a vieții copilului. Reflexele de tendon sunt reduse, iar copilul rămânând să-și păstreze capul. Pot fi observate combinarea bilelor de ochi și chiar convulsiile. Formă severă, de regulă, se dezvoltă în primele săptămâni și chiar în zilele vieții copilului. Cu un curs luminos al bolii, numai vărsăturile sunt posibile după luarea laptelui. Mai târziu, hepat-ul crește și cataracta apare. Copilul este în urmă în masă și de creștere, mai târziu începe să-și păstreze capul și să stea.

Forma asimptomatică (asimptomatică) a galactosemiei este descrisă, în care boala se găsește la întâmplare cu un studiu biochimic al sângelui. După aceea, părinții își pot aminti că copilul nu-i place laptele și o evită să ia. Cazurile sunt descrise atunci când un copil de sân a refuzat laptele mamei. Cu toate acestea, chiar și la un curs ușor, produsele schimbului de galactoză acționează de la ficat și, prin urmare, constată o tendință la bolile sale cronice.

Pentru a face un diagnostic de galactosemie, este necesar să se obțină o confirmare de laborator. Nivelul de galactoză din sânge crește la 0,8 g / l. Folosind metoda de cromatografie a galactozei, urina se găsește în urină. Probele cu galactoză de încărcare își măresc cantitatea în sânge timp de mai multe ore, 40—50% din galactoză este derivată din urină. Încărcarea cu glucoză oferă o reacție normală (curba normală a zahărului din sânge).

Prognoza bolii în fluxul acut este nefavorabilă: moartea poate veni la scurt timp după naștere de la epuizare (cașexie) și ciroză hepatică. Dacă copilul rămâne în viață, el dezvoltă orbire datorită cataractei și demenței, moartea are loc în câteva luni de la ciroza hepatică.

Prognoza pentru cazurile severe se îmbunătățește cu dieterapia, cu forme ușoare, boala este compatibilă cu viața.

Modelul dietei

Dacă tratamentul a început din primele zile de viață, ciroza nu se dezvoltă, pot fi evitate cataracta și oligofrenia (demența).

Dacă dieterapia începe într-o dată ulterioară, atunci când copilul are deja un decalaj în dezvoltarea și patologia ficatului, boala poate fi oprită numai, fără a permite deteriorarea ulterioară. Cu toate acestea, nu mai este necesar să se bazeze pe recuperare.

Tratamentul se efectuează timp de 3 ani o dietă specială în care nu există galactoză. Complexitatea nutriției terapeutice constă în faptul că lipsa copilului laptelui matern cade din perioada nou-născutului, t.E. Înainte ca primele simptome ale bolii să apară. Acest lucru se datorează unor complicații severe, care, în curs de dezvoltare, nu mai sunt vindecate.

Copiii de sân dau amestecuri speciale fără lactoză: soiaval, nuramgen (hidrolizat proteic, îmbogățit cu ulei vegetal, zaharoză, vitamine, minerale), lactoză. Puteți pregăti un astfel de amestec pe baza ouălor cu zahăr, margarină și făină de orez.

În cazuri severe, transfuzia de sânge înlocuită, plasma, tratamentul special de medicament (oroteta de potasiu este prescris, ATP, cocarboxilază, vitamine). În cazurile în care astfel de boli sunt cunoscute în familie, lapte, precum și mazăre, fasole, linte, soia, cartofi tineri, cacao, ciocolată, ficat și alte subproduse sunt eliminate.

Principii de dietă și terapie

• Numirea timpurie a alimentelor de dietă (cu prima hrănire a unui nou-născut, dacă există o suspiciune a acestei boli).
• Prezența unui substitut complet pentru laptele de sex feminin, care nu conține lactoză.
• Includerea în dieta copilului, deoarece crește o varietate de produse permise.
• Restricționarea utilizării laptelui și a produselor lactate la femeile gravide care au un risc ridicat de naștere al unui copil cu galactosemie.

Componenta principală a amestecului cu coasere scăzută este cazeină proteina laptelui solubulat uscat. Se obține din lapte degresat prin precipitarea cazeinei, apoi dizolvându-l cu săruri de lămâie și uscarea cu pulverizare.

Astfel de amestecuri constau, de asemenea, din ulei de porumb și grăsimi lactate într-un raport de 25:75, zaharoză, extract de malț sau dextrin-maltoză, amidon, făină pentru copii și alimente dietetice, vitamine A, D, E, RR, C, grupa B, Elementele macro și trasee (fier, sodiu, potasiu, calciu, fosfor, magneziu).

Amestec rebalolastic — Această pulbere, în aparență și gust asemănătoare laptelui uscat.

Prepararea unui amestec de 12%: Luați 12 g de pulbere uscată, se adaugă 100 ml de apă fiartă caldă, se amestecă bine până la o consistență omogenă, aduce la fierbere, se toarnă în sticle sterile și se răcește. Magazinul urmează în frigider.

Produsele cu conținut scăzut de Colton sunt mai multe specii.

• Amestec de lapte cu coloană redusă cu extract de malț (pentru copii până la 2 luni).
• Amestec de lapte cu coloană redusă cu făină (orez, hrișcă, ovăz) și apartenența copiilor de peste 2 luni.
• Lapte cu coloană redusă pentru copii cu vârsta peste 6 luni și ca înlocuitor de lapte pentru gătit.

Meniu de probă

Meniu (în grame) utilizând lapte slab grosier cu galactosemie (vârsta — 7 luni, greutate — 8 kg):

Prima hrănire (6.00 H). Lapte de lapte scăzut de colț (12%) — 200.

Al doilea hrănire (10.00 H). Terci pe lapte de coloană joasă (12%) — 150, ulei de spumă — 5, gălbenuș — 1/2 bucăți, pâine — 50, Puree Apple — cincizeci.

A treia hrănire (14.00 H). Bouillon — 30, legume de piure pe lapte low-coloane (12%) — 150, ulei vegetal — 5, carne de piure — 30, Pâine — 5, fructe Kissel — treizeci.

A patra hrănire (18.00 H). Lapte de lapte scăzut de colț (12%) — 200, suc de suc — 50, biscuiți — cinci.

A cincea hrănire (22.00 H). Lapte de lapte scăzut de colț (12%) — 200.

Cu cea mai mică suspiciune de intoleranță la lactoză a nou-născutului, acestea sunt transferate într-un amestec cu coloană redusă cu un extract de malț până când diagnosticul este îndepărtat sau livrat.

Dacă diagnosticul în timpul unui studiu biochimic de sânge nu a fost confirmat, atunci copilul începe să obțină din nou laptele matern. Dacă diagnosticul este încă instalat corect, atunci înainte de vârsta de două luni, copilul trebuie să primească un amestec cu coloană redusă cu un extract de malț, până la 6 luni — Amestec cu coloană redusă cu făină și de la 6 luni — Lapte redusă.

Cantitatea zilnică de amestecuri de lapte, reproducerea hrănirii și termenelor limită — Toate acestea se desfășoară pe standardele stabilite pentru copii sănătoși, cu excepția produselor subproduse, leguminoase, cafea, cacao, ciocolată. Copiii deasupra anului sunt permise bomboane de fructe, marmeladă, gemuri.

Dieta și terapia se efectuează timp de 3 ani sub supravegherea unui pediatru, un nutriționist, un oculist, un neuropatolog, sub controlul analizei biochimice a sângelui pe galactoză. Copiii sunt de obicei bine tolerați și beau de bună voie amestecuri cu coloane reduse și folosesc mâncăruri preparate pe baza lor.