Care este motivul pentru formarea sindromului Down. Risc de naștere a copiilor cu sindrom Down. Detectarea patologiei genetice într-o etapă timpurie a sarcinii.
Conţinut
Sindromul Down — Boala cromozomală datorată întreruperii numărului de extani (cromozomi netratați). Boala nu este ereditară, tulburările genetice apar în timpul procesului de reproducere. Probabilitatea nașterii pacienților de copii se ridică la vârsta părinților. În prezent, este posibilă detectarea patologiei într-un stadiu incipient al sarcinii.
Sindromul Down (trei cromozomi Trisamia) este una dintre formele de patologie genomică umană, în care există 47 de cromozomi în genotip la normă — 46. În loc de două cromozomi, cele 21 de perechi sunt prezente trei cromozomi (trisoma).
Cauze ale sindromului Down
Mecanism de formare a patologiei genetice
Patologia începe să se dezvolte în perioada embrionară. Cromozomul excesiv atașat are un efect negativ asupra genei de restul, care provoacă apoi o serie de schimbări în alte gene care guvernează dezvoltarea corpului la nivelul celulelor embrionare stem.
Opțiuni pentru modificările patologice
Trisoamia simplă (opțiunea non-vindecătoare) este observată la 95% dintre pacienți, se datorează cromozomului cu cromozomi în timpul meyozei. 1% mozaicism observat — Cromozomul inutil nu conține toate celulele organismului. În alte cazuri, sindromul poate fi cauzat de translocarea celui de-al 21-lea cromozom, care apare ca urmare a fuziunii celui de-al 21-lea cromozom și al unui alt cromozom de acrocentrie.
Copiii cu sindrom Down
Probabilitatea nașterii unui copil bolnav
Sindromul Down este observat într-un caz de 700 de genuri. Acest raport nu depinde de țări, zone climatice, curse și straturi sociale. De asemenea, nu afectează stilul de viață al părinților. Cromozomul suplimentar este un rezultat aleatoriu în formarea unei celule genitale — Ouă sau spermatozoizi — Fie în timpul primei divizii a noului organism al celulei după fertilizare. Raportul dintre fete și băieți printre nou-născuți cu patologie este 1: 1.
Dacă unul dintre gemenii unii este bolnav, atunci pacienții vor fi în mod inevitabil să fie alții. Diferitele gemeni au observat un astfel de model. Acest fapt confirmă din nou originea cromozomială a bolii. Cu toate acestea, sindromul Down nu este o boală ereditară, o genă defectă din generație nu este transmisă la generație — Tulburarea are loc în timpul procesului de reproducere.
Factorii care creează riscul apariției sindromului Down
Probabilitatea nașterii copiilor bolnavi depinde de vârsta tatălui și a mamei copilului și de gradul de rudenie a soților. Vârsta mamei are cel mai mare impact. Pentru femeile cu vârsta de până la 25 de ani, probabilitatea nașterii unui copil cu patologie este de 1/1400, de la 25 la 30 de ani — 1/1000, de la 30 la 35 — 1/350. În 42, riscul crește la 1/60, iar în 49 de ani probabilitatea este deja de 1/12. Conform rezultatelor unor studii, probabilitatea nașterii unui copil bolnav depinde, de asemenea, de vârsta bunicii pe linia maternă. Cu cât era în vârstă în momentul fiicei sale, cu atât mai probabil nașterea nepoților bolnavi.
Tratamentul sindromului Down
În prezent, nu există medicamente eficiente pentru tratamentul sindromului Down. În etapa de dezvoltare există preparate bazate pe hormonii glandei hipofizare și tiroidă.
Prevenirea patologiei
Femeile gravide la vârsta de 35 de ani sunt recomandate să treacă prin procedura de amnice — Analiza compoziției cromozomiale a celulelor conținute în apele uleioase de apă. Această metodă face posibilă obținerea unor rezultate precise despre genotipul copilului și în cazul detectării patologiei — Întrerupeți sarcina. În prezent, datorită diagnosticului prenartainment, a fost aproape dublat pentru a reduce rata natalității pacienților — 1/1100.
Semne de sindrom Down
Reflecția patologiei genetice asupra aspectului pacientului
Pentru persoanele cu sindrom Down, prezența unui număr de semne externe este caracteristică:
- «Fata plata» — aproximativ 90%;
- Bess tăiat ochi — 80%;
- Scurtați craniul (brahicefalia) — 81%;
- Flat Zatil — 78%;
- mic de statura — 40%;
- Podul plat — 52%;
- Gât scurt și larg, slab dezvoltat mai devreme — 45%;
- Hipotensiunea musculară și hipherming sustinează — 80%;
- strabism — 29%;
- Petele de perie (pete de pigment pe marginea irisului) — nouăsprezece%;
- Arboal Nybo — 58%;
- Anomalii dinte — 65%;
- Furridge — cincizeci%;
- Limbile scurte — 70%;
- Brahimesenezofland (degete scurte) — 70%;
- Mysinets curbate — 60%;
- Transversal Palm Fold — 45%;
- Kilevide sau deformare toracică în formă de Voronerk — 27%.
În legătură cu structura specială a NEB și a tonului muscular scăzut, 65% dintre pacienți au fost observați în mod constant deschis. Caracteristicile caracteristice sunt o voce răgușită, o creștere scăzută și retard mintal. IQ Man cu Sindrom Down se află în 30-50.
Bolile de însoțire
La 66% dintre copiii sub vârsta de 8 ani, se dezvoltă cataracta, boală cardiacă congenitală (40%), anomalii ale tractului gastrointestinal (15%), epicindrom (8%) și leucemie congenitală (8%). Pacienții cu sindrom Down este mai rezistent la cancer. Sub sugestia oamenilor de știință, 21 de cromozomi are capacitatea de a împiedica creșterea celulară necontrolată, iar a treia copie a genei crește această abilitate.
