Imunodeficiența congenitală se manifestă prin încălcări ale activității sistemului imunitar, care sunt asociate cu diverse defecte genetice. Insuficiența unității celulare și umorale a imunității duce la dezvoltarea infecțiilor cronice și a deteriorării inflamatorii organelor și țesuturilor.
Conţinut
Insuficiența imunității umorale
Insuficiența imunității umorale este de 50-60% din totalul imunodeficienței primare și se manifestă prin încălcarea produselor de anticorpi (proteine serice, care sunt formate în corpul uman ca răspuns la lovirea agenților străini - viruși, bacterii). Acest grup include o deficiență izolată a imunoglobulinei A, o deficiență izolată a imunoglobulinelor altor clase, deficitul de imunoglobuline de mai multe clase. Insuficiența imunității umorale este posibilă la concentrația normală a anticorpilor. Acest lucru se datorează unei scăderi a nivelului de anticorpi la un anumit grup de antigeni, cum ar fi scăderea nivelului de anticorpi la antigene de carbohidrați de bacterii.
Deficitul imunoglobulinei izolate
Imunoglobulină izolată și se întâlnește cel mai des. Se întâmplă ca urmare a unui defect al diferențierii finite a celulelor care secretă imunoglobulina A. La majoritatea pacienților, deficitul de imunoglobulină acționează asimptomatic. Doar un număr mic de pacienți au o predispoziție la apariția infecțiilor pulmonare și intestinale.
Insuficiența imunității celulare
Insuficiența imunității celulare este de 5-10% din toate imunodeficiența primară și se manifestă printr-o încălcare a proliferării (creșterii) și diferențierea limfocitelor T sau a insuficienței celulelor stem. Încălcarea primară a imunității celulare în majoritatea cazurilor este însoțită de o sinteză secundară afectată de anticorpi.
Formarea insuficientă a celulelor T de imunitate
Insuficiența celulelor T determină sensibilitatea crescută a corpului la viruși și ciuperci, a cărei distrugere se bazează pe reacția imunității celulare. Sindromul Dijorgi și sindromul non-scăzut de vreme sunt cauzate de subdezvoltarea timusului în timpul dezvoltării intrauterine. La astfel de pacienți, nu este posibilă detectarea reacțiilor imunității celulare și, deși se formează anticorpi în corpul lor, un răspuns umoral este slăbit.
Insuficiența în celulele imunității
Insuficiența la limfocite duce la aghamaglobulinemia congenitală a lui Bruton, găsită numai la bărbați. Băieții sunt supuși unor infecții repetate care sunt cauzate de bacterii glotate - Staphylococci și Streptococi. Boala se datorează unui genom recesiv localizat pe cromozomul X și este detectat numai la băieții cu un set de cromozomi genitali XY. Cu această formă de imunodeficiență, nu există celule B, în țesut limfoizi Nu există centre de reproducere, ca rezultat, imunoglobulinele nu pot fi detectate în ser. În același timp, pacienții au un timus în mod normal dezvoltat. Celulele T în cantitate și funcționalități nu diferă de copiii sănătoși.
Reducerea conținutului de gammaglobulină
Hipogamaglobulinemia (reducerea numărului de gammaglobuline) este, de asemenea, caracterizată de infecții purulente. Deficitul de imunoglobulină se găsește în copii foarte prematuri atunci când nivelul de imunoglobuline primite de la mamă.
Insuficiența combinată a imunității umorale și a celulelor
Insuficiența combinată a imunității umorale și celulare este de 20-25% din totalul imunodeficienței primare. Acest grup include boli datorate proliferării (creșterii) și diferențierii limfocitelor și limfocitelor T. Reducerea numărului de limfocite T și nivelul de imunoglobuline din sânge este cel mai pronunțat cu imunodeficiența combinată severă. Aceasta este una dintre cele mai adverse forme de imunodeficiență congenitală. Se caracterizează prin apariția unei varietăți de boli infecțioase (virale, fungice, bacteriene) imediat după naștere, ceea ce duce la moarte timpurie (de obicei în primul an al vieții).
Insuficiența combinată a imunității umorale și celulare însoțesc adesea alte boli congenitale, de exemplu, trombocitopenia în sindromul Viscott-Aldrich sau defecte congenitale ale inimii și hipocalcemiei (scăderea conținutului de calciu din sânge) în sindromul DJori.
