Anemia cu celule de seceră se referă la bolile de sânge ereditare și se observă la persoanele care au moștenit două gene defecte de la părinți. Pentru boală, perioadele de bunăstare relativă, care sunt înlocuite pe perioade de exacerbare.
Conţinut
Conceptul de anemie a celulelor seceră
Anemia celulară în formă de bolnavă este o boală serioasă de sânge ereditară pentru care perioadele de sănătate relativă, alternând cu crize (bolile exacerbării bolii). Victimele acestei boli observă anemie constantă și sunt foarte susceptibile la diferite infecții grave. Anemia este o condiție în care există o cantitate suficientă de substanță care transportă oxigen la țesuturile corpului. Poate duce la slăbiciune și chiar la dezvoltarea icterului.
Anemia celulară în formă de bolnavă este observată numai la cei care au moștenit 2 gene (o genă defectuoasă din fiecare părinte), care provoacă produse de hemoglobină defectă, numită hemoglobină de celule secerabile. Hemoglobina este un pigment roșu care dă celulelor roșii roșii de colorat (celule roșii din sânge), care transferă oxigenul țesuturilor corpului. Hemoglobina captează oxigenul în timpul circulației sângelui în plămâni. În timpul circulației sângelui oxigenat (sânge saturat cu oxigen), hemoglobina pierde oxigenul, care intră în celulele corpului. Deși hemoglobina celulelor seceră funcționează în mod normal atunci când oxigenul este transferat, după pierderea de oxigen, are o tendință de carcasă de seceră. Ca rezultat, celulele roșii roșii din runda normală și perle devin durabile sau celulare în formă de seceră. Pe măsură ce sângele circulă prin plămâni și absoarbe mai mult oxigen, hemoglobina își restabilește forma normală.
Celulele roșii din sânge care conțin hemoglobină de celule secerabile, foarte fragile. Această fragilitate înseamnă că celulele roșii din sânge sunt ușor distruse, provocând o anemie rezistentă. Celulele roșii din sânge care conțin hemoglobină cu celule de seceră pot rămâne, de asemenea, împreună și se blochează capilarele mici (mici vase de sânge care leagă arterele și venele) și astfel împiedică accesul la oxigen și nutrienții necesari în țesuturile înconjurătoare.
Cuplul pozitiv al acestei boli este că hemoglobina celulară în formă de seceră protejează împotriva unei infecții malarioase.
Gena de hemoglobină a celulelor CERP este adesea găsită în populația neagră, deși uneori există printre locuitorii mediteranei, imigranți din India și Asia. În Statele Unite, aproximativ 1 din fiecare 10 locuitori negri transportă o genă de anemie de eșantionare. Transportatorii unei gene sunt de obicei complet sănătoși și nu au simptome ale bolii, pur și simplu au o predispoziție la boală.
În general, persoanele cu anemie în formă de seceră sunt capabili să efectueze un stil de viață cu drepturi depline și să facă orice lucru, să aibă o familie și să participe pe deplin la viața publică și politică sau, de exemplu, să se angajeze în activități didactice. Mulți pacienți trăiesc la 40 și 50 de ani, iar unele chiar până la 70 de ani.
Cauzele dezvoltării anemiei
Dacă ambii părinți poartă gena anemiei cinematografice, atunci copiii lor cu o probabilitate de 25% pot avea anemie celulară în formă de îmbolnăvire și există o probabilitate de 50% să moștenească doar predispoziția la ea. Dacă gena anemiei cu celule de seceră este doar un părinte, nu există absolut niciun risc ca copilul să aibă o anemie celulară în formă de bolnavă, deși există o șansă de 50% ca copilul să moștenească o genă de anemie a celulelor secerătoare.
Simptomele de bază ale bolii
Simptomele anemiei în formă de seceră sunt împărțite în două categorii principale. Datorită fragilității celulelor roșii din sânge, anemia este întotdeauna observată, ceea ce poate duce la pierderea conștiinței, face un pacient fizic mai puțin rezistent și poate provoca icter (asociat cu o degradare excesivă a hemoglobinei).
În plus, blocarea periodică a capilarelor mici din orice parte a corpului poate duce la o gamă largă de simptome diferite. Aproape imposibil de descris «Pacientul tipic», suferind de anemie cu celule de seceră, deoarece simptomele și severitatea lor sunt variate pe scară largă. Unele caracteristici caracteristice sunt comune pentru aproape toți pacienții cu anemie cu celule de seceră.
În mod tipic, nou-născuții sunt destul de sănătoși, au o greutate normală și se dezvoltă în mod normal, ele nu manifestă simptome până la vârsta de 3 luni. Primele semne de anemie cu celule de seceră din copil sunt de obicei umflarea și durerea mâinilor sau oprirea, slăbiciunea și curbura membrilor și uneori, oarecum mai târziu, eșecul de mers pe jos. Acest simptom este rezultatul blocajului prin eritrocitele capilarelor de oase mici de perii și de oprirea și tulburările fluxului sanguin. Eritrocitele cad dintr-un sânge lichid și amânat în capilare sub forma unui precipitat. Acumularea de celule roșii din sânge este dizolvată treptat în sine, dar atâta timp cât nu se întâmplă, ajutorul medicului este necesar pentru a atenua durerea și a detecta posibilele boli concomitente. Un copil cu anemie cu celule de seceră, de obicei, arată palid, poate ușor galben, dar în restul drumului, de regulă, sănătoasă.
Singura complicație foarte gravă a anemiei celulelor de seceră într-un copil de până la 5 ani este infecția. Acumularea de celule roșii și blocarea capilarelor din splină, corpul, care este în mod normal filtrată de pe bacteriile din sângele din sânge, se produce în primii ani de viață, ceea ce face ca un copil să fie deosebit de susceptibil la infecția morții - sepsis. Prin urmare, părinții copiilor mici care suferă de anemie cu celule de seceră, avertizează să fie atent și ratați simptomele timpurii ale infecției, cum ar fi iritabilitatea, nervozitatea, temperatura ridicată și apetitul sărac.
Părinții trebuie să se aplice imediat pentru îngrijirea medicală dacă un copil are oricare dintre aceste simptome. Dacă este infectat cu sânge, este destul de devreme pentru a începe să aplicați antibiotice, pot fi evitate complicațiile fatale. După 5 ani, când copilul a dezvoltat deja anticorpii naturali corespunzători la bacterii, probabilitatea unei infecții bacteriene moarte este semnificativ redusă.
Problema copiilor de vârstă școlară cu anemie cu celule de seceră este de obicei o blocare episodică prin eritrocite ale capilarelor osoase mari. În cele mai multe cazuri, aceste episoade se referă relativ ușor, se observă numai dureri osoase slabe.
Odată cu vârsta, procesul de blocare a capilarelor poate afecta alte organe. Dacă se întâmplă acest lucru, de exemplu, în plămâni, se dezvoltă o boală respiratorie gravă. Complicații foarte rare la pacienții cu anemie cu celule de seceră - blocarea navelor creierului, ceea ce duce la un accident vascular cerebral.
Adolescenții cu anemie în formă de seceră sunt îngrijorați și îngrijorați din cauza faptului că dezvoltarea lor fizică este de obicei întârziată timp de 2-3 ani. Astfel de adolescenți, de obicei, mai puțin mulțumiri decât colegii lor de clasă, sunt adesea tachinați pentru întârzierea dezvoltării sexuale. Cu toate acestea, în timp, scadența sexuală continuă, iar studiile arată că femeile cu anemie cu celule de seceră pot îndeplini în mod normal funcția lor de îmbarcare. Femeile cu anemie cu celule de seceră sunt cu siguranță capabile să introducă și să dea naștere copiilor normali, dar în timpul sarcinii cresc riscul de complicații care pot duce la avort spontan, nașterea prematură sau întărirea anemiei de la mamă. O astfel de femei însărcinate ar trebui să fie sub supravegherea unui ginecolog care are o experiență specială de sarcină cu un risc ridicat. În timpul sarcinii, astfel de femei pot avea nevoie de transfuzie de sânge.
La adulții cu anemie cu celule seceră, pot fi găsite simptome ale blocajului cronic (constant sau lung) al capilarelor pulmonare și de rinichi, iar insuficiența pulmonară sau renală cronică se poate dezvolta. Aceste două complicații duc la moartea timpurie a unor pacienți cu anemie în formă de seceră.
Alți pacienți pot apărea înfundarea capilarelor retinale ale ochiului, care în cele din urmă pot duce la orbire.
Diagnosticul bolii
Deși simptomele anemiei cu celule de seceră sunt rareori manifestate până la vârsta de 3 luni, diagnosticul poate fi livrat la orice vârstă. Anemia în formă de seceră fetală poate fi detectată folosind o perforare a bubblelor Fret (gardul apelor fetale cu ajutorul unui ac introdus în uter prin peretele abdominal). Fluidul amniotic conține celulele fătului, iar în celule există gene responsabile pentru producerea de hemoglobină, astfel încât să puteți explora direct genele fătului. Această încercare este foarte importantă pentru prevenirea complicațiilor fatale, care sunt caracteristice copiilor cu anemie celulară de seceră în primii ani de viață.
Purtătorii sănătoși ai unui semn de anemie cu celule de seceră pot fi, de asemenea, ușor identificate folosind un simplu test de sânge.
Tratamentul și prevenirea anemiei cu celule de seceră
Metodele de tratament a anemiei cu celule de seceră nu există. Cu toate acestea, îmbunătățirea generală a îngrijirii medicale a fost posibilitatea unei vieți mai lungi și sănătoase a copiilor care suferă de această boală. În prezent, atenția este acordată nutriției adecvate, măsurilor educaționale și prevenirii infecțiilor. Este foarte important să se mențină contactul cu un medic de îngrijire primară care este familiarizat cu semnele timpurii de complicații care decurg din anemia celulară seceră.
Mai ales o observație dispensară permanentă a copiilor mici cu anemie cu celule de seceră, pentru a preveni complicațiile infecțioase în pericol. Anemia poate fi intensificată ca urmare a infecției sau creșterii bruște a splinei, poate fi necesară pentru a spitaliza un copil pentru tratament de la infecție sau durere. Sarcina și intervențiile chirurgicale, precum și boala oculară, necesită atenția specialiștilor care au experiență specială cu pacienții care suferă de anemie a celulelor secerane.
Utilizarea vaccinului împotriva pneumococi și a terapiei cu antibiotice timpurii au salvat viața multor copii mici cu anemie în formă de seceră. Cu slăbiciune osoasă, puteți face față acasă cu pace, consumul de lichid suficient și de analgezice eliberate fără o rețetă. Uneori, aceste momente de durere pot fi suficient de grele, iar spitalizarea copilului poate fi obligată să scape de ei. Majoritatea copiilor cu anemie în formă de seceră sunt dezvoltate în mod normal în termeni mentali, pot învăța cu succes de la școală, lipsesc destul de câteva zile din cauza crizelor dureroase.
Cu boli respiratorii severe, spitalizarea este necesară pentru grădina copilului de oxigen și, dacă este necesar, pentru transfuzia de sânge.
Pentru tratamentul pacienților cu capilare de înfundare a retinei ochiului, pot fi aplicate noi metode de terapie utilizând laser. Se recomandă observarea unui oftalmolog pentru a identifica leziunile în stadiul inițial, înainte de a duce la orbire.
Anemia cu celule de seceră nu poate fi avertizată. Cu toate acestea, cuplurile căsătorite cu semn de anemie a celulelor seceră ar trebui să fie adecvate pentru consilierea genetică.
