Aproape întotdeauna hemofilia este numai la bărbați, iar acest lucru este dovedit de oameni de orice rasă și statut social. Boala a transmis femeile care nu au probleme de coagulare a sângelui. Să înțelegem de ce?
Conţinut
Cine are hemofilie
Aproape întotdeauna hemofilia este numai la bărbați, iar acest lucru este dovedit de oameni de orice rasă și statut social. Boala a transmis femeile care nu au probleme de coagulare a sângelui.
Adesea, boala nu este detectată la copii, atâta timp cât încep să se târască și să meargă. Inevitabil în această perioadă dezvoltarea unui copil de cădere și coliziune cu obiecte poate provoca vânătăi pe piele și sângerare din buze și limbi.
La vârsta de 2-3 ani la un băiat cu sângerări (hemoragii), mușchii și îmbinările pot fi afectate, care este însoțită de mișcări dureroase de umflare sau de mână limitate sau picior. Dacă în acest moment introducerea injecțiilor (injecții) intramuscular, ca de obicei, poate duce la formarea unei vânătăi profunde extinse, care poate fi periculoasă. Pentru un copil cu hemofilie este foarte important să vă vaccinați, totuși, poate fi mai sigur decât acest lucru poate fi făcut subcutanat.
Schema de moștenire a bolilor
Corpul uman constă dintr-o varietate de celule. Fiecare celulă are un centru de reglare numit kernel: conține cromozomi care formează structuri filable. Aceste structuri determină dezvoltarea caracteristicilor individuale ale fiecărei persoane.
Cea mai evidentă persoană caracteristică — Este apartenența lui la podeaua bărbatului sau feminină, iar manifestarea acestui semn afectează cromozomul. Perechea de cromozomi, care definește o jumătate de persoană, se numește cromozomi de pardoseală și sunt încă denumiți de literele latine X și Y. La femei, celula conține două cromozomi X (xx) și la bărbați – un X și un cromozom Y (XY).
Copilul este moștenit de la fiecare dintre părinți un cromozom, care determină podeaua, iar rezultatul este de patru combinații probabile de cromozomi primite de la părinți (două sunt determinate de podeaua feminină și două – masculin).
Fiecare cromozom este alcătuit dintr-o varietate de unități numite gene, care determină modul în care corpul funcționează. În plus, cromozomul X determină o jumătate de persoană, este, de asemenea, responsabilă pentru formarea factorilor de coagulare a sângelui VIII și IX.
Cei care suferă de hemofilie, aceste gene produc un număr insuficient de factori de coagulare a sângelui VIII și IX, ceea ce explică nașterea băieților cu sângerări grele în diferite generații ale unei familii. În același timp, femeile aceleiași familii nu suferă sângerări, deoarece al doilea cromozom X oferă producția unui număr suficient de factor necesar.
La bărbați (cu un set de cromozomi x și y), cromozomul Y nu participă la producerea de factori VIII și IX. Dacă băiatul moștenește deteriorat de cromozomul X de la mama sa, va suferi sângerare lungă, deoarece cromozomul său Y nu poate compensa incapacitatea cromozomului X pentru a oferi un număr suficient de factori VIII și IX.
Dacă femeia este însărcinată cu o fată, atunci există o șansă de a doua că copilul va fi transferat la gena hemofilie, iar fiii acestei fetițe se vor naște în viitor cu boala hemofiliei, iar fiicele vor fi deveniți purtători ai genei deteriorate. Cu alte cuvinte, există o șansă de patru că sarcina va fi rezolvată de un băiat care suferă de hemofilie.
Dacă tatăl suferă de hemofilie, atunci toate fiicele sale vor deveni purtători ai acestei boli. Fiii lui nu vor moșteni boala, ei vor avea un număr suficient de factori de coagulare a sângelui și nu vor transmite boala hemofilie copiilor lor.
Dacă un bărbat care suferă de hemofilie, se căsătorește cu o femeie care este un purtător al acestei boli, adică probabilitatea ca ei să aibă o fiică care suferă de hemofilie. Acest lucru este deosebit de important de amintit în cazurile în care vine vorba de căsătorie între rudele apropiate, de exemplu, veri și surori.
Ce teste sunt utilizate în detectarea hemofilie
Toate analizele sunt efectuate numai în laboratoare specializate.
Dacă rezultatele analizei arată că o femeie are un nivel scăzut de factori de coagulare a sângelui, acest lucru va indica faptul că acesta este un transportator de hemofilie, cu toate acestea, dacă analizele indică un nivel normal de factor, acest lucru nu exclude probabilitatea ca acesta să fie transportator al bolii. Aproximativ 85% din cazurile de transportatori de hemofilie pot fi identificați în funcție de rezultatele analizei istoricului familiei, nivelul factorilor de coagulare a sângelui și compoziția proteinei acestor factori. Cu toate acestea, rezultatele acestor analize nu sunt considerate ca fiind absolut fiabile și interpretează-le ar trebui să fie probabil probabil.
În prezent, este posibilă stabilirea cea mai exactă a transportului prin analiza directă a genelor (analiza ADN). Pentru ao conduce, este posibil să aveți nevoie de eșantioane ale sângelui hemofiliei pacientului, precum și mai mulți membri ai familiei. Dacă este imposibil să se testeze testul la locul de reședință, probele de sânge pot fi trimise la laboratorul Clinic, unde condițiile permit analiza ADN-ului. Este important să înțelegem că rezultatele unei astfel de analize trebuie să interpreteze expertul în acest domeniu, capabil să explice pe deplin femeia care vrea să știe că este un transportator sau nu. O analiză nu dă dovada absolută a transportului și, mai des, poate fi asigurată numai evaluării probabilității de risc și nu un anumit răspuns.
Diagnosticarea hemofilie
Chiar dacă băiatul are sângerări anormale și printre rudele sale există pacienți cu hemofilie, diagnosticul exact poate fi pus doar în cazul în care nivelul de coagulare a sângelui va fi evaluat. Această analiză ar trebui să fie efectuată în laboratorul Clinic, unde există condiții și experiență relevante în realizarea unor astfel de teste.
