Adenomatoza familiei (polipoza difuză)

Conţinut

  • Tumor
  • Determinarea adenomatozei familiei de boală a colonului
  • Cauzele de adenomatoză familială colon
  • Manifestări ale colonului de adenomatoză a familiei
  • Diagnosticarea adenomatozei familiale a colonului
  • Complicații ale adenomatozei familiale a colonului
  • Tratamentul cu adenomatoza familiei de colon
  • Prognoza cu adenomatoza familiei de colon



  • Tumor

    Tumor — Acest proces patologic, prezentat de un țesut nou format, în care modificările aparatului genetic celular duc la o încălcare a reglementării creșterii și diferențierii acestora. Prin natura creșterii tumorii sunt împărțite în benigne și maligne.


    Determinarea adenomatozei familiei de boală a colonului

    Adenomatoza familială a colonului se caracterizează prin dezvoltarea unui număr mare de adenomi (de la 100 la câteva mii) pe membrana mucoasă a colonului cu o creștere progresivă și malignarea obligatorie în absența tratamentului în timp util. Boala este moștenită și poate fi detectată de la mai mulți membri ai familiei și cele mai apropiate rude din mai multe generații. Majoritatea covârșitoare a cercetătorilor crede în mod corect că cancerul (adenocarcinomul) intestinelor groase (drepte și colon) în majoritatea covârșitoare a cazurilor crește de la o polipină benignă (adenoma).


    Cauzele de adenomatoză familială colon

    Sa constatat că dezvoltarea adenomatozei colonului se datorează mutației genei responsabile pentru proliferarea normală a membranei mucoase a tractului gastrointestinal. Mutația genei poate fi moștenită indiferent de sex. La nașterea unui copil, semnele de boală nu sunt manifestate clinic. În viitor, așa cum crește organismul, apariția unor polipi mici pe mucoasa intestinului de grăsime.

    Polipii cu adenomatoză a colonului pot fi reprezentați de adenom de diferite sau de același tip: polipi mici de fier cu un picior sau fără ea, polipi mari mai mult de 1 cm în diametru cu o suprafață pilabilă sau porcelă, polipii au un picior lung sau un nivel lung baza. Pe fundalul polimosului cu polipi mici, tumorile de cancer sunt detectate în 30% din cazuri.


    Manifestări ale colonului de adenomatoză a familiei

    Manifestările clinice ale bolii apar cel mai adesea în vârstă de 15-19 ani. Cele mai frecvente și mai permanente simptome sunt: ​​un scaun rapid (până la 5-6 ori pe zi), eliberarea de sânge din pasajul din spate și durerea abdominală.

    Adenomatoza familiei (polipoza difuză)Secțiunile de sânge din trecerea din spate are, de obicei, caracterul impurităților la un calor lichid sau semi-montat. Profuzurile de sângerare sunt observate foarte rar. Defecarea studenților, amestecul de sânge și mucus, apelanții lichizi sunt adesea considerați simptome de dizenterie, iar pacienții sunt spitalizați în spitale infecțioase. Acest lucru se întâmplă cu fiecare al cincilea, suferind de adenomatoza familiei.

    Durere abdominală — Simptomul frecvent al bolii, localizarea acestuia, intensitatea și timpul de aspect pot fi diferite. Adesea, atunci când tratează un pacient despre durerea abdominală, medicii se concentrează asupra studiului numai departamentelor superioare ale tractului gastrointestinal, mai ales că acest grup de pacienți se plâng adesea de disconfort gastric. În etapele ulterioare ale bolii, durerea se datorează în principal dezvoltării cancerului.

    Astfel de simptome ale bolii, ca oboseală, slăbiciune generală, anemie, cel mai adesea încep să se manifeste de 20 de ani. La această vârstă, creșterea numărului și dimensiunii polipilor, polipii mari de natură vigilentă, pierderile de sânge crește de la intestin. Modificările în absorbție și secreție în colon conduc la tulburări metabolice pronunțate. La majoritatea pacienților, coincide cu timpul cu o creștere a sarcinii: începutul muncii, serviciul în armată, la femei — Sarcina și nașterea.

    Odată cu dezvoltarea cancerului din polipi, starea generală a pacienților este exacerbată și apar simptome noi: un palor ascuțit al pielii datorită anemiei pronunțate, uneori o creștere a temperaturii corporale, dureri severe periodice în abdomenul și semnele obstrucției intestinale.

    Mulți ani de experiență în observarea și tratarea pacienților cu adenomatoză familială mi-au permis identificarea unor caracteristici ale cursului clinic al bolii și alocați trei opțiuni principale: forme clasice, grele și slăbite sau atenuate.

    Forma clasică a cursului are loc cel mai adesea (mai mult de 70% dintre pacienții intervievați). Primele simptome apar în timpul pubertății, T. E. Până acum 14-16 ani, deficiența polipilor are loc în 30 de ani—40 de ani.

    Uneori, boala se desfășoară extrem de agresivă: manifestările clinice apar deja în 5—6 ani de vârstă a pacientului, în acest timp, sute și chiar mii de polipi se găsesc în toate departamentele de colon. Cu 18 ani—25 de ani are loc transformarea cancerului de polipi. Tulburările de schimb se dezvoltă mai devreme. Această formă a bolii — Greu.

    O formă slăbită sau atenuată de adenomatoză este caracterizată printr-un curent mai calm, există mai puțin de 100 de polipi în colon, mai des sunt localizați în departamentele potrivite. Simptomele clinice apar la pacienții cu vârsta de 40 de ani—45 de ani și înșelăciunea polipilor — peste vârsta de 50 de ani.


    Diagnosticarea adenomatozei familiale a colonului

    Având în vedere simptomele slab pronunțate ale adenomatozei familiale ale colonului în stadiile incipiente ale bolii, lipsa de conștientizare a populației cu privire la existența unor boli ereditare de acest fel, devine evident că rolul principal în identificarea în timp util a bolii aparține medicului.

    Identificarea bolii este cel mai probabil în grupurile de pacienți:

    • Având semne clinice de polipoză: trecerea de la scaunul din copilărie cu sânge și mucus, dureri abdominale, anemie și t. D.;
    • care sunt rude de pacienți cu adenomatoză familială (copii, părinți, frați, surori, inclusiv veri).

    Diagnosticul clinic se dezvoltă din clarificarea plângerilor, istoricului familiei, examinarea atentă a pacientului pentru identificarea manifestărilor extratestine ale polimozei (prezența tumorilor de țesut moale, OSTE). La examinarea zonei din spate, atenția este atrasă de starea pielii perianale, etanșeitatea trecerii din spate.

    Deja la studiul deget al rectului, sunt detectate polipi, ele pot fi mici sau mari, în funcție de stadiul polimos. Studiul de deget permite diagnosticarea și transformarea cancerului a polipilor în rect.

    Cu ajutorul rectoraneoscopiei, o evaluare vizuală a prevalenței și a gradului de deteriorare a polipilor din partea dreaptă și distală a colonului sigmoid, prezența malignității.

    Este neapărat un studiu endoscopic al întregului colon (colonoscopie) cu biopsie multiplă. Colonoscopia este adesea completată de un studiu radiologic prin metoda de bariu curat.

    Obligatoriu pentru pacient cu adenomatoză familială este studiul departamentelor superioare ale tractului gastrointestinal. Mai mult de 50% dintre pacienți au schimbări patologice în stomac: gastrită, polipi și uneori tumori maligne.

    Adenomatoza familiei (polipoza difuză)A menționat deja necesitatea unei examinări atente a pacientului pentru detectarea tumorilor osoase și a tumorilor osoase. În parte a pacienților cu adenomatoză familială, polipozia colonului este combinată cu prezența ATHER, DESM (tumori tumorale conjunctive foarte diferențiate care se dezvoltă din medii intermusculare), Oste. Uneori, aceste tumori sunt un motiv pentru primul apel adresat medicului, iar unii dintre pacienți sunt supuși intervenției operaționale pentru a le elimina, în timp ce înfrângerea colonului rămâne nerecunoscută.

    Pentru a spori eficiența măsurilor care vizează diagnosticarea la timp a adenomatozei colonului, este necesar să se efectueze un studiu de deget al rectului, reorganososcopia, o colonoscopie (irrigoscopie) la toate rudele apropiate ale familiilor identificate prin adenomatoza familiei, ca precum și cei care au apelat la anemie, un scaun frecvent cu sânge și impuritate sanguină și mucus, pentru toți cei care sunt spitalizați cu privire la dizenterie în spitale infecțioase, dar diagnosticul nu este confirmat de bacteriologic. Studiul colonului trebuie efectuat pacienților cu polipoză a stomacului și a duodenului, pacienții cu fibromuri și atheromi (în special multiple).

    În prezent, metodele genetice sunt utilizate pentru a diagnostica etapele precoce (preclinice) ale bolii, prezicând cursul bolii. Sunt utilizate metode genetice. Pentru studiile genetice moleculare, sângele este luat de un pacient cu adenomatoză familială (primul membru din familia cu poluare diagnosticată clinic este numit dovedit) și rudele sale de sânge. O variantă a cursului clinic al bolii din eșantion poate juca un rol decisiv în soarta unui membru al familiei care a moștenit boala.


    Complicații ale adenomatozei familiale a colonului

    Celebrul adenomatoză de colon este o prejudecată de legătură. În absența unui tratament adecvat, boala se termină cu dezvoltarea cancerului de colon, adesea multiplu.

    La pacienții cu adenomatoză familială, mai des decât într-o populație convențională, există o educație a fibrei desmoidice în peretele abdominal anterior, spațiul retroperitoneal cu implicarea mezanteriei amenzii și a colonului, precum și în alte părți ale corpul. Desmonds stoarce organele și țesăturile înconjurătoare și pot provoca rezultate adverse.


    Tratamentul adenomatozei familiale a colonului

    În prezent, singura metodă de tratare a adenomatozei familiei a colonului este chirurgicală.

    Principiul chirurgiei de adenomatoză a familiei — Eliminarea tuturor departamentelor de colon, unde există polipi, deoarece, mai devreme sau mai târziu, tumora de cancer se dezvoltă.

    La majoritatea pacienților, cea mai mare cantitate de polipi se găsește într-un colon drept și sigmoid, la pacienții de vârstă fragedă destul de des nu există polipi în colonul orb și ascendent. Uneori, polipii în unele segmente sunt single și pot fi îndepărtate printr-un endoscop. Dacă există curaj liberi de polipi, întregul intestin gros nu este șters. În aceste cazuri, se efectuează operațiuni, permițând menținerea continuității intestinale și a țintei sfincterului trecerii din spate.

    Cel mai adesea, astfel de operațiuni pot fi efectuate dacă nu există o transformare a cancerului de polipi. În prezența cancerului pe fundalul polimosului, este necesar să se îndepărteze întregul colon.

    Pentru a crea condiții mai favorabile ale vieții pacientului după îndepărtarea întregului colon, este posibil să se formeze un rezervor dintr-un intestin subțire. Trebuie remarcat faptul că această operație se efectuează cu un sfincter stocat în rect și absența transformării cancerului a polipilor în rect.

    Tratamentul chirurgical al pacienților cu adenomatoză familială trebuie să fie, fără îndoială, efectuat numai în birourile coloproktologice. Acestea sunt complexe, au nevoie de un spectacol chirurg și anestezist, trebuie să cunoașteți caracteristicile gestionării postoperatorii a acestor pacienți. Îndepărtarea întregului colon sau o rezecție extinsă a acesteia poate duce la drogii severe de homeostază.


    Prognoza cu adenomatoza familiei de colon

    Dacă nu este tratat cu un pacient cu adenomatoză familială a colonului, dezvoltarea de cancer de la unul sau mai mulți polipi este inevitabilă. Operațiunile de sphincing sunt efectuate de 85% dintre pacienții care au aplicat malignității polipilor, cu dezvoltarea cancerului, astfel de operațiuni sunt posibile numai la 30% dintre pacienți.

    Pacientul care a suferit o operațiune trebuie să fie observat de către medic, este necesar controlul endoscopic al departamentelor de colon rămase, stomacul, monitorizarea regulată a metabolismului de sare și proteine.

    În absența complicațiilor, pacienții locuiesc decenii, conduce un stil de viață activ, de lucru, învață.

    Este foarte dificil să avem chestiunea posibilității de a avea copii în familie, unde există un pericol de trecere a bolii prin moștenire. Sarcina medicului este foarte tactică și explică competent esența bolii și consecințele anumitor soluții. Dreptul de alegere rămâne pentru pacientul însuși.

    Leave a reply