Fenilketonuria la moștenire

Fiecare mamă viitoare din spitalul de maternitate va trebui să treacă o serie de obligatorii
Analizes. Printre acestea - testul de sânge pe fenilchetonurie. În ciuda,
că medicina se dezvoltă rapid, umanitatea nu a învățat încă
pentru a preveni pe deplin aceste patologii ereditare și complet
vindeca, depinde atât de mult de atribuirea în timp util
Diagnostic.

Fenilketonuria, sau boala de tăiere, este una dintre bolile ereditare grave, care se caracterizează în principal de înfrângerea sistemului nervos. Fenilketonuria se manifestă de către GAL-ul de dezvoltare psihomotorie, demență progresivă, tulburări de mișcări și tonus muscular. Baza acestei boli este o încălcare a schimbului de o enzimă foarte importantă necesară pentru activitatea mentală - fenilalanină.

În exterior, astfel de copii, de regulă, blondă cu ochi albaștri, piele ușoară foarte sensibilă, adesea arată eczeme, dermatită, diverse erupții cutanate. Phynicul este disproporționat, viciile dezvoltării organelor interne sunt adesea detectate - inima, ficatul etc. Din punctul de vedere al biochimiei, fenilalanina este un aminoacid indispensabil, un fel «Cărămidă», Corpul uman necesar pentru construirea unei molecule de proteine. Cu fenilchetonurie, formarea celor mai importante substanțe biologic active necesare pentru funcționarea normală a creierului, în special serotonina și dopamina, este redusă. Ele sunt lansate «dărâma» În mecanismul de dezvoltare mentală a unui copil care duce la progresia demenței.

Fenilketonuria se referă la grupul de boli genetice care sunt moștenite. Boala apare numai atunci când ambii părinți sunt purtători ai genei fenilchetonurium. Într-o astfel de căsătorie, nașterea unui copil bolnav este posibilă în 25% din cazuri - dacă fructul primește o genă bolnavă și de la tatăl său și de la mamă. 50% pot fi născuți de transportator de gena fenilchetonurium fără manifestări externe ale acestei boli: dacă copilul primește o genă de pacienți de la un părinte și de la alta - sănătoasă. Probabilitatea nașterii unui copil sănătos este de 25% în cazul în care primește o genă sănătoasă de la ambii părinți.

Simptomele fenilchetonuriei

Semnele externe ale fenilketonurium pot fi uneori suspectate în primele săptămâni și luni ale vieții copilului, deși sunt foarte diferite, și, uneori, astfel de copii pot chiar să difere de sănătoși: ei, de exemplu, sunt, de asemenea, bine adăugați în greutate. Și alții, dimpotrivă, din primele zile de la nașterea lentă, sonerie sau agitată, nu fixați o privire la elemente, nu vă întoarceți la sursa de sunet, este târziu să crească și să o facă inexprimarea.

Un simptome precoce importante și caracteristice ale bolii includ un miros neplăcut de mucegai sau mouse, care provin din pielea de urină și copil. Astfel de copii sunt adesea slab absorbiți prin scriere, au sărituri abundente, mai târziu, în a doua jumătate a vieții lor, ei rămân în urmă în dezvoltarea psihomotorii: dezvoltarea abilităților motorii, a vorbirii și a.D. Întârzierea întârzierii mentale este semnul principal al bolii.

Este extrem de important să se determine diagnosticul cât mai curând posibil, cel puțin cel puțin mai târziu de cea de-a doua lună de viață. Pentru aceasta, toți nou-născuții examinează programe speciale care dezvăluie o creștere a concentrației de fenilalanină în sânge, deja în primele zile ale vieții - în spital, toți copiii sunt examinați pentru această boală fără excepție. Pentru a face acest lucru, în spitalul de maternitate pentru ziua de 4-5 ani în andocarea și 7-14-a - copiii prematuri iau scăderea sângelui de la călcâi la o formă specială de hârtie și trimite la laboratorul medical și genetic. În același timp, în Cardul de schimb, copilul, pe care îl primește atunci când plecărea spitalului de maternitate, este necesar în mod necesar de testare.

În cazul unei boli suspectate, răspunsul vine la o clinică pentru copii în care se observă un copil. De asemenea, pentru a identifica în urina acidului fenilpirupic și a altor acizi de cetonă, apariția până la sfârșitul celei de-a 1-a săptămână a duratei de viață a copilului, sunt utilizate hârtiile indicatoare «Phoenistix», «Biofan». Acestea intră în setul obligatoriu pentru diagnosticarea expresă a fiecărui pediatru prejudiciu. Testul se efectuează în mod repetat în timpul primului an al duratei de viață a crumbsului în acele familii în care copiii născuți cu fenilchetonurie. Deci, peste vârsta de 4-6 săptămâni în urina unui copil bolnav poate dezvălui cu ușurință produsele decăderii fenilalaninei.

Aceste metode similare se referă la categoriile de aproximare, prin urmare, cu rezultate pozitive, este necesară o examinare specială utilizând metode cantitative exacte pentru determinarea conținutului de fenilalanină din sânge și urină, care sunt realizate de laboratoare biochimice centralizate. Copiii care nu sunt incluși în grupul de risc (în familii în care nu au existat cazuri de fenilchetonurium), testul de sânge se efectuează o dată în spitalul de maternitate.