Distrofie musculară la copii

Distrofie musculară la copii: descriere, motive, semne, simptome

Distrofie musculară - conceptul referitor la orice tulburare musculară congenitală, care se caracterizează printr-un aport progresiv de mișcare fără o implicare adecvată în procesul sistemului nervos. Poate fi afectat sistemul de inimă și respirator. Aceste încălcări sunt rare.

Dystrofia musculară Duzhenna este cea mai distructivă a tuturor distrofiei musculare. Aceasta este o boală progresivă care se încheie de obicei cu moartea până la 20 de ani, deși unii pacienți trăiesc la cea de-a 20-a aniversare. Moartea copiilor nu vine ca urmare a tulburărilor musculare, ci din complicația cauzată de ei. În cele mai multe cazuri, moartea are loc ca urmare a unei infecții respiratorii, care poate începe, la fel de slabă, dar se deteriorează rapid. Cauza morții poate fi, de asemenea, insuficiență cardiacă.

Dystrofia musculară Durane se dezvoltă numai la băieți. Este de obicei ereditară și se întâmplă la 1 din fiecare 3500 de băieți vii născuți. Factorul genetic este o genă imperfectă - este transmisă unui copil de la mamă, dar încălcările lor în sine nu se dezvoltă. Există o șansă de 50% ca fiecare fiu să aibă o femeie a factorului genetic cu o boală și o șansă de 50% că fiecare fiica ei devine purtătorul acestui factor.

În majoritatea cazurilor, simptomele distrofiei musculare nu apar până când copilul începe să meargă. Jumătate de copii bolnavi încep să meargă după 18 luni de vârstă. Simptomele se manifestă, de obicei, la vârsta de 2-5 ani, când mușchii părților inferioare ale corpului și coloana vertebrală sunt uimite de primul. Dezvoltarea intelectuală lentă și retardarea mintală de frontieră pot însoți distrofia musculară.

Simptomele distrofiei musculare Duzhenna sunt următoarele: reticența de a merge sau încetini mersul pe jos; mersul anormal, adesea mergând în mers sau în mers; mersul pe degetele picioarelor; Incapacitatea de a sări sau de a rula în mod normal; Dificultățile de ridicare a scărilor, pe trotuar și de intrare sau de ieșire din mașină; Picături frecvente. Copilul afectat este greu de ridicat de la podea; Trebuie să se ridice pe brațe și genunchi, tragându-și picioarele aproape de mâini și numai după aceea «devenit realitate» picioarele în picioare. În legătură cu mersul pe degetele acestor copii, poziția înclinată din față a pelvisului se dezvoltă și, în consecință, deformarea spatelui.

Un copil cu distrofie musculară a Duzhenna devine rapid obosit și trăiește dificultăți cu menținerea greutății întregului corp pe un picior. Există, de obicei, o creștere a volumului muscular, în special a ICR; Picioarele tind să fie uimite simetric. Mâinile nu sunt de obicei uimite până când boala merge departe. Probleme cu dinții, inclusiv extinderea maxilarului și extinderea decalajului dintre dinți, apar destul de des.

Urâșnicia oaselor se întâmplă rar înainte de acea vârstă până când copilul cu distrofia musculară a lui Duzhenna va fi capabilă să meargă mai mult, de obicei cu aproximativ 10-13 ani . Deoarece boala progresează, mușchii sunt slăbiți, reflexele musculare dispar. Postura rău, datorită scaunelor constante, provoacă comprimarea mușchilor și tendoanelor șoldurilor, genunchilor și coatelor. Aceste înăsprirea conduce la o poziție anormală a mâinilor, picioarelor și opririi, cum ar fi închiderea. Scolioza (curbura spinării) se dezvoltă adesea în astfel de copii.

La copiii cu distrofie musculară Duzhenna, constipația se întâmplă adesea datorită scaunelor permanente. Diafragma (partiția musculară dintre sân și cavitatea abdominală) este încă valabilă, dar și alte mușchi respiratorii încep să se prăbușească. Ca urmare, capacitatea copilului de a respira. Schimbări în sănătatea mușchiului inimii se întâmplă de la 60-70% dintre toți pacienții, au probleme din partea inimii.

Distrofia musculară de acest tip afectează practic mușchii regiunii pelvine. Factorul genetic al mușchilor distrofii din inelul pelvian poate fi transferat la ambele sexe de la orice părinte; Copilul ar trebui să obțină o singură genă de la fiecare părinte pentru a dezvolta o tulburare. Prin urmare, atunci când ambii părinți sunt purtători ai factorului, copilul are o șansă de 25% de a dezvolta o distrofie musculară a inelului pelvian. Distrofia musculară a inelului pelvian diferă în gravitate - de la o epuizare slabă la foarte puternică.

Dacă boala apare devreme, această tulburare poate fi severă și foarte asemănătoare cu distrofia musculară a Duzhenna. Alte cazuri Dystrofia musculară timpurie a inelului pelvian sunt mult mai ușor și progresează încet; Copiii bolnavi păstrează capacitatea de a merge, devenind adulți.

Ca și în distrofia Duzhenna, simptomele distrofiei musculare a inelului pelvian pot include o creștere a volumului mușchilor și de mers pe jos pe degete de la picioare.
Dacă boala începe devreme, probleme respiratorii, scolioza severă se dezvoltă de obicei destul de repede.

Perspectiva pentru copiii cu distrofie musculară a inelului pelvian depinde de gradul de severitate a slăbiciunii musculare și a ratelor de distrugere a mușchilor. Implicarea în procesul cardiac nu este frecventă în această tulburare, dezvoltarea mentală nu este deteriorată. Moartea la aceeași boală apare mai puțin frecvent decât cu distrofia musculară Duneenery, dar poate veni din cauza complicațiilor.

Sindromul umăr-facial (PLLS)

Forma semnificativ mai slabă a distrofiei musculare - se confruntă cu distrofie musculară, lame și umeri, mușchi primari, umeri, partea de sus a spatelui și față. Muschii faciali au tendința de a slăbi mușchii umărului. În unele cazuri, mușchii extremităților inferioare sunt, de asemenea, afectate. Acest tip de distrofie musculară poate fi dezvoltată la băieți și fete; Responsabil pentru boală Factorul genetic poate fi transmis de părintele care suferă de această boală. Copiii lor au o șansă de 50% de a dezvolta distrofie musculară duș-fa fie.

Sindromul muscular al umărului-blade-facial este de obicei ușor și progresează încet. Simptomele, de obicei, nu apar pentru tineri sau adulți, foarte rar apar ca un copil. Slăbiciunea este de obicei mică și captează doar o singură zonă. În cazuri rare, în special atunci când boala începe în copilărie, slăbiciunea merge în epuizare.

Pentru pacienții cu sindromul muscular cu fața umărului, distrofia musculară este de obicei că nu pot închide ochii strâns, stoarce buzele, umflați obrajii sau buzele de riduri pentru a sufla sau fluierul. Fasciculul dublu apare de obicei la colțul gurii, când pacientul încearcă să zâmbească.

Când există o slăbiciune a mușchilor umărului și a vârfului din spate, pacientul este greu de ridicat mâinile sau obiectele. Lamele sunt strânse în direcția capului, dând umerii o vedere caracteristică terasată.

Punctele slabe ale sindromului distrofie musculară cu impact umăr-facial, de obicei, nu achiziționează un curs mai sever, iar pacienții conduc un stil de viață normal, activ. În cazurile de tulburări mai grele, mișcarea mâinilor și a umerilor poate fi limitată în mod constant, fără a permite unor mișcări. Nici inima, nici plămânii nu sunt afectați de această tulburare, dezvoltarea intelectuală nu suferă.

Distrofia musculară Becker este ca o distrofie musculară duneenră, dar este semnificativ mai puțin frecventă și mai puțin severă. Ca și în cazurile de distrofie Duzhenna, băieții mamelor care transportă gena responsabilă, au o șansă de 50% de a dezvolta această tulburare, iar fetele au o șansă de 50% să devină purtători ai unui factor genetic. Pacienții cu această tulburare mor de obicei între 30 și 50; Moartea rareori vine până la 20 de ani.

Simptomele distrofiei musculare ale Becker seamănă cu simptome slabe ale distrofiei dunelor și ale distrofiei musculare a inelului pelvic. Primele simptome apar de obicei la o vârstă ulterioară decât cu distrofia musculară Duneenery, dar uneori devin evident în copilăria timpurie. Boala afectată nu pierde capacitatea de a merge la vârsta adultă, iar implicarea în procesul inimii este mai puțin adesea decât în ​​cazul distrofiei musculare a Duzhennei.

Tratamentul și prevenirea distrofiei musculare

Deoarece nu au fost observate cazuri de vindecare a distrofiei musculare, tratamentul se concentrează pe menținerea capacității copilului de a utiliza, pe cât posibil, afectată de mușchi. Copiii ar trebui să primească un sprijin care să vă permită să utilizați mușchii implicați cât mai mult posibil pentru a evita pierderea flexibilității și a distrugerii musculare. Chiar și în perioadele de exacerbare a bolii, copiii ar trebui să încerce să se miște. Cazurile slabe de distrofie musculară a sindromului de umăr-feței și Becker nu necesită tratament suplimentar, deoarece încălcările sunt slabe și nu interferează cu un stil de viață normal.

În plus față de utilizarea mușchilor proprii, copiii cu tulburări musculare ale unei dunene sau un inel pelvian trebuie să efectueze diferite exerciții recomandate de un medic sau de fizioterapeut. Aceste exerciții sunt concepute pentru a menține îmbinări prin toate mișcările posibile și pentru a preveni spanzarea mușchilor și tendoanelor, ceea ce poate reduce capacitatea de a merge. În momentul în care copilul nu se mișcă și nu exercită, el ar trebui să se întindă pe stomac, pentru a întinde șoldurile și pentru a reduce tăieturile musculare.

Dacă mușchii încep să se prăbușească, trebuie folosite dispozitive ortopedice speciale pentru a extinde posibilitatea de mers pe jos - bretele. Aceste bretele sunt realizate din plastic luminos și tăierea piciorului copilului. Suprapunerea anvelopei pentru noapte poate fi utilizată pentru a susține gleznele și pentru a reduce șansele de a dezvolta închiderea.

În ceea ce privește prevenirea distrofiei musculare, acum este imposibil să se determine această boală înainte de naștere. Cu toate acestea, se poate determina sexul fătului și, dacă se stabilește că mama este un purtător de distrofie musculară grea, fatală, un risc de risc poate fi determinat pentru făt.