Boala lui Genton - Boala Covariană. El este prezent în genomul uman, atunci vrei să spui o boală predeterminată. Cu toate acestea, boala genton se manifestă la vârsta adultă. Și literalmente ruinează viața atât a pacientului însuși, cât și a celor dragi, poate până de curând și nu au ghicit «moştenire».
Conţinut
Indiferent cât de trist este de a recunoaște, dar nu există oameni perfecți. Nici unul dintre noi din păcate nu poate «lăuda» Lipsa unor mutații neplăcute în genomul său - încărcătura ereditară a primit de la multe sute de generații de strămoși, minciuna. Doar mutații sunt diferite: una (ca și cei responsabili pentru dezvoltarea hemofilie sau fibrozei) aproximativ, fără a fi inutile «Ceremonii» lipsiți o persoană posibilitatea de viață deplină de la naștere, alții - numai «promisiune» vreodată «turna» În ateroscleroza timpurie, bolile alergice sau tumorile maligne.
în plus «Promisiune» pot fi «Nu țineți apăsat» - Dacă stilul de viață al unei persoane transportator nu va da din acest motiv. Dar există mutații cu un efect fundamental diferit: ei se declară definitiv, dar ei aleg cel mai inadecvat moment - cum ar fi Pushkin Silvio de la «Lovitură». Este greu de găsit în natură ceva mai crud și nedrept decât boala ereditară fatală cu un manifestat întârziat.
În 1872, medicul american George Hottington a descris mai întâi în detaliu simptomele bolii severe, caracterizate de caracterul familiei. Toți pacienții (atât bărbați, cât și femei) au fost, în general, oameni sănătoși înainte… Vârsta matură. În perioada cuprinsă între 30 și 50 de ani, au început patologia progresivă și ireversibilă a sistemului nervos - slab până la pierderea deplină a abilităților de autoservire și creșterea activității motorii discoordonate - contracția convulsivă a mușchilor feței, membrelor. Mersul seamănă cu o intoxicație puternică și mișcări incontrolabile ascuțite ale mâinilor și picioarelor pacienților (t.N. Hyhetic hipercines) a primit un nume în medicină «Dansul Sf. Vitta».
Boala a fost numită Corees Hantington - și deja la începutul secolului al XX-lea Știința medicală a fost clar că o astfel de natură ereditară: șansele de a arăta sau de a nu arăta acelorași simptome la vârsta adultă pentru copiii pacientului sunt de 50x50.
Coreea lui Huntington, din păcate, nu este la fel de rară, așa cum ar dori, - numai în Statele Unite, mai mult de 30.000 de persoane suferă astăzi, iar aproximativ 150.000 sunt în grupul de risc.
Tragedia bolii lui Gentharton nu este doar că ea sparge viața umană în cea mai fructuoasă perioadă a perioadei ei, dar și că descendenții pacientului sunt forțați să trăiască cu o gândire constantă că, probabil, aceeași soartă va cădea în timp si al lor. Precum și copiii lor, nepoții, străbunii… Și poate - și nu. Judecata poate doar timp. Inutil să spun ce este «divinaţie» complet nu contribuie la seninătatea existenței și construirea planurilor de viață pe termen lung. Situația este agravată de faptul că această boală este incurabilă până în prezent.
Sa întâmplat așa că în anii 80, Coreea Huntington a intrat în câmpul de genetică moleculară. Un rol semnificativ în acest domeniu a fost jucat de faptul că cercetătorii au probe de membri ai ADN-uri de familii foarte mari în care Kharya Genthoton a fost transferat de-a lungul multor generații. De exemplu, într-o singură familie din Iowa 22 din 41 de membri au suferit de această boală. Și familia venezueleană, care trăiește pe coasta lacului Maracaibo, a inclus 250 (!) Pacienți cu choree și 727 de persoane într-un grup de risc de 50%. Toți au fost descendenții unui marinar portughez - un transportator de mutație, - stabilit în aceste margini în 1800. O astfel de cantitate mare de material biologic a făcut posibilă cartografierea genetică (definiția locației) responsabilă pentru corul lui Hornington. Ceea ce a fost implementat cu succes în mai 1983.
La dispoziția medicamentului a căzut o oportunitate unică - diagnosticul precis al lui Khalei Genretton a încetat să au nevoie de semne clinice și, în consecință, și în epoca indivizilor. O analiză a ADN-ului tânărului sau a unei fete, un copil de un an sau chiar un embrion de 10 săptămâni a permis să spună cu încredere: această persoană va suferi coreeea menționată mai sus și aceasta - nu.
Diagnosticarea preimptomatică - a început să o numească - sa dovedit a fi o problemă dificilă pentru bioetică. Este necesar să cunoaștem copilul că la dispoziția sa nu este toată viața, ci doar 35-40-50 de ani? Trebuie să știți exact despre fiul tău adult genetic sau fiica bolnavă Choree Gentonon? Sau este mai bine să rămâi în ignoranță anxietate - pentru că acesta din urmă dă cel puțin o speranță, în timp ce trecerea testului genetic molecular va desfășura toate punctele «I». Fiecare persoană reacționează la știrile despre o astfel de saturație dramatică în moduri diferite - este mai ușor să trăiești «Sub sabia lamoclovy». Rezultatele testelor preimptomatice au servit în mod repetat ca un motiv pentru încercările suicidale de către cei chestionați.
O altă întrebare: ar trebui să știe despre starea exactă genetică a oamenilor din grupul de risc al soției sau soțului lor? Și, în cele din urmă, o situație și mai dificilă: dacă o persoană dintr-un grup de risc care nu dorește să se supună unui sondaj, este planurile de configurare - este necesar să examinăm embrionul? Și dacă este necesar - atunci cine ar trebui să știe despre rezultatele acestui sondaj? La urma urmei, dacă embrionul este un purtător de mutație fatală, atunci nașterea sa poate fi prevenită. Dar va clarifica automat starea părintelui său - dar este, poate că nu dorește să știe despre acest statut. Un alt aspect al problemei informațiilor despre statutul genetic al unei persoane din grupul de risc - fie că este necesar să se ofere astfel de companii de asigurări, să muncească și de lenduusuri? În general, încă o dată, știința a subliniat timpul - răspunsurile la toate aceste întrebări nu sunt ușor de găsit în exerciții religioase și sisteme universale de morale care există astăzi.
