Această boală este inspirată de faptul că, dacă nu identifică nou-născutul în timp, este plină de o încălcare a dezvoltării sale mentale și fizice. Mixii vor spune cititorilor despre simptome, cauzele apariției patologiei și a metodelor existente de diagnosticare și tratament.
Ce este fenilchetonuria?
Cu o boală dată, incapacitatea corpului este urmărită la o modalitate credincioasă de a împărți aminoacidul de fenilalanină, astfel încât țesuturile sunt acumulate de substanțe care otrăvesc creierul și sistemul nervos. Astfel de copii se află în viitor în curs de dezvoltare mici, cu alte cuvinte - retard mintal, idiocie, astfel încât bolile au fost date și alte definiții - oligofrenia fenilpirovinografică. Metodele moderne de diagnostic permit identificarea bolii la o vârstă fragedă la copii, deci atunci când faceți anumite măsuri, puteți crește și educa sănătoși. Salvați creierul nou-născut reușește, observând o dietă specială, care va fi discutată mai târziu. De mult timp, boala a studiat Dr. Falling din Norvegia, care la descris în 1934. Pentru eforturile și contribuția la medicina acestui doctor, boala a primit al doilea nume - boala de feteling. În anii cincizeci din secolul trecut, medicii din Anglia, care lucrează într-un spital pentru copii, au găsit modalități de tratare. Și în perioada 1958-1961, tehnica Gastri a fost introdusă în mod activ, permițând devreme să identifice conținutul crescut de fenilalanină din sânge.
Oamenii de știință au descoperit că suferința de la FCU prezintă în mod necorespunzător activitatea una dintre enzimele hepatice responsabile pentru tranziția fenilalaninei la un alt acid - tirozină. Numărul de persoane născute cu această patologie în diferite țări ale lumii este semnificativ diferit. Statisticile arată că în Rusia un copil de la 10.000 apare cu această boală. În Marea Britanie, de două ori mai mulți născuți cu FCU, dar în Africa nu există aproape nici o boală dată. La fete, astfel de probleme ereditare sunt detectate mai des decât cele ale băieților. Dacă ambii părinți au gene defecte, copilul poate fi născut bolnav. Genele modificate găsite în 2% dintre oameni, în timp ce sunt destul de sănătoși. Dar dacă există un bărbat și o femeie care are gene cu mutații și apoi creează o familie, atunci riscul de naștere are un copil pacient este de 25%. Acest tip de moștenire a fost numit autosomal-recesiv.
Cauzele apariției
Oamenii de știință alocă următoarele motive care sporesc riscul de patologie la copil:
- Mutația unei gene situate pe cel de-al 12-lea cromozom. Aceasta duce la deficiența enzimei fenilalanină-4-hidroxilază, fără ea, transformarea normală a fenilalaninei în tirozină este imposibilă, aceasta duce la acumularea altor derivați de fenilalanină, care afectează distructiv celulele creierului nervos și celulele.
- Căsătoria din apropiere.
Deoarece fenilchetonuria se manifestă?
În prezent, în centrele genetice, puteți efectua o examinare specială care va arăta dacă părinții au o încălcare a genelor în cazul suspiciunii.
În Rusia, în 1993, a fost semnat un ordin al Ministerului Sănătății, potrivit căruia toți copiii din spitalul de maternitate sunt supuși screeningului neonatal, permițându-mi să dezvăluie fenilchetonuria devreme și alte boli ereditare. Pentru aceasta, de la călcâiul unui nou-născut la trei ore după procedura de hrănire ia un sânge. Dacă copilul este un fund, atunci acest lucru se face în a patra zi după naștere, dar la puțin mai târziu - în al șaptelea. Apoi, formularul de testare cu sânge provocat este trimis la laborator, unde analiza necesară se face în timpul zilei. Rezultatele sunt fixate într-un card de copil cu o ștampilă specială. Și dacă există suspiciuni ale acestei boli ereditare, copilul și părinții dau o trimitere la o examinare ulterioară în centrul medical și genetic.
Se efectuează cercetări suplimentare:
- în pata serică și uscată;
- Diagnosticarea ADN-ului;
- co-program;
- Testul sudoarei.
Părinții ar trebui să știe: Cu cât boala este diagnosticată mai devreme, cu atât este mai mare șansa de a preveni complet dezvoltarea în continuare a bolii, schimbări în creier.
Recomandări pentru tratament
Până în prezent, în Rusia, terapia dietă rămâne singurul efect al tratamentului. Farmacologii încearcă să creeze medicamente care să permită fără o dietă pentru a controla cantitatea de fenilalanină din sânge. Succesele în activitatea lor sunt, dar drogurile la vânzare vor apărea nu mai devreme de șase ani.
Oamenii de știință continuă să caute noi metode de tratare a patologiei.
- Există speranțe mari pentru promițări genoterapie, deoarece gena schimbată vindecată poate scăpa de această problemă.
- Încercările de a utiliza fenilalanaliliasis (enzima de plante), astfel încât să participe la divizarea fenilalaninei în corpul uman.
- Încercați să intrați direct în celulele genei fenilalanininhidroxilazei hepatice.
În țara noastră, până acum, copiii bolnavi limitând strict dieta de la naștere înainte de apariția pubertății (este de 16-18 ani). Pentru dezvoltarea și creșterea acestor pacienți, mai mulți medici sunt neapărat observați, în special pediatrul și neurologul. A ajustat constant numărul de proteine care vin cu alimente, astfel încât să se potrivească încărcăturilor și vârstei.
Există, de asemenea, forme de FCU, care pot fi tratate cu tetrahidrobiodin. Face parte dintr-o enzimă specifică care lipsește în organism în această boală.
Despre fenilchetonuria nutrițională
Pentru a proteja creierul și celulele nervoase ale copilului de influența nocivă a derivaților de fenilalanină, ar trebui să fie complet îndepărtați din dieta proteinelor animale. Dacă acest lucru se face în primele săptămâni ale vieții nou-născute, creierul va rămâne în integritate, dar dacă timpul este pierdut, nu va fi posibil să eliminați complet schimbările care s-au întâmplat, va fi posibilă numai deteriorarea ulterioară.
Cititorii site-ul nostru poate avea o întrebare rezonabilă: și modul în care copilul va crește fără aminoacizi conținute în proteine? Și acești acizi vor veni la copil în produse medicale speciale. Cel mai adesea este amestecat uscat. Ele sunt eliberate gratuit părinților în centrele genetice.
Sânii primesc astfel de amestecuri care sunt curățate de lactoză.
Compoziția produselor proteice include:
- Deja împărțită proteine din lapte;
- Aminoacizi în formă liberă (taurină, tirozină, triptofan, histidină, cistină).
De exemplu, poate fi un amestec «Apolollak», «Fenil spumă 1», «Lofenalak», precum și «Aponti», «Minapen», «Cimran», «P-am» (și cifrele), «Isifene» (acest lucru este gata să utilizeze produsul).
Astfel de amestecuri de pulbere trebuie să fie preparate cu apă fiartă sau o femeie de lapte matern scrisă anterior.
Este permisă să dea lapte matern copilului, dar apoi mama lui va trebui să respecte o dietă specială.
Când un copil ajunge la vârsta preșcolară și școală, el nu poate da produse proteine obișnuite. Fructe, legume, uleiuri vegetale, produse de amidon, cercuri incorecte.
Când efectuați un meniu pentru această zi, utilizați mese specifice care prezintă standarde de fenilalanină pentru o anumită vârstă.
Copiii dau un complex de vitamină și minerale, în care există în mod necesar piridoxină, tiamină, riboflavină, acid folic, magneziu, calciu, fier.
Există tabele speciale în care toate produsele sunt împărțite în trei grupe:
- Lista verde - li se permite să mănânce fără restricții;
- Lista Orange - poate fi utilizată, dar în cantități mici;
- Lista roșie - aceste produse sunt complet excluse din dietă (ouă, carne, pește, brânză de vaci, nuci).
Sunt disponibile două grupuri de produse:
- Ready Fruit Puree.
- Produse artificiale blocate cu scădere - paste, pâine, cookie-uri destinate alimentării dietei.
Copilul va lua întotdeauna o analiză a sângelui unui stomac gol (dimineața) pentru a determina numărul de fenilalanină în ea:
- vârsta de până la trei luni - un control săptămânal;
- de la 3 la 12 luni - lunar;
- de la un an la trei ani - suficient o dată la două luni;
- Apoi este permis să doneze sânge o dată în trei luni.
Trebuie amintit că este imposibil să beți băuturi carbogazoase, în special cu fenilalanină (aspartam). Asigurați-vă că ați citit compoziția medicamentelor în fața acestora, uneori în ele include și aspartam.
Uneori medicamentele care îmbunătățesc circulația cerebrală sunt prescrise, cum ar fi nootropil, fenotiropil, cerebrolizină, encephol. Pentru a îmbunătăți microcircularea, pentoxiflaina (Trental) este scrisă.
Copiii au recomandat masaj, exerciții de gimnastică, educație fizică vindecătoare.
Această boală genetică se dezvoltă foarte repede, poate duce la schimbări ireversibile, ca urmare a cărora copilul poate deveni o persoană cu handicap, în creștere în grăsimi. Dar dacă diagnosticul se face în primele săptămâni de viață și se observă printr-o dietă special dezvoltată fără fenilalanină, dezvoltarea bolii va înceta - copilul va crește sănătos, va primi o educație, profesie. Astfel de oameni au propria familie, ei se pot naște copii normali.
