Fenilketonuria este o boală congenitală. În majoritatea pacienților netrebați, boala se manifestă printr-un grad de retardare mentală. Ce este fenilchetonuria? Citiți despre el în articol.
Conţinut
Fenilalanina se referă la aminoacizi indispensabili (substanțe care merg la construcția de proteine în corpul uman), deoarece țesăturile animale nu sunt capabile să sintetizeze. În corpul uman, în care fenilalanina cade cu alimente, procesul de oxidare a acesteia este în desfășurare utilizând hidroxilază fenilalaninină specifică la un aminoacid complet înlocuibil - tirozină. Încălcarea (blocarea) acestei reacții, observată în încălcarea sintezei fenilalaninininhidroxilazei în ficat, duce la dezvoltarea bolii ereditare severe - fenilketonurie.
Tirozina este utilizată de organism pentru sinteza hormonilor tiroidieni. Și derivatul de melanină, tirozină și fenilalanină, oferă pigmentare (culoarea culorii) a pielii, ochiului și părului.
Fenilchetonuria se numește și fenilalaninemie, fenilpyrogradna oligofrenia. Boala se referă la tulburări metabolice congenitale (metabolismul), se caracterizează printr-o creștere a nivelului de fenilalanină din plasma sanguină și este însoțită de întârzieri mintale. Cauza exactă a întârzierii mentale în fenilchetonurie nu este cunoscută, dar este o consecință a unui defect biochimic. Natura ereditară a bolii se găsește la majoritatea oamenilor. Frecvența apariției FCU este de 1 caz de 6000-10000 nou-născuți.
Simptomele fenilchetonuriei
Simptomele clinice ale fenilchetonuriei la nou-născuți sunt de obicei absente, astfel încât screening-ul de laborator trebuie efectuat (diagnosticare). În cazuri rare, letargia este observată și dificultate. În majoritatea pacienților netraclabili, boala se manifestă printr-un grad de întârziere mentală (mai des pronunțată), care este principalul simptom al fenilketonuriei. De obicei, pacienții cu piele mai strălucitoare, păr și ochi decât rudele lor sănătoase. Unii copii pot avea schimbări de piele care seamănă cu emase de sugari.
Pentru pacienții cu fenilchetonurie, simptomele neurologice abundente sunt caracterizate, reflexele sunt schimbate în special. La copiii mai mari, se observă atât convulsii epileptice mari, cât și mici, abaterile asupra electroencefalogramei sunt notate în 75 - 90% din cazuri. O creștere pronunțată a activității și a psihozei, adesea de la pacienți vine neplăcut "mouse" Mirosul cauzat de prezența acidului fenilozic în urină și sudoare.
Diagnosticarea fenilchetonuriei
După nou-născutul a primit lapte (sursa de fenilalanină) timp de cel puțin 48 de ore, medicii conduc un test de screening pe fenilchetonurie (examinează scăderea sângelui). La vârsta de 4-6 săptămâni, produsul decăderii fenilalaninei poate fi dezvăluit în urina pacientului. În acest moment, se efectuează un test de screening pe fenilchetonurie. Lama se desfășoară după sfârșitul perioadei nou-născutului, iar copiii din familii în care există un pacient fenilchetonurie, ar trebui repetată în mod regulat în timpul primului an de viață.
Tratamentul fenilketonuriei
Tratamentul este de a limita admiterea fenilalaninei cu alimente pentru a satisface nevoia acestui aminoacid indispensabil, dar nu mai mult; Asigurarea creșterii și dezvoltării normale, fără a permite acumularea în corpul de fenilalanină și produsele finale ale schimbului său. Monitorizarea permanentă este necesară pentru nivelul de fenilalanină din sângele copilului. În Statele Unite pentru a înlocui laptele, produsul Lofenk este utilizat pe scară largă, completă în toate privințele care conțin o cantitate mică de fenilalanină. Este permisă utilizarea de produse naturale reduse, cum ar fi fructele, legumele, unele cereale și t.D. Nevoia de fenilalanină este satisfăcută datorită consumului unui număr limitat de proteine naturale și a cantității reziduale de fenilalanină în lofenal. În prezent, există produse care sunt complet purificate din fenilalanină. Produsul fenil Fri conține toate ingredientele necesare, cu excepția fenilalaninei, nu conține grăsimi, prin urmare valoarea sa de energie este mai mică decât cea a altor produse.
Tratamentul medicului ar trebui să fie ținut din primele zile ale vieții. Doar tratamentul precoce și consecvent împiedică înfrângerea sistemului nervos central și a întârzierii psihice severe. Dacă tratamentul a început după 2-3 ani de viață, acesta poate fi limitat numai la o activitate crescută pronunțată și să faciliteze cursul sindromului convulsiv.
