Ce este fibră de sticlă? Care sunt semnele bolii? Cum să confirmați diagnosticul? De ce se naște un copil bolnav?
Conţinut
Ce este fibră de sticlă? Care sunt semnele bolii?
Istoria studiului fibrozei are doar câteva decenii. Cu toate acestea, în acest timp, a devenit clar foarte mult. Natura genetică a bolii a fost deschisă, au fost studiate mecanismele procesului patologic, au fost deschise noi direcții în tratamentul acestei boli. Astfel de progrese semnificative au condus la nașterea unor mituri despre această boală.
Mukobovysidoza - (din mucusul latin - mucus, vâcidus - vâscos) cea mai comună boală ereditară în care toate organele sunt afectate de secrete (mucus). Acesta este un sistem energetic luminos, pancreas, ficat, glande sudoare, glande salivare, glande intestinale, glande sexuale. Din cauza defectului (mutație), genele secretelor în toate organele vâscoase, groase, astfel încât alocarea lor este dificilă. În plămâni datorită secretului vâscos, adesea purulent (sputum), dificil și acumulat în bronhi, destul de repede (uneori în primele luni de viață), procesele inflamatorii dezvoltă bronșită și / sau pneumonie repetată, cu formarea treptată a unui cronic procesul bronhopulmonar.
Copiii au tuse permanent enervant (uneori scufundări), dificultăți de respirație. Datorită lipsei de enzime pancreatice la pacienții cu fibroză, alimentele sunt slab digerate, astfel încât acești copii, în ciuda creșterii apetitului, sunt în picioare în greutate, au un scaun bogat, gras, fetid, slab de la un scutec sau o oală , este dezvăluirea rectului. Datorită stagnării biliei la unii copii, se formează ciroza ficatului, pot fi formate pietre în vezica biliară. Mama observă gustul sărat al pielii copilului, care este asociat cu creșterea pierderii de sodiu și clor de atunci.
Mukobovidoza este cea mai frecventă boală ereditară la pacienții aparținând populației caucaziene (europene). Frecvența acestei suferințe între nou-născuții din țările Europei și America de Nord este o medie de 1: 2500. Încă nu există date convingătoare în Rusia. Calculul nostru indirect a arătat că în regiunea noastră frecvența fibrozei este de 1: 3000 de copii. Prevalența fibrozei în rândul pacienților cu boli pulmonare recurente și cronice în regiunea noastră este de 4,5%.
Copiii cu înfrângere preferabil sau plămâni (formă pulmonară) sau tractul gastrointestinal (formă intestinală), dar se observă cea mai des amestecată (pulmonară-intestinală) de fibroză.
Cum să confirmați diagnosticul?
Dacă medicul a suspectat fibroza, el va direcționa cu siguranță copilul dvs. la o probă de sudoare - criteriul principal de diagnostic al acestei boli, pe baza determinării concentrației de cloruri de transpirație. La un copil, pacientul cu fibroză, acest indicator este de obicei mai mare decât norma. Testul de transpirație este neapărat refolosit (de 2-3 ori). În plus, medicul vă va trimite familiei să treacă sângele pentru analiza genetică. Acest lucru este important nu numai pentru a confirma diagnosticul, ci și pentru diagnosticul prenatal în sarcini ulterioare.
De ce se naște un copil bolnav?
Mukobovisidoza este așezată în gene și este moștenită. Fiecare al 20-lea rezident al planetei este un purtător al unei gene defecte. Mukobovydoza apare la un copil dacă este de la ambii părinți (și de la mama și de la Papa) primită de o genulare cu mutație. Nici un cataclism natural, boli parentale, fumatul lor sau luarea de băuturi alcoolice, situații stresante nu au. Mukobovidoza se găsește în mod egal ca băieți și fete. Pentru informații mai detaliate despre moștenirea genelor fibrozei, puteți contacta sfatul genetic.
