Myopathy: periculos «moştenire» de la căsătoria curată

Dureri străine

«Suntem trei frați (31 de ani, 29 și 27 de ani) - cu adolescență, suferă de o boală - distrofie musculară progresivă. Toate cele trei persoane cu handicap. Poate specialiștii vor fi rambursați cu privire la nenorocirea noastră și de ajutor.»

«La un copil (10 ani), distrofia musculară progresivă Duceda. Doctorii fără putere. Voi fi recunoscător pentru orice rețete, sfaturi.»

«Nepotul (3 ani) a început brusc să refuze picioarele și în timp se înrăutățește. Doctorii pun diagnostice diferite și nu pot face nimic. Ajutați sfaturi bune.»

Acestea sunt fragmente din scrisori ale persoanelor care s-au ciocnit cu o astfel de boală gravă ca miopatie. Ce este miopatia? Să încercăm să clasificăm acest multi-grafic.

Mopatia reprezintă un grup de boli neuromusculare care se manifestă oboseală, slăbiciune a mușchilor, o scădere a tonului muscular, atrofie musculară. Mopatia, în funcție de factorul cauzal, este împărțită în distrofie musculară ereditară progresivă, miopatie endocrină (boli ale glandelor secreției interne) și miopatie metabolică (tulburări metabolice).

Vorbește despre distrofia musculară ereditară progresivă. Acest tip de miopatie este caracterizat de atrofia musculară datorită distrugerii celulelor musculare datorită dezavantajului unei proteine ​​speciale, care întărește structura fibrelor musculare. Această proteină este produsă sub controlul unei gene de celule speciale, care este situată pe cel de-al 6-lea cromozom uman, iar în timpul defectului acestei gene vine distrugerea treptată a cochililor de celule musculare, urmată de turnarea fibrelor musculare.

Această genă defectă este moștenită dacă există căsătorie între rude. Modificările genelor în 30% din cazuri apare ca urmare a mutației, adică în aceste cazuri, căsătoria între rude - nici. Boala este moștenită cu o probabilitate de 50%, dacă unul dintre părinții copilului este bolnav. Este asociat cu cromozomul de sex feminin și este transmis, de regulă, fii, deși femeile în sine nu pot răni. Atrofie mușchii mâinilor curelei de umăr, spate, centură și picioare pelvine.

În funcție de localizarea bolii, vârsta, severitatea bolilor alocă diferite forme de distrofie musculară. Astfel, forma de tineret a Erba Rota are loc la vârsta de 10-20 de ani, când atrofia mușchilor centurii de umăr și a mâinilor apar imperceptibil și apoi - centura și picioarele pelvine. În timp ce umblați pacientul, abdomenul și spatele răsucite a pieptului. Să iasă în evidență de poziția minciună, pacientul se întoarce pe partea lui și, înclinându-și mâinile pe șolduri, ridică treptat corpul. Boala progresează încet.

Forma copiilor de distrofie musculară a lui Duceda începe la vârsta de 3-5 ani, cu atrofia mușchilor pelvis, șolduri cu îngroșarea simultană a mușchilor oscracționali ai piciorului (îngroșare falsă). Treptat mușchii de atrofie de curele de umăr și mâini. Copiii au deranjat inițial mersul, și apoi apar dificultăți în mișcare. Mulți au o ritm cardiac datorită creșterii dimensiunii inimii. Progresia bolii sau a fluxului său malign datorită imobilizării timpurii a membrelor duce la un rezultat trist. Ei sunt bolnavi, în cea mai mare parte băieți (1 pentru 3000 născuți). Pentru a fi mai precis, bărbații și femeile sunt, de asemenea, bolnavi. Numai boala lui Dosen se manifestă în băieți. Fetele sunt purtători ai acestei gene.

Dar se întâmplă și benignă pentru distrofia musculară (Becker Miodastrofie), când boala se manifestă încet, în special în copii cu răcire. Timp de mulți ani, aceștia păstrează o stare fizică satisfăcătoare și numai aderarea diferitelor boli și leziuni acute îi determină la imobilizare, epuizarea cu un rezultat rău.

Forma de impact a umărului-facială a miodimului, numită Landuzy-Dezhard, care poate fi în vârstă de 6 până la 52 de ani (mai des în 10-15 ani) și se caracterizează prin înfrângerea mușchilor feței cu atrofia ulterioară treptată Mușchii centurii de umăr, torso și membre. Semnele timpurii ale bolii sunt pleoapele slab închise și nedculzate, buzele complet închise, ceea ce creează un discurs fuzzy și imposibilitatea de a umfla obrajii. Boala se procedează încet. Pentru o lungă perioadă de timp, pacientul se poate mișca și menține capacitatea de a lucra și apoi după 15-25 de ani, mușchii centurii pelvine a picioarelor sunt atrofizate treptat, ceea ce face dificilă deplasarea.

Un grup de distrofie musculară secundară progresivă este, de asemenea, alocată, care apar în legătură cu deteriorarea nervilor: Miodastrofia neuronală, spinării, numită încă amyotrofie.

Imaginea amyotrofie a rechinului, care se caracterizează prin atrofia treptată a mușchilor mici ai opririi, sunt apoi atrofie mușchii picioarelor și partea inferioară a șoldurilor, iar mușchii părților medii și superioare ale șoldurilor nu fac Schimbarea și coapsa este forma unei sticle cu gât, înclinată în jos. Mușchii mâinilor și antebrațelor sunt apoi atrofie treptată. Mușchii de tors, centura de umăr și față. Boala are loc la vârsta de 18-25 de ani, progresează încet și se stabilizează.

Atrofia musculară spinală congenitală a Kugelberg-Vallanger se caracterizează prin atrofie treptată a mușchilor mâinilor, picioarelor, întârzierii dezvoltării mentale și fizice, deformarea coloanei vertebrale. Boala se manifestă la vârsta de 8-10 ani și progresează încet.

Ayotrofonia progresivă a lui Aran-Duzhen începe la vârsta de 25-50 de ani și manifestă atrofia musculară a perii. Apoi, restul mâinilor sunt treptat atrofizați, apoi picioarele corpului, în t.C. mușchii intercostali, ceea ce provoacă tulburări respiratorii din care vine moartea.

Amiotonia congenitală (reducerea tonului muscular) Oppenheim se caracterizează prin slăbiciunea mușchilor datorită subdezvoltării lor, iar distrofia lor musculară este secundară. În nou-născut, nu progresează, dar intrarea infecțiilor respiratorii poate provoca inflamație, iar moartea vine în primul an de viață. Cu vârsta, funcția motorii musculare se îmbunătățește.

Tratamentul distrofiei musculare vizează încetinirea proceselor distrofice (distrugătoare) în mușchi și chiar terminarea acestora. Cu toate acestea, tratamentul radical nu a fost încă găsit. Deși speranța se află pe terapia cu genin, care începe să implementeze lent în practica medicală.