Pentru prima dată, a fost identificată și descrisă un complex de semne caracteristice sindromului și descris în 1876. Boala a primit numele său numai după 20 de ani, după ce doctorul francez Martan a condus pacientul cu un set caracteristic de simptome. Există o sugestie că sindromul lui Marfan era la Leslie Hornbi, mai bine cunoscut public ca model TVIggy, și a constatat destul de precis că cel de-al 16-lea președinte american a suferit de boală. Lincoln și Virtuoso Vioara Paganini.
Imagine simptomatică a bolii
Sindromul Marfan - patologie severă care afectează un număr de organe vitale și sisteme de organism: inimă și nave, plămâni, ochi, creier.
Manifestări externe patologice ale sindromului Martha:
- Tipul astenic de fizic.
- Discrepanța ascuțită a creșterii mari (mai mult de 180 cm) greutate corporală scăzută (mai puțin de 50 kg).
- Arahanodactilia (așa-zis «Puackge» degete).
- Kifoscoloza.
- Deformat Chest.
- Picior plat.
- «Apartament» față.
- «gotic» cer.
- Antimonogoloid Ochi tăiat.
- Urechi mari sub obișnuință.
- Disproporționat de nasul.
Acestea sunt cele mai frecvente semne ale patologiei, setul de fiecare pacient este individual. Imediat după nașterea unui copil cu sindromul martan, ochiul neînarmat poate observa fizicul astenic și arachnodactilul. Altele externe «particularități» La un pacient, copilul va fi format în primii șapte ani de viață.
Din efectul distructiv al sindromului, sistemul cardiovascular suferă puternic, care este confirmat de prezența în istoria pacienților cu supapa mitrală și anevrismele aortice. Aceste încălcări sunt evidente, de regulă, după o jumătate sau doi ani de la nașterea unui copil cu sindromul Marfan. Pe fundalul patologiilor, diametrul aortei crește în timp, care, începând cu adolescența, până la 45 de ani, atinge dimensiunile critice (peste 6 cm).
Adesea, anevrismul aortic este complicat serios: zidurile sale încep să se stabilească. Acest proces va progresa rapid și acoperă întreaga lungime a aortei, precum și toate navele care iau începutul de la ea. Cu o astfel de complicație a vieții pacientului amenință un rezultat fatal.
Efectul distructiv al sindromului se aplică și sistemului bronhopile, care se datorează stoarcerii mecanice a organelor de respirație cu un piept deformat, precum și o schimbare a structurii țesutului pulmonar. Adesea, sindromul martan este complicat de pneumotorax spontan, emfizem pulmonar, infarct pulmonar, formă pulmonară de polichistică.
Dislocarea și depunerea lentilei ochiului - o caracteristică tipică a acestei patologii, care este adesea însoțită de miopie și hipermetropie severă. Mai puțin frecvent pot fi diagnosticate cu glaucom secundar, cataractă, detașarea retinei.
Sfera inteligentă la pacienții cu sindrom martan, din fericire, rămâne normală (85 - 110 unități). Printre persoanele cu o astfel de boală există identități cu un nivel foarte ridicat de IQ în 115 unități. Cu toate acestea, boala contribuie încă o anumită originalitate în natura proceselor mentale - victimele sindromului sunt inutile iritabile, plasmeive, adesea au o stima de sine nerezonabilă.
Toți copiii care suferă de această patologie sunt slabi fizic, sunt adesea chinuiți de durerea musculară. De asemenea, atacuri observate Migrene După o explozie puternică sau activitate fizică puternică.
Diagnosticul bolii
Mirsets conduce un scurt fragment din această schemă:
- Beta adrenoblockers (obizant, autenolol) pe parcursul anului.
- Nootrorops, în special piracetam - timp de 2 luni, 3 cursuri pe an.
- Energotropici și antioxidanți:
- Riboxina timp de 1 lună, 3 cursuri pe an;
- Vitaminele din grupul B - timp de 10 zile în fiecare lună;
- Vitamina C - în termen de o lună, de la 3 la 4 cursuri pe an;
- Vitamina E - în termen de 3-4 luni pe an;
- Elkar - 3 cursuri pe an;
- DIMPHOSBON - timp de 1 lună, 3-4 cursuri pe an;
- Limontar - în termen de 10 zile, până la 4 cursuri pe an.
În plus față de medicamente, pacientul prezintă un complex de proceduri de reabilitare, printre care magnetoterapia pentru articulații, electrosonă, educație fizică terapeutică, destinată sistemului musculoscheletal, se odihnește în sanatoriu.
Intervenția operațională sub formă de toracoplastie, îndepărtarea lentilelor, materialele plastice aortice, tonsilectomia și adenotomia este posibilă numai cu indicații adecvate.
De asemenea, medicii recomandă părinților cu privire la problemele care se referă la petrecerea timpului liber de un mic pacient: un copil cu sindrom Marfana este categoric contraindicat de sport, participarea la jocuri de rulare, drumeții lungi de mers pe jos.
Scopul tratamentului general este de a realiza regresia sau stabilizarea în dezvoltarea bolii. Terapia poate fi considerată eficientă dacă pacientul are o scădere a sensibilității la încărcăturile de putere, înmulțirea rezistenței musculare, stabilizarea dimensiunii aortei. Victoria asupra bolii poate fi considerată a îmbunătăți motilitatea superficială, normalizarea percepției emoționale a altora, îmbunătățirea memoriei arbitrare și capacitatea de a concentra atenția, îmbunătățirea mărcilor în instituția de învățământ.
Boala nu este o piedică pentru a continua acest tip, trebuie doar să respectați unele măsuri de precauție. De exemplu, femeile însărcinate care suferă de o astfel de patologie au avut nevoie de 1 timp în 2 luni pentru a face ecocardiografia pentru a controla dinamica creșterii aortei. Lumenul aortei, care a crescut la 4,5 cm, este un semnal pentru o soluție imediată la posibilitatea de a scula mai departe copilul. Mama viitoare cu sindrom martan arată funcționarea secțiunii cezariană într-o unitate pentru femeile însărcinate cu boli cardiovasculare.
Prevenirea bolii
Înainte de a ieși din descendenți, părinții viitoare, dintre care unul suferă de sindromul Marfan, trebuie să se consulte de Genetics: un specialist va răspunde la toate întrebările referitoare la riscurile de dezvoltare a patologiei similare la un copil. De asemenea, nu uitați de diagnosticul prenatal.
