Aceste afecțiuni sunt caracterizate de prezența unui bărbat în corpul unui cromozom sexual sexual de sex feminin suplimentar. În același timp, concentrația de testosteron scade în organism, activitățile glandelor genitale se vor deteriora, structura organelor genitale este, de asemenea, schimbată, în special, testiculele sunt nealimentare mici.
Sindromul Klinfelter este congenital, dar nu este moștenit. La urma urmei, majoritatea acestor pacienți sunt doar lipsiți de fructe. În acest caz, anomalia genitală a cromozomului se caracterizează prin prezența în ADN-ul uneia sau mai multor cromozomi de femei în exces în Karyotipul de sex masculin XY. De exemplu, în același timp există un set de cromozomi în organism, care arată xxy, xxxy sau xxxxy. Deși într-un corp sănătos acest set ar trebui să arate ca XY.
În ciuda faptului că boala este congenitală, nu poate fi dezvăluită fără teste genetice înainte de începerea perioadei de pubertate. Prin urmare, mulți știu despre această problemă cu vârsta de 12-14 ani. Până la această vârstă, dezvoltarea băiatului nu oferă părinților de îngrijorare. Unul dintre primele semne ale sindromului Klinfelter este o scădere a dimensiunilor testiculelor care s-au dezvoltat în mod normal. În același timp, în corpul adolescentului scade numărul de celule care produc hormoni sexuali bărbați în cantitățile necesare.
Este demn de remarcat faptul că această boală nu are loc atât de rar. În medie, conform statisticilor, frecvența prezenței patologiei este un caz de 500 de oameni de sex masculin. De asemenea, trebuie remarcat faptul că acest sindrom este al treilea în lista bolilor endocrine comune la bărbați. Mai des găsite numai Diabet și hiperfuncția glandei tiroide.
O astfel de încălcare genetică se dezvoltă atunci când la etapele inițiale ale formării spermatozoizilor și a celulelor de ouă, apare discrepanța cromozomială. În general, potrivit cercetării, acest sindrom este de până acum cea mai frecventă cauză a unei încălcări înnăscute a funcției fertilității la bărbat. Mulți bărbați nu suspectează nici măcar prezența bolii, până când nu par să vadă medicul și cercetarea necesară nu va trece. Cel mai adesea vin la spital cu plângeri Infertilitate și încălcarea erecției.
Simptome
Terapia hormonală este de obicei atribuită pacienților cu date din introducerea testosteronului. Cu ajutorul recepției hormonale, se poate realiza că semnele sexuale vor începe să apară în timp util. Recepția hormonală este de dorit să înceapă de la vârsta de 13-14 ani, ceea ce va ajuta în mare măsură dezvoltarea normală a inteligenței. Prin urmare, a fost dezvăluită mai devreme această patologie, cu atât mai eficientă ar fi. Este de dorit ca terapia adecvată să fie inițiată înainte de sfârșitul pubertății. Cu ajutorul unei astfel de terapii de substituție, este posibilă suprimarea manifestării semnelor externe a bolii, dar nu este necesar să uităm că acest sindrom duce la infertilitate incurabilă.
Tratamentul adecvat poate preveni slăbiciunea și dezvoltarea musculară Osteoporoza. Dacă astfel de patologii au fost deja dezvoltate, atunci cu ajutorul tratamentului puteți returna oasele și mușchii pacientului la normal. Dacă creșterea glandelor mamare este prea pronunțată, atunci întrebarea este despre eliminarea lor chirurgicală. În tratament, merită considerată că această boală amâne, de asemenea, o urmă vizibilă privind sănătatea umană psihologică. Pacienții cu sindrom clanfelter pot fi foarte sensibili și schimbabili pentru alte persoane. Prin urmare, astfel încât oamenii cu sindrom să se gândească mai puțin la problema lor, trebuie să ascuți atenția asupra atenției lor cât mai mult posibil. Cu această patologie, există adesea boli concomitente, cum ar fi al doilea diabet de tip și obezitate. Pentru prevenirea lor, pacientul trebuie să respecte dietele speciale, precum și monitorizarea greutății lor.
Prognoza
Prognoza vieții pacienților cu sindrom clanfelther este de obicei favorabilă. Astfel de oameni pot lucra în mod normal. Adevărat, din nou, depinde în mare măsură de starea psihicului lor. În ceea ce privește prognoza referitoare la restaurarea capacității de fertilizare, este extrem de nefavorabilă. Cu toate acestea, astăzi există informații care cu ajutorul medicului modern, copiii sănătoși sunt posibile la astfel de pacienți prin utilizarea unei astfel de tehnologii Fertilizarea extracorporală. Cu această procedură, pacientul ia celulele și țesuturile adecvate ale testiculelor, apoi celulele germinate se disting de ele și apoi fertilizarea este făcută în tub, după care embrionul cultivat este plasat în cavitatea uterină. Pentru a reduce probabilitatea nașterii băieților cu o astfel de patologie, trebuie să minimalizați impactul asupra femeilor în timpul sarcinii factorilor nocivi, precum și dacă este posibil, nu dați naștere femeilor cu vârsta peste 35 de ani.
