Distrofie musculară: cauze, simptome si tratament

conținut

  • Ce este distrofia musculară
  • Cauzele de distrofie musculara
  • Simptomele de distrofie musculara
  • Tratamentul de distrofie musculara



  • Ce este distrofia musculară

    Distrofie musculara este un grup de faptboli genetice caracterizate prin atrofie simetrică progresivă a mușchilor scheletici, care curge fără pierderea sensibilității și durere la nivelul membrelor. În mod paradoxal, mușchiul afectat poate creste in dimensiuni, din cauza creșterii țesutului conjunctiv și de grăsime, creând o impresie falsă de mușchi puternici.

    Până în prezent, nu există nici un mijloc curativdistrofie musculară. Există patru tipuri principale ale acestei boli. Cea mai frecventă distrofie musculară (50% din totalul cazurilor). De obicei, boala incepe in copilarie timpurie si cauze de deces la 20 de ani. Becker distrofiei musculare se dezvolta lent pacientii traiesc mai mult de 40 de ani. De-umăr facial și distrofia brâu la nivelul membrelor, de obicei nu afectează speranța de viață.


    Cauzele de distrofie musculara

    Dezvoltarea de distrofie musculară. cauzate de gene diferite. Dyuschenna distrofie musculară și Becker distrofiei musculare sunt cauzate de gene localizate pe cromozomi sexuali, si bolnavi de doar bărbați. De umăr-faciale și distrofia membrelor-lombare nu este asociat cu cromozomi sexuali; ei se îmbolnăvesc, și bărbați și femei.


    Simptomele de distrofie musculara

    Toate soiurile de distrofie musculara determina atrofie musculara progresiva, dar acestea diferă în funcție de gradul de severitate al bolii și momentul apariției sale.

    • Distrofie musculară: cauze, simptome si tratamentDistrofie musculară se manifestă la începutul anuluivârstă (între 3 și 5 ani). copii bolnavi clătina umbla cu dificultate pe scări, de multe ori cad nu poate rula. Atunci când acestea ridică mâinile, lamele au un "decalaj" din trunchiul - acest simptom se numește "lame în formă de aripă." De obicei, un copil cu distrofie musculară la 9-12 ani este limitată la un scaun cu rotile. slăbiciune progresivă a mușchiului inimii duce la moarte din insuficiența cardiacă subită, insuficiență respiratorie sau infecție.
    • Cu toate ca distrofia Becker are multe în comun cudistrofia musculară Duchenne, se dezvolta mult mai lent. Simptomele apar in jurul varstei de 5 ani, dar după 15 ani de copii bolnavi sunt, de obicei, încă mai păstrează capacitatea de a merge, și, uneori, mult mai târziu.
    • De umăr-front distrofia dezvoltaîncet, pentru relativ benigne. Cel mai adesea boala începe înainte de 10 de ani, dar poate sa apara in adolescenta timpurie. Copiii care s-au găsit ulterior această patologie în rău copilarie suge; Când ei îmbătrânesc, ei nu pot pune buzele într-un fluier, ridicând mâinile deasupra capului. Pacienții care se confruntă cu un distins de copii sedentar în râs sau plâns, uneori, nota expresii faciale, diferite de la normal.

    Un medic examineaza un copil pune întrebări despre boli
    membrii familiei și numește unele de cercetare. În cazul în care oricare dintre rudele
    distrofie musculară bolnav, un medic afla cum a procedat distrofie. analiza
    datele obținute, putem prezice ce să se aștepte de copil. În cazul în care familia nu
    au avut pacienți cu distrofie musculară, electromiografia va evalua funcționarea
    nervi in ​​muschii afectati si stabilirea prezenței de distrofie musculară; studiu
    bucata de tesut muscular (biopsie) poate pune în evidență prezența modificărilor celulare și
    grăsime.

    În centre medicale, echipate cu cele mai moderne
    echipamente pentru studii biologice si imunologice moleculare
    se poate determina cu exactitate dacă copilul suferă de distrofie musculară.
    Aceste centre se pot efectua, de asemenea, un studiu al părinților și rudelor
    că ei au gene care determina dezvoltarea de distrofiei musculare Duchenne și mușchi
    Becker distrofiei.


    Tratamentul de distrofie musculara

    Până în prezent, nici un mijloc care ar putea opri
    progresia irosirea musculare în distrofie musculară. Cu toate acestea, ortopedică
    dispozitiv, precum și fizioterapie, terapie fizica si chirurgie pentru a corecta
    contracturilor poate de ceva timp pentru a menține mobilitatea copilului sau adolescent.

    Membrii familiilor în care au fost raportate cazuri de boli musculare
    distrofie, ar trebui sa caute consiliere genetica, astfel încât
    afla dacă există un risc de transmitere a bolilor la copilul nenăscut.

    Lasă un răspuns