Variante de boli ereditare

conținut

  • Conceptul de boli ereditare
  • Boli cu predispoziție ereditară
  • Bolile genetice celulele somatice
  • Bolile cauzate de incompatibilitatea mamei si a fatului de antigeni



  • Conceptul de boli ereditare

    boli ereditare în funcție de nivelulstructurilor ereditare de organizare genetică, mutații genomice si cromozomiale, dar, în funcție de tipul de celule - (gameti mutații ale liniei germinale) și somatice.

    boli ereditare, în sensul strict al cuvântuluieste împărțit în două grupe mari - gena si cromozom. Bolile genetice - bolile cauzate de mutatii genetice. Boala cromozomială cromozomiale definite si mutatii genomice.

    Divizarea bolilor ereditare în cele două grupurinu formală. Mutații ale genei sunt transmise din generație în generație, în conformitate cu legile Mendel, in timp ce majoritatea bolii cromozomiale nu este moștenită deloc.



    Boli cu predispoziție ereditară

    Boli cu predispoziție ereditarăpoate fi monogenic (moștenit o genă) și poligenice (mai multe gene sunt mostenite). punerea în aplicare a acestora nu este de ajuns să-și însușească constituția genetică a individului - factor mai mult nevoie sau un set de factori de mediu, "de declanșare" formarea unui fenotip mutant (sau manifestările bolii). Cu impactul factorilor de mediu este realizat predispoziție genetică.



    Bolile genetice celulele somatice

    Variante de boli ereditareBolile genetice celulele somatice izolateun grup separat de boli ereditare. Motivul pentru aceasta a fost detectarea de tumori maligne aberațiilor cromozomiale specifice in celulele care produc activarea oncogenelor (gene responsabile de dezvoltarea tumorilor canceroase). Aceste modificări în materialul genetic al celulelor sunt principalul factor de creștere maligne și, prin urmare, poate fi considerată ca fiind o boală genetică.

    Astăzi, există dovezi deja mai devreme,că focarul de malformații congenitale sunt rezultatul mutațiilor în celulele somatice, în perioada critică a dezvoltării fetale. Prin urmare, astfel de cazuri poate fi considerată ca o boală genetică a celulelor somatice.

    Este foarte probabil ca procesele autoimune și îmbătrânirea pot fi atribuite aceleiași categorii de boli genetice.



    Bolile cauzate de incompatibilitatea mamei si a fatului de antigeni

    Boli care rezultă din incompatibilitatea dintre mamă șiantigenele fetale pe, de dezvoltare, ca urmare a răspunsului imun al mamei la antigenele fetale. sânge fetal într-o cantitate mică intră în corpul unei gravide. În cazul în care fătul a moștenit de la tatăl său, un factor Rh pozitiv, care nu este prezent în sânge mama Rh negativ al mamei, organismul gravidă raspunde raspunsul imun. Anticorpi mama, pătrunde în sângele fătului, provocând conflictul său imunitar. Boala cea mai tipică și bine studiată a acestui grup - boala hemolitica a nou-născutului, care rezultă din incompatibilitatea sangelui intre mama si fat.

    În general, acest grup face o mare parte a bolii și apare adesea în practică, un obstetrician-ginecolog și consultații medicale-genetice.

    Lasă un răspuns