Tratamentul neurofibromatoza

conținut

  • Genele mutant
  • Privind tratamentul neurofibromatoza



  • Genele mutant

    neurofibromatoza de tip I - o gravă sistemicăboală ereditară cu o leziune primară a pielii și a sistemului nervos, una dintre cele mai comune boli monogenice la oameni, care apar cu o frecvență de cel puțin 1: 3000 - 1: 4000 din populație.

    Boala este cauzata de mutatii ale genei numite "NF1" in 17q-cromozom. Bărbații și femeile sunt afectate în mod egal de multe ori. Aproximativ jumatate din cazuri - în urma noilor mutații.

    Boala este caracterizata prin progresivaactuala rată, ridicată de complicații, inclusiv ceea ce duce la deces (dezvoltarea insuficientei cardio-respirator din cauza anomalii scheletice pronunțate, degenerare malignă a neurofibroamele (tumori nervoase), si altele.).

    Mecanismul de dezvoltare a manifestărilor clinice este necunoscută. Există o presupunere că "nf 1" gena face parte dintr-un grup de gene care suprima cresterea tumorii.

    Cu privire la dezvoltarea de neurofibroamele, se cunoaște puțin. Din când în când numărul lor în creștere și mărime ca răspuns la diferiți stimuli, printre care ocupă o poziție de conducere:

    • hormonale schimbă corpului,
    • adolescenta (pubertate)
    • în timpul sarcinii sau după naștere,
    • traumatisme,
    • boli somatice severe.


    Privind tratamentul neurofibromatoza

    Tratamentul neurofibromatozaOdată cu extinderea gamei de afaceri oferiteservicii medicale și cosmetice numărul de pacienți apel a crescut semnificativ, indicând apariția unor noi tumori (neurofibromas, neurom, șvanoame) după așa-numitele intervenții iatrogene. Este eliminarea tumorilor in scopuri de diagnostic sau terapeutice prin diverse metode, inclusiv excizia chirurgicală.

    Complicații pot duce, de asemenea, în numireafizioterapie în tratamentul diferitelor boli somatice, corectarea scheletale (toate tipurile de scolioză, fracturi) si tulburari neuromusculare (adesea masaj cu diferite ocazii atribuite copiilor, atunci când diagnosticul de neurofibromatoza de tip I nu este adesea posibil din cauza lipsei manifestărilor clinice). Dar, de multe ori boala progresează și fundalul aparent de bine. Situația este complicată de faptul că medicii nu au capacitatea de a suspenda dezvoltarea bolii.

    Obiectivul principal al cercetăriieste de a dezvolta metode de tratament patogenetic de neurofibromatoza de tip I, permițând să conțină apariția unor noi și creșterea tumorilor existente și pentru a preveni dezvoltarea de complicații.

    In prezent, tratamentul acestei boli,atât în ​​străinătate și metodele utilizate în terapie simptomatică Rusia, cum ar fi indepartarea chirurgicala a tumorilor sau de corecție cifoscolioze neurofibroamele radioterapie a organelor interne. Mai mult decât atât, oamenii de știință occidentali s-au concentrat asupra posibilității de tratament etiologic, adică ingineria genetică. Mai ales departe această tendință a progresat de la descoperirea genei mutante și decripta produsul său primar - neyrofibromina în 1990; privind cercetarea științifică în legătură cu această problemă, fondurile uriașe sunt alocate anual.

    Lasă un răspuns