Principalele simptome si tratamentul sindromului Turner-Shereshevskii

conținut

  • Conceptul de sindromul Turner-Shereshevskii
  • Simptomele de Turner-Shereshevskii
  • Diagnosticul și tratamentul bolilor



  • Conceptul de sindromul Turner-Shereshevskii

    sindromul Shereshevskii, Turner - boli cromozomiale, însoțite de anomaliile caracteristice ale dezvoltării fizice, statura scurt si infantilism sexual.

    Pentru prima dată, această boală ereditară a fost descrisă1925 N. Shereshevskii, care credea că aceasta este cauzată de nedezvoltarea glandelor sexuale și a glandei hipofize și este combinată cu dezvoltarea internă congenitală. În 1938, Turner a izolat triada caracteristică a simptomelor bolii: infantilism sexuală, pielea aripa se pliază pe părțile laterale ale tulpinii gâtului și a cotului.

    Comunicarea clară a sindromuluiTurner-Shereshevskii cu varsta si orice boli ale părinților nu este dezvăluită. Cu toate acestea, sarcina este de obicei complicată de toxicoza, a amenințat avort spontan și nașteri premature sunt adesea si patologice. Caracteristici ale sarcinii si la nastere, care se încheie la nașterea unui copil cu sindrom Turner-Shereshevskii consecinta a patologiei cromozomiale fetale. Perturbațiilor de glande sexuale in sindromul Turner-Shereshevskii din cauza absenței sau a defectelor structurale ale unui cromozom sexual (cromozom X).



    Simptomele de Turner-Shereshevskii

    Principalele simptome si tratamentul sindromului Turner-ShereshevskiiÎn celulele germinale embrionare primare sunt stabiliteaproape valoarea normală, dar în a doua jumătate a sarcinii este involuția lor rapidă (dezvoltare inversă), iar în momentul nașterii numărul de foliculi din ovar, în comparație cu norma redusă brusc sau acestea sunt complet absente. Acest lucru duce la o lipsă pronunțată de hormoni sexuali feminini, subdezvoltare sexuala, majoritatea pacientilor - la amenoree primara (absenta menstruatiei) si infertilitate. anomalii cromozomiale apărute sunt cauza malformațiilor. De asemenea, este posibil ca mutațiile concomitente joacă un rol în apariția malformațiilor, deoarece există condiții similare cu sindromul Turner-Shereshevskii, dar fără aberații cromozomiale vizibile și subdezvoltare sexuale.

    In sindromul Turner, de obicei, gonadesunt benzi nediferențiate ale țesutului conjunctiv care nu conțin elementele gonade. Mai puțin frecvente sunt rudimentele elementelor ovariene și testicular, precum și vestigii ale deferent. Alte date patologice caracteristici consistente ale manifestărilor bolii. Cele mai importante modificări din oase și articulații - scurtarea mâinilor și picioarelor osoase, aplazia (absența) falangelor, încheietura mâinii deformare, osteoporoză (distrugerea) a vertebrelor. Acolo au boli de inima si vasele mari (coarctatie aortica, duct arterial despicătură, despicătura a septului interventricular, îngustarea aortei), malformații ale dezvoltării rinichiului. Manifesta gene recesive culoare orbire si alte boli.

    Cutele pielii în regiunea gâtului - un simptom caracteristic al bolii.

    Restanțele pacienții cu sindromTurner-Shereshevskii dezvoltarea fizică este deja vizibil la nastere. Caracteristici caracteristice ale sindromului Turner-Shereshevskii la nastere este excesul de piele de pe sistemele cardiovasculare gât și alte malformații, în special osteo-articulare și, "fața Sfinxului" lymphostasis (stagnarea limfei, manifestată clinic prin edem mare). Pentru nou-născut este caracterizat prin simptome, cum ar fi anxietatea generalizată, încălcarea reflexul de supt, regurgitare fântână arteziană, vărsături.

    La o vârstă fragedă, la unii pacienți spunvorbire întârziată și dezvoltarea mentală, ceea ce indică dezvoltarea patologiei sistemului nervos. Caracteristica cea mai caracteristică este o statură mică. Creșterea numărului de pacienți nu depășește 135-145 cm, greutatea este de multe ori redundante.

    hipoplazie genitale în sindromulTurner-Shereshevskii diferite originalitate specifice. De multe ori sunt semne geroderma (atrofie cutanată patologică, asemănătoare senilă), apariția și moshonkoobrazny a labiilor mari, picioare de mare, hipoplazie a labiilor mici, himenul și clitorisului, o intrare în formă de pâlnie în vagin. cancer de san in majoritatea pacientilor care nu sunt dezvoltate, nipluri joase sunt localizate. parul de pe corp secundar apare în mod spontan și, uneori, rar. Uterul subdezvoltate. glande sexuale nu sunt dezvoltate în mod normal, și au prezentat țesut conjunctiv.

    Inteligenta in majoritatea pacientilor cu sindrom Turner, Sheresheskogo practic stocate în starea mentală a pacienților cu un rol major jucat de un fel de infantilism psihic cu euforie.



    Diagnosticul și tratamentul bolilor

    Turner diagnosticul sindrom bazat pecaracteristicile clinice caracteristice, determinarea cromatinei sexuale (substanța nucleului celulei) și cariotipului (set de cromozomi). Diagnosticul diferential se face cu piticism (nanism), care are loc pentru a exclude determinarea conținutului de hormoni hipofizari în sânge, în special gonadotropine.

    In prima faza a tratamentului de stimulare estede creștere a steroizi anabolizanți organism și alți agenți anabolici. Tratamentul trebuie sa fie dozele minime eficiente de steroizi anabolizanți intermitent, la un control ginecologic regulat. Ecranul principal este terapia pacienților estrogenizatsiya (numirea de hormoni sexuali feminini), care ar trebui să fie în vârstă de 14-16 ani. Tratamentul duce la feminizarea corp, dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare feminine, îmbunătățește trofică (hrănire) a aparatului genital, reduce hiperactivitatea sistemului hipotalamo-hipofizar. Tratamentul trebuie sa fie pentru toti pacientii cu varsta fertila.

    Prognoza pentru viata cu sindromulTurner-Shereshevskii favorabil, cu excepția pacienților cu boală severă congenitale cardiace și vasculare majore și hipertensiune renală. Tratamentul de hormoni sexuali de sex feminin face pacientii in masura sa viata de familie, dar marea majoritate a acestora sunt infertile.

    În plus, a realizat recent terapia somatotropinele sau hormon de creștere uman.

    Lasă un răspuns