Principalele manifestări ale sindromului Patau

conținut

  • Conceptul de sindrom Patau
  • Principalele simptome ale bolii
  • Tratamentul bolii



  • Conceptul de sindrom Patau

    Sindromul Patau - o tulburare cromozomială caracterizată prin prezența mai multor celule în cromozomul treisprezecelea.

    Trisomie (disponibilitatea de cromozomi suplimentare) în primul rânddescrisă de către Erasmus Bartholin în 1657. cromozomială natura bolii a relevat Dr. Klaus Patau in 1960. Boala este numit în onoarea lui. Sindromul Patau a fost, de asemenea, s-a descris pentru triburile din insulele din Pacific. Se crede că aceste cazuri au fost cauzate de radiații, a apărut ca rezultat al testării armelor nucleare în regiune.



    Principalele simptome ale bolii

    Principalele manifestări ale sindromului PatauO complicatie tipica a sarcinii în gestație cu sindromul Patau este polihidraminos: ea se găsește în aproape jumătate din cazurile de sindrom Patau.

    Sindromul Patau au malformații congenitale severe. Copiii cu sindrom Patau se nasc cu o greutate la naștere sub normă (2500 g). Principalele manifestări ale bolii:

    • microcefalie moderată (reducerea dimensiunii creierului)
    • încălcarea diferitelor părți ale sistemului nervos central
    • frunte în pantă redusă
    • fante pentru ochi redus distanța dintre ele este redusă
    • microftalmiei (dimensiune mică a ochiului) și coloboma
    • Aglia
    • pod scufundata și bază largă a nasului
    • urechi deformate
    • buza cleft si palatului
    • polidactilie (creșterea numărului de degete)
    • taur gât

    Cele mai multe nou-nascuti sunt defecte gasiteinimii. - defecte interventricular pereților atriale, transpunerea navelor și altele au observat schimbarea fibrochistica a pancreasului, splinei in plus, hernie ombilicală fetală. Rinichii sunt marite, au crescut malformații și chisturi structura lobi revelate ale organelor sexuale. Pentru sindromul Patau se caracterizeaza prin retard mintal.

    În legătură cu malformații congenitale severe, majoritatea copiilor cu sindrom Patau mor în primele săptămâni sau luni de viață.

    Cu toate acestea, unii pacienți trăiesc pentrumai mulți ani. Mai mult decât atât, în țările dezvoltate, există o tendință de creștere a speranței de viață a pacienților cu sindrom Patau si 5 ani, uneori, chiar și până la 10 ani. Copiii rămași în viață suferă idioție profundă.

    Factorul decisiv în diagnosticul esteStudiu de cromozomi. Studiul citogenetic arată, în toate cazurile, inclusiv a celor de la copii decedați. Diagnosticul exact citogenetică este esențială pentru prognozarea viitoare de sanatate a copiilor.



    Tratamentul bolii

    Medicina modernă nu are încă posibilitatea de aanomalii cromozomiale corecte. munca în echipă integrată de diverși specialiști este monitorizarea constantă a stării de sănătate și de sprijin psihologic pentru familia pacientului.

    Lasă un răspuns