Simptomele și tratamentul bolilor ereditare

conținut

  • Conceptul de boli ereditare
  • Diagnosticul și tratamentul bolilor ereditare



  • Conceptul de boli ereditare

    Simptomele și tratamentul bolilor ereditareboli ereditare - boli, apariția și dezvoltarea, care este asociat cu defecte ale aparatului de celule de software, moștenit prin gameŃii (oua si sperma).

    Baza de boli ereditare anomalii (mutații) ale informației ereditare - cromozom, gena si mitocondrial. De aici - clasificarea bolilor ereditare:

    Dintre bolile ereditare, în curs de dezvoltare, ca rezultat al mutației, este împărțită în mod tradițional în trei subgrupuri:

    • boli ereditare monogenice
    • boli ereditare poligenice
    • aberații cromozomiale

    De la boli ereditare trebuie deosebiteboli congenitale, care sunt cauzate de leziuni prenatale cauzate, de exemplu, infecții (sifilis sau toxoplasmoza), sau expunerea la alți factori dăunătoare asupra fătului în timpul sarcinii.

    Multe boli determinate genetic se manifestă imediat după naștere, iar după un timp, uneori, foarte mult timp.

    boli ereditare monogenice

    bolile monogenice sunt moștenite în conformitate culegile geneticii mendeliene clasice. În consecință, pentru cercetarea lor genealogică dezvaluie unul dintre cele trei tipuri de moștenire: autozomal dominant, autozomal recesiva și legate de sex.

    Aceasta este cea mai extinsă grup de moștenitboli. În prezent, mai mult de 4000 de variante s-a descris boli ereditare monogenice, dintre care majoritatea este destul de rar (de exemplu, frecventa de anemie de celule secera - 1/6000).

    O gamă largă de boli monogenice formatulburări metabolice ereditare, apariția care este asociat cu o mutatie a genei care controleaza sinteza enzimelor si este responsabil pentru deficienta sau structura lor defect - fermentopathy.

    boli ereditare poligenice

    Poligenică moștenit boala dificilă. Pentru ei, problema de moștenire nu poate fi rezolvată pe baza legilor lui Mendel. Anterior, astfel de boli ereditare caracterizate ca o boală cu predispoziție genetică. Aceste boli includ boli cum ar fi cancerul, diabetul, schizofrenie, epilepsie, boli cardiace ischemice, hipertensiune, și multe altele.

    aberații cromozomiale

    Boala cromozomială cauzată de o încălcare flagrantă aAparate ereditare - modificări ale numărului și structurii de cromozomi. Un motiv tipic, în special, - părinții intoxicație cu alcool la concepție ( "copii beți"). Acestea includ sindromul Down, Klaynfeltera, Shereshevskii - Turner, Edwards, "plânge pisică" și altele.



    Diagnosticul și tratamentul bolilor ereditare

    In ultimii ani, impresia căfrecventa relativ mare de tulburari genetice din cauza anumitor avantaje ale "mutante" în legătură cu factorii de selecție naturală sau "predispoziție la boală."

    Tratamentul bolilor ereditare includ tratamentul simptomatic și terapia genică.

    tratamentul simptomatic

    O boală ereditară caracterizată printr-o varietate demanifestări simptomatice, iar tratamentul este în mare măsură simptomatic. Anumite atribuirea corectă metabolice de diete speciale pentru reducerea substanțelor toxice din organism, care este cauzată de acumularea de mutatii in anumite gene. De exemplu, atunci când este administrat bezalaninovuyu fenilcetonurie dieta.

    Pentru a atenua simptomele de boli ereditare,asociat cu un anumit defect de proteine, se administrează intravenos o astfel de formă funcțională care nu produce un răspuns imun. Această terapie de substituție utilizată în tratamentul hemofiliei, imunodeficientei grele combinate, și altele. Uneori, pentru a compensa pierderea funcțiilor specifice efectuate transplantul de măduvă osoasă și alte organe. Terapia existentă, din păcate, în cele mai multe cazuri, nu este suficient de eficace.

    terapia genica

    În principiu, noua metodă, eficientă șicare vizează distrugerea cauzelor genetice ale bolilor ereditare este terapia genica. Metoda de terapie genica - introducerea genelor normale in celule defecte.

    Conceptul de terapie genică constă în faptul căcel mai radical mod de a face cu diferite tipuri de boli cauzate de schimbari in continutul genetic al celulelor, tratamentul ar trebui să vizeze în mod direct la corectarea sau distrugerea cele mai multe cauze genetice ale bolii, mai degrabă decât consecințele acesteia.

    Datorită faptului că terapia genică esteun nou domeniu de genetica medicala si boli, care încearcă să se vindece în acest fel, foarte diverse, a creat mai multe abordări originale la această problemă. În prezent, cercetarea pentru terapia genica are ca obiectiv principal corectarea defectelor genetice ale celulelor somatice și embrionare nu, din cauza unor probleme pur tehnice, precum și din motive de siguranță.

    Lasă un răspuns