Neurofibromatosis: forma și simptomele ei

conținut

  • Neurofibromatosis și formele sale
  • Simptomele neurofibromatoza
  • Un studiu al pacienților cu neurofibromatoza



  • Neurofibromatosis și formele sale

    Neurofibromatoză - boli tumoraleneurofibroame multiple și pete de vârstă, în principal, pe piele și membranele mucoase. În neurofibromatoză poate fi afectat toate țesuturile și organele, dar cel mai adesea pielea, țesutul subcutanat, la nivelul plexului nervilor, trunchiuri nervoase și rădăcini. De obicei, nodurile neurofibromatozå sunt localizate pe trunchi, gât și membrele.

    Bărbați suferă de neurofibromatozå de 2 ori mai des decât femeile. De multe ori în neurofibromatoza prezintă diferite defecte congenitale, dementa, acromegalie.

    Care sunt cele mai frecvente doua formeneurofibromatoza? - Se neurofibromatoza tip 1 (așa-numita boala Recklinghausen), iar tipul neurofibromatoza 2 (neurofibromatoza central). Neurofibromatoza tip 1 se găsește în 85-90% din toate cazurile de neurofibromatoza (aproximativ unul din 3.000 de persoane). Neurofibromatoza doilea tip este genetic diferit de neurofibromatoza de tip 1, si diagnosticat cu o frecvență de 1:50 000.



    Simptomele neurofibromatoza

    Neurofibromatosis: forma și simptomele ei sunt detectate imediat primele simptome ale boliidupa nastere sau in copilarie, dar poate să apară la adulți și pentru prima dată. Ele sunt asociate în principal cu aspectul pielii, țesutului subcutanat, iar în cursul nodulilor trunchiurilor nervoase tumorale.

    În unele cazuri, zona afectată poate să apară zone de anestezie.

    Care sunt semnele precoce ale leziunilor cutanateîn neurofibromatoza de tip 1? În primul rând, așa-numitele pete de cafea. Ele sunt clar definite, maro deschis, poate apărea la naștere, dar cele mai multe au loc în primul an de viață (82%). Pentru al 4-lea an de viață (sau înainte), în care sunt înregistrate în toți copiii cu neurofibromatoza de tip 1.

    neurofibroamele periferice se dezvolta in adolescenta, dar cresc în volum și număr la maturitate timpurie.

    Ele sunt reprezentate de culoarea rozalie moale saupapule pielii normale sau noduri, comune pe trunchi și extremități. In timpul sarcinii, numărul de neurofibroamele și crește dimensiunea lor. Acest fapt de important ar trebui să fie luate în considerare în consilierea genetică.



    Un studiu al pacienților cu neurofibromatoza

    Cât de des și ce inspecție ar trebui să aibă loc pacienții neurofibromatoza de tip 1? Ce nu include?

    Copiii trebuie să fie supravegheat la fiecare 6 luni, adulți - anual. Acesta include un plin neurologice de examinare și măsurarea tensiunii arteriale (dezvoltarea hipertensiunii secundare).

    Copiii ar trebui să fie monitorizate în mod continuu, din cauza pericolului de formare a cifoscolioza, coacerea prematură sau hipogonadism.

    Nevoia de laboratorstudiu depinde de semnele clinice. Astfel de boli acromegalie, boala Addison, ginecomastie, și hiperparatiroidismul pot fi de asemenea observate în neurofibromatoza de tip 1.

    Lasă un răspuns