Sindromul Marfan: Simptome, Diagnostic, Tratament

conținut

  • Simptome periculoase sau ce amenință sindromul Marfan
  • Scopul principal - sa recunoasca boala si de a preveni complicatiile


  • Simptome periculoase sau ce amenință sindromul Marfan

    Sindromul Marfan: Simptome, Diagnostic, TratamentSindromul Marfan - o afecțiune ereditară rară a țesutului conjunctiv, în care nablyudayutsya anomalii ale vaselor de ochi, oase, inima, și sânge.

    gena Marfan sindrom dominant, dar gradul demanifestări ale bolii variază. Persoanele cu boala Marfan au o creștere mai mare decât majoritatea colegilor lor și modul în care rudele lor; distanța dintre vârfurile degetelor divorțați în mână de mână depășește creșterea pacientului. Degetele sunt lungi și subțiri. Abdomenul este adesea deformat: adâncită sau proeminente. Mobilitatea în caracterizată prin articulații și de bizon plate, în combinație cu o curbura spinarii (cifoscolioze) și hernie. Stratul de grasime de sub piele este, de obicei, subțire.

    Adesea, există o subluxație a cristalinului în ambii ochi. Un medic, folosind un oftalmoscop poate vedea marginea lentilei în elev. Pacienții care relevă adesea puternic miopia; uneori se dezvoltă ochi dezlipire de retina.

    Slăbiciunea peretelui aortei poate fi însoțită de. Extinderea treptată a acestei artere vitale si formarea unui anevrism (umflatura in peretele vasului de sânge se întâmplă ca scurgerile din sânge (divizarea aortei între straturile peretelui), iar în cazul în care se rupe anevrism, există o hemoragie masivă Ca aorta lărgește, valva aortica, situat la ieșirea din. inimă în aorta, începe să treacă sânge - este regurgitare aortica (sânge începe să meargă înapoi), sau insuficienta de valva aortica valvei mitrale, care este situată între atriul stâng și a ventriculului stang, poate trece, de asemenea sânge, se poate prolaps, adică devierea flapsurilor. . înapoi la atriul stang in plamani pot dezvolta pungi (chisturi) ruptura chist umplut cu lichid are loc atunci când pneumotorax - acumularea aerului în spațiul care înconjoară plămânii ;. respirație dificilă.

    Riscul complicațiilor depinde în mare măsură decum anomalii grele. Principalul pericol - o ruptură bruscă a aortei, ceea ce poate duce rapid la moarte. Ruptura aortei este mai probabil în timpul activităților sportive activă.


    Scopul principal - sa recunoasca boala si de a preveni complicatiile

    Un medic poate suspecta sindromul Marfan, în cazul în careun om foarte înalt, subțire a observat simptomele caracteristice (care sunt descrise mai sus). Cu toate acestea, multi pacienti cu acest sindrom nu a fost nici o boală neobișnuită, iar atunci tulburarea nu este recunoscută.

    Scopul principal al tratamentului esteprevenirea complicatiilor asupra vaselor de sânge și a ochilor. Ochii trebuie să fie examinate o dată pe an. Dacă vă dezvolta orice tulburări vizuale, o persoană care suferă de sindromul Marfan, ar trebui să consulte imediat un medic.

    Pentru a preveni extinderea și delaminareaaortă, utilizat de obicei propanol rezerpina sau - preparate efect de reducere a ejecție de sânge din inimă. Dacă aorta se extinde, zona afectată, în unele cazuri, oferta de a repara sau înlocui chirurgical, care dă rezultate bune.

    Copiii cu sindromul Marfan, de obicei, cresc foarte inalt. Prin urmare, fetele de la o creștere prea rapidă medicul poate recomanda terapia de substituție hormonală (estrogen si progesteron).

    Tratamentul este, de obicei, a început la vârsta de 10 ani, pentru a provoca pubertate precoce si, astfel, opri creșterea.

    În cazul în care pacienții cu sindrom Marfan pentru a avea copii, este de dorit să se supună consilierii genetice, care va evalua riscul moștenind sindromului copiilor.

    Lasă un răspuns