Sindromul Marfan: Probleme și soluții

conținut

  • Problemă №1: «rău» ereditate
  • Problemă №2: "ignoranta" a bolii
  • Problemă №3: sportul are un risc
  • №4 Problemă: pericol de zi cu zi


  • Problemă №1: «rău» ereditate

    Sindromul Marfan: Probleme și soluțiiUn caz instructiv - în urmă cu 15 anidureri de cap cronice si medic eficiente Christoforou Ida a salvat o viață. Christoforou a fost atunci în vârstă de 26 de ani. El a fost pasionat de ciclism și jogging pe distanțe lungi. La următoarea examinare medicală medicul sa uitat cu atenție la creșterea sa cu picioare lungi și lung armate pacient de ceva mai mult de 190 de centimetri, degetele prea alungite, picioarele prea înguste, un piept curbat și a spus: "Te uiți ca și în cazul în care sunteți sindromul Marfan bolnav." Ați fost vreodată despre boala nu au auzit. Acest lucru nu este surprinzător. Cu privire la aceasta, puțini oameni știu. Cu toate acestea, de la sindromul Marfan afectat de o persoană în 5-10 milioane - aproximativ aceeași proporție ca și pentru bine-cunoscut boala arteriala - anemia celulelor secera. Sindromul Marfan este chiar mai frecvente decât aceste boli bine cunoscute, cum ar fi hemofilie sau fibroza cu bule. Sindromul Marfan este cauzată de o genă mutantă. Aceasta este o boala potential letal asociate cu tulburări ale țesutului conjunctiv din cauza unor defecte intr-o proteina numita fibinei.

    Defectele în cauză, pentru că existădiferite mutații ale genei este foarte mare. De fapt, doar o singură genă mutantă pentru a provoca boala, care se transmite de la părinți la băieți și fete. În cazul în care sindromul Marfan are un singur părinte, probabilitatea de a moșteni-l la fiecare copil este de 50 la sută. Cu toate acestea, in 25 la suta din cazurile de sindrom Marfan nu este moștenită și se produce de la sine.

    Cu toate că, așa cum am spus, gena din careboală dependentă de bine cunoscut, test clinic de încredere pentru ea există. Acest lucru se datorează faptului că sindromul Marfan pot apărea din cauza diferitelor mutații ale aceleiași gene. Cu toate acestea, uneori se face testele prenatale în cazul în care părinții au acest sindrom și dacă au identificat unele mutatie specifica. Cu toate acestea, și cu un rezultat pozitiv al testului ar trebui să nu fie descurajat. Potrivit șefului sectorului geneticii medicale in Universitatea din Pennsylvania, pentru cei 25 de ani în care a fost implicat în sindromul Marfan, durata medie de viață a pacienților a crescut brusc, iar perspectivele s-au îmbunătățit.


    Problemă №2: "ignoranta" a bolii

    Astăzi, complicații ale sindromului MarfanAcesta poate fi tratat prin medicație și pot fi corectate prin intervenție chirurgicală. Christoforou Ida, de exemplu, despre care am vorbit la început, a făcut opt ​​operații de ochi pentru a salva vederea, și a înlocuit o parte din aorta, care poate exploda. Așa cum s-au identificat problemele sale medicale în timpul și la momentul măsurilor relevante au fost luate, Christopher, la fel ca mulți alți pacienți cu sindromul Marfan, are o șansă de a trăi până la optzeci sau chiar mai mult.

    Din păcate, mulți oameni cu acest sindrom de elchiar nu știu, și de multe ori o lipsă de înțelegere a situației duce la distrugerea lor - spune șeful unei clinici speciale pentru pacienții cu sindrom Marfan în San Luis. În cazul în care diagnosticul corect nu se face la momentul respectiv, pacienții cu risc de a muri cât mai devreme de 30-40 de ani, în special, datorită distrugerii aortei. Din acest motiv, de exemplu, a murit în tatăl în vârstă de 46 de ani, a unuia dintre medic, care a fost el însuși un chirurg ortoped, dar chiar nu știa despre boala lui. Dintre cei cinci frați ai doctorului un singur copil - fratele său - a moștenit boala, dar datorita diagnosticului precoce si o interventie chirurgicala pentru a inlocui aorta slabita si valva aortica si valve cardiace mitrale, el a fost capabil să ducă o viață normală.


    Problemă №3: sportul are un risc

    Deoarece pacienții cu sindrom Marfan sunt diferitefoarte inalt si lung armat, unele dintre ele tind să fie sport stele, dar nu a făcut o carieră, de a muri la o varsta frageda de ruptura aortica. Acesta a fost, de exemplu, soarta lui Chris Patton, celebrul jucător de baschet, care a murit în timpul unui joc în 1976, și Flo Hyman, volei jucător, a murit la vârsta de 30 în 1986. muncă medical și educațional în rândul medicilor, formatori de sport a ajutat în ultimii ani, pentru a evita ca multe dintre aceste tragedii.

    Cu toate acestea, exercitarea nu este întotdeauna contraindicată. De exemplu, același Christopher Eade, care a împlinit recent 41 de ani, a revenit recent dintr-o plimbare cu biciclete mare. Potrivit lui, este capabil de câteva ore pentru a pedala atunci când merge fără grabă nejustificată. În mână el poartă un monitor care vă permite să monitorizeze ritmul cardiac și să nu depășească recomandat medicul 110 bătăi pe minut, se deplasează cu o viteză de aproximativ 20 de kilometri pe oră. "N-am încălcat sfatul medicului, - spune el - pentru că pentru mine aceasta este singura șansă de a rămâne în viață."


    №4 Problemă: pericol de zi cu zi

    In cele mai multe cazuri, medicii recunosc sindromulCaracteristicile fizice Marfan ale pacientului. Anomalii de dezvoltare a leziunilor țesuturilor conjunctive ale sistemului musculo-scheletic, luxații lentile, probleme cardiovasculare - toate simptomele caracteristice bolii. In plus, persoanele cu sindromul Marfan sunt de obicei o creștere mult mai mare decât alți membri sănătoși ai familiei.

    Mai ales lung sunt membrele inferioare șiDurata de braț, ca o regulă, mai mare decât creșterea. Degetele alungite prea excesiv și subțire, de obicei, a coloanei vertebrale curbate cum ar fi scolioza, concave în piept sau convexe. De asemenea, pacienții diferă de subtirimea, lipsa masei musculare si picioare plate. Ele au guri înguste, maxilarului mici și capete alungite. Cele mai multe dintre ele sunt pe termen scurt. Cu toate acestea, pentru a diagnostica corect boala este foarte dificil, deoarece simptomele enumerate apar ocazional la persoanele sanatoase, iar acestea nu sunt întotdeauna inerente la pacienții cu sindrom Marfan.

    Sindromul Marfan: Probleme și soluțiiDouă dintre cele mai grave complicații care sunt tipicepacienți - o pierdere a vederii din cauza subluxație sau dislocarea cristalinului, și dezlipire de retină, iar slăbirea aortei, care este plină de pauza sa cu de obicei, în acest caz fatal. Ambele aceste probleme demonstrează necesitatea de a evita anumite tipuri de activități fizice. Și anume - jocuri de sport cu mișcare bruscă și aruncarea trepidațiilor, și curse de biciclete sau zdruncinături sprint pe distanțe scurte, pentru care excesiv accelerată a ritmului cardiac. Pentru a reduce riscul de pacienti care au primit medicamente, cum ar fi propranalol, reducerea sarcinii pe aorta prin reducerea intensității contracțiilor mușchiului inimii. Sistemul cardio-vascular al pacienților în fiecare an, sunt supuse inspecției, îndepărtarea ecocardiografie care arată starea de aorta si dezvaluie alte probleme cardiace.

    Mulți pacienți cu sindromul Marfan slăbitvalve cardiace si care au nevoie pentru a lua antibiotice inainte de a merge la dentist sau este supus unei alte proceduri medicale care permit intrarea organismelor de sange infectioase care pot cauza infecții cardiace.

    Astfel de pacienți li se recomandă controale frecventedintre pacienți și la cea mai mică abatere de la norma de vedere trebuie, fără întârziere, se aplică la oftalmolog să ia măsuri imediate în cazul luxatiei cristalinului sau dezlipire de retina. În scopul de a stabili diagnosticul corect este foarte important pentru a vedea un medic, este specializată în tratamentul sindromului Marfan.

    Lasă un răspuns