Sindromul Marfan sau sunt genii

conținut

  • Sindromul Marfan - un sindrom de pericol constant
  • "Genius" - compensare pentru boala
  • exemple istorice: sindromul Marfan și faimă


  • Sindromul Marfan - un sindrom de pericol constant

    http://www.photolibrary.com site-ilustrațieDefecte in unele gene care influențează formareaprecum și dezvoltarea țesutului conjunctiv la om, de multe ori duce la gigantism disproporționată. Aceasta boala a fost descrisa in 1896 de catre A.Marfanom pediatru francez. În manifestarea cea mai strălucitoare dintre trăsăturile dominante ale oamenilor se nasc cu brațe și picioare foarte lungi și un trunchi relativ scurt. labele lor degete întinse seamănă cu un păianjen imens. De aici titlul acestei dezechilibre figurative - arachnodactyly (din Dactyl greacă -. Și degetul Arachna - femeie, conform legendei, a fost transformat într-un păianjen de Athena). Persoanele cu aceste defecte sunt subtiri extrem, pieptul lor este deformat, obiectivul este deplasat.

    Această anomalie este cunoscută sub numele de sindromul Marfan șipe jumătate letale considerate ca fiind asociate cu defecte cardiace. Sindromul este cauzat de un defect congenital al țesutului conjunctiv și este, de asemenea, caracterizate prin leziuni ale sistemului musculo-scheletice, ochii și organele interne. Cauzele profunde ale acestor defecte suficient studiate.

    De multe ori, persoanele cu sindromul Marfan mor dinanevrism de aorta - cea mai mare vas care vine din ventriculul drept al inimii, nu poate rezista presiunii sângelui îl ejectat. Persoanele cu acest sindrom nu se manifeste cu toată cruzimea, trăiesc la vârsta mijlocie. Din fericire, sindromul Marfan este destul de rar. Experții estimează probabilitatea apariției sale ca 1/50000.


    "Genius" - compensare pentru boala

    Singura compensare care persoanele cuSindromul Marfan este obținut din soarta vice-lui, - a crescut nivelurile sanguine de adrenalină. După cum știți, acest hormon este produs de glanda suprarenală și este eliberat în fluxul sanguin în timpul unei situații de urgență. Ca rezultat, mulți dintre parametrii corpului uman (frecvența cardiacă, tensiunea arterială) sunt, ca să spunem așa, pentru a combate pregătire. Astfel, persoanele cu sindromul Marfan sunt o viață în stare de excitație: adrenalina este în mod constant stimulează sistemul nervos și le face de necrezut dependenți de muncă.

    exemple istorice: sindromul Marfan și faimă

    Sindromul Marfan a suferit mai multe lumipersonalitati celebre, capacitate extraordinară de muncă deosebite. Acesta a fost un tăietor de lemne, Abraham Lincoln, care prin auto-educație constantă, abilități deosebite și, mai presus de toate, de lucru extraordinar de greu a devenit președinte al SUA. El a avut un inalt - 193 cm, cu picioare uriașe și mâini, un piept mic, și degete lungi, flexibile - o figură tipică în sindromul Marfan.

    Foarte similar cu depozitul fizic Lincolna fost fiul lui cizmar sărăciți, care mai târziu a devenit un mare scriitor al secolului al XIX-lea., Hans Christian Andersen. Zelul său extraordinar sa manifestat în școală. lucrările sale literare a copiat de zece ori, realizând o precizie în cele din urmă cu maiestrie și stil la aceeași ușurință de timp.

    Contemporanii l-a descris ca exterior: "Era înalt, suplu și extrem de ciudat pentru postura și mișcările. Mâinile și picioarele erau în mod disproporționat pe mâini lungi și subțiri, lat și plat, și picioarele atât de mare încât, probabil, va trebui niciodată să vă faceți griji că cineva va substitui galoșii lui. Nasul lui a fost așa-numitele forme romane, dar, de asemenea, un disproporționat de mare și în mod special s-au remarcat mai departe. "

    Tensiune, care, aparent,a fost ținut acest om talentat, el a dat naștere la o mulțime de temeri. Îi era frică să se îmbolnăvesc de holeră, afectate de incendiu, un accident, a pierdut documente importante, luați doza de medicament greșit ...

    Istoria este cazul atunci când lung, subțiredegetele umane cu sindromul Marfan, cu o impresionantă capacitate de lucru a ajutat pentru a face proprietarului lor o carieră fantastică. Este vorba despre celebrul violonist Niccolo Paganini. Goethe și Balzac descrie apariția în memoriile sale: Deathly palid ca și în cazul în care se confruntă cu modă din ceară, cu ochii înfundați, subtirimea, mișcare unghiulară și, cel mai important, un strat subțire degete extrem de flexibile, unele lungime incredibil ca și în cazul în care de două ori mai mult timp, decât cea a oamenilor obișnuiți. Această caracteristică pur morfologice i-au permis să creeze miracole cu vioara.

    În mulțime, pentru a asculta improvizația Paganinistrăzile romane, unii au spus că el a fost în liga cu diavolul, alții - că arta lui este muzica cerului, care a auzit voci angelice. El a jucat astfel încât publicul undeva ascuns păreau a doua vioară, jucând simultan cu primul. Mulți până în secolul XX. Am crezut zvonuri că tânărul Niccolo înrolat ajutorul unui chirurg, care l-a făcut o operație pentru a crește flexibilitatea mâinilor. Acum știm că, cel mai probabil, datele lor, el a fost obligat la tulburari genetice rare.

    Pentru prima dată, pentru a comunica cu sindromul Paganini de calificareMarfan au un medic american Myron Schoenfeld într-un articol publicat în "Journal of American Medical Association." El a subliniat faptul că descrierea fizică a Paganini - piele deschisa la culoare, cu ochii înfundați, corp subțire, mișcări incomode, "" degete - paianjen exact la fel ca și descrierea apariției persoanelor cu sindromul Marfan. După cum știți, la sfârșitul vieții sale marelui muzician aproape pierdut vocea. Aceasta este o dovadă în plus în favoarea a ceea ce Paganini a avut sindromul Marfan, deoarece este de multe ori o complicație a bolii este răgușeală severă sau pierderea vocii din cauza paralizia nervului laringian superioare.

    Preserved jurnal medical, care a tratat Paganini. A făcut înregistrări confirma simptomele clasice ale sindromului Marfan: adaugarea astenice, o scolioză pronunțată, "pasăre", expresie facială, craniu îngust, proeminente sau indepartezi bărbie, ochii cu sclera albastru, laxitate a articulațiilor, disparitățile în mărimea trunchiului și membrelor, mâini și picioare lungi subțire "Arachnidelor" cu degetele. Fara a fi surprinzator, nu este doar un joc de Paganini, dar, de asemenea, aspectul său neobișnuit a făcut o impresie asupra contemporanilor săi, dând uneori naștere la legende cele mai incredibile despre muzician.

    Trebuie remarcat faptul că, în sine, sindromul Marfan nu esteEa are un talent muzical. Cu excepția Paganini, printre pacientii cu acest sindrom nu a fost muzicieni. În ceea ce privește Paganini, boala ia dat doar capacitatea tehnică de mare și un mare muzician, o mare moștenire artistică, care include, în plus față de lucrări pentru vioară și alte instrumente și orchestră și peste 200 de piese pentru chitară, el a fost din cauza talentului său și munca grea, de asemenea, asociate indirect cu sindromul Marfan.

    Cu siguranță vă amintiți cele două mai celebrulung, lipsit de tact și talentat "Nosach". Acesta este Charles de Gaulle și rădăcinile I. Chukovsky. Caracterul activ al viitorului președinte al Franței atât de viu manifestat în tinerețe, că mulți dintre colegii săi din armata înainte de al doilea război mondial au prezis deja în Generalissimo lui. Șeful de Gaulle se înalță întotdeauna peste mare de căști de protecție și berete mărșăluind soldați. În același timp, stând la masă, el părea om destul de obișnuit. Secretul aripii sale disproporționat, în plus, tipică pentru sindromul Marfan.

    Mai presus de toate, în mulțime, și a fost autorul iubit de copii"Fly Buzzing curaj", "Moidodir" și "Gândac". Cifrele lui lungi brațe, cu picioare lungi, mari cu nasul și generale awkwardness redate în mod repetat în desene animate. "Am muncit toată viața. Ca un bou! Pe măsură ce tractorul "-! El a scris despre Mine Korney Ivanovich. Și a fost așa, chiar dacă performanța sa titanică pentru mulți cititori de poezii pentru copii ale scriitorului, care nu sunt familiarizați cu numeroasele sale articole literare speciale si traduceri, au rămas ascunse. Hans Christian Andersen, Chukovskij a rescris în mod repetat, sa în fiecare linie. "Pe care nu am mai văzut pe altcineva cu o astfel de dificultate a fost dat la scrierile tehnica", - a remarcat el pentru sine.

    Din sindromul nostru contemporani Marfan,El poate fi suferit un biolog GV Nicolsky. Până la momentul la sfârșitul Universității din Moscova, el a fost de cinci lucrări publicate. De-a lungul următorilor 30 de ani, numărul publicațiilor sale tipărite a depășit 300, iar printre ei a fost de aproximativ zece cărți. Această uimitoare capacitate de muncă se poate lăuda nu toată lumea, chiar și om de știință foarte capabil! Putem apoi argumenta că orice încălcări cauzate de gene in dezvoltare sunt cu siguranta dăunătoare?

    Lasă un răspuns