Condiții de viață cu PKU

conținut

  • Începe o viață nouă
  • Diagnostic - fenilcetonurie
  • Cum de a trăi cu fenilcetonurie
  • În viitor - cu speranță



  • Începe o viață nouă

    În a cincea zi a mamei și a fiului erau acasă, și a început o viață nouă,
    subordonate nevoilor și cerințelor mici Igorka. echitate
    trebuie spus că copilul a fost neobișnuit de calm, și Lida
    El a condus singur de el. In mod neasteptat, care
    un apel telefonic, va invitam Lida cu copilul pentru un test de sânge și
    consultați un medic-genetician. Doctorul a întrebat în detaliu despre sănătate
    Părinții Igorka și rudele apropiate, în special interesat
    prezența ambelor familiile copiilor cu retard mintal. cu greu Lida
    amintit de o rudă îndepărtată care a văzut o dată ca un copil,
    atunci când el se odihnește cu bunica lui în sat.

    Fata era atunci în vârstă de zece ani, ea a suferit de demență de la naștere,
    și apoi a dispărut undeva, iar Lida nu a putut înțelege acum ce este conexiunea
    între acea fată și Igoryok ei iubită. De la conversație în continuare Lida
    Am învățat că toate nou-nascuti in spital, sangele este luat din călcâiele la
    depistarea precoce a bolilor ereditare - fenilcetonurie,
    caracterizată prin demență progresivă. În acest test Igorka
    Boala a fost pozitiv, iar el trebuie să meargă din nou
    examinare pentru a confirma diagnosticul în cazul pornirii
    tratament în timp util.


    Diagnostic - fenilcetonurie

    Condiții de viață cu PKUCa și în cazul în care printr-un zid de cărămidă pentru a Lida a venit cuvântulmedic, sensul care nu a fost clar. Ea a simțit că fiul ei atârna deasupra materiei, de la care ar trebui să fie salvat. Lida sa trezit doar atunci când un medic, pentru a nu știu câta oară, el a repetat că copilul trebuie să fie înțărcați de sân și transferat într-un regim alimentar special. Înainte de medicul finală diagnostic recomanda folosirea amestecurilor de hrănire artificială pe bază de hidrolizat de proteină din soia - "Izomil" sau "Fitalakt" și a invitat să accepte rezultatul re-analiza sângelui. Am plâns toată ziua și toată noaptea, Lida a început să ia măsuri decisive, înconjurat de cărți și manuale medicale, și deja câteva zile știa despre toate fenilcetonurie. Fenilcetonurie - o boală ereditară care copilul primește de la sănătoși, dar sunt purtatori ai genei aceasta părinților bolii.

    Pentru viața normală a unei persoanenecesarul de aminoacizi esențiali care intră în organism de proteine ​​dietetice. Unul dintre acești aminoacizi - fenilalanină, care este scindat sub influența unei enzime cu numele dificilă. În cazul în care se naște un copil fără enzimă, în fenilalanină sânge se acumulează și produsele sale de digestie incompletă, are un efect toxic asupra creierului.

    Spitalul a efectuat proba, de a detecta prezențaAcidul phenylpyruvic în urină a nou-născutului. Dar, acest test simplu nu se poate da un rezultat pozitiv în primele zile de viață. Un test mai precis se bazează pe determinarea nivelului de fenilalanină în sânge. Câteva picături de sânge capilar (călcâielor out) este plasat pe o hârtie de filtru și trimis la laborator. nivelurile de fenilalanina la un pacient poate fi crescută după 4 ore de la naștere.

    În cazul în care rezultatele testelor indică fenilcetonurie pentru copiiimediat transferat într-un regim alimentar sărac în fenilalanină. Singura modalitate de a preveni dezvoltarea de handicap mintal sever și handicapul copilului, pentru a-și asigura dezvoltarea normală fizică și psihică.



    Cum de a trăi cu fenilcetonurie

    Dieta de alimente este singuraun tratament eficient pentru fenilcetonurie. Din dieta pacientului este necesară pentru a exclude produsele cu un conținut ridicat de proteine. Dar viața fără proteine ​​este imposibil, deoarece este un material plastic, din care sunt construite toate organele.

    Prin urmare, atunci când biochimiști, oamenii de știință auproteină hidrolizată, complet lipsit de fenilalanină - berlofen în istoria fenilke-tonurii a deschis o nouă pagină. Și mii de copii au avut posibilitatea de a crește sănătoși, a ține pasul cu colegii lor cu metabolismul normal de aminoacizi. In prezent este disponibil în produse medicale de specialitate care asigură nevoile copiilor în componenta de proteine ​​din dieta. Acest "Afenilak", "Tetrafen", "Triafen", "Fe-nilfri", "Lofenalak", "Nofelan", "Laktanal", precum și cu emisii reduse de proteine ​​sau fără proteine, fructe și legume conservate, îmbogățite cu vitamine și minerale pentru utilizare în formă de hrănire.

    culturi de cereale pe bază de amidon (grâu șiporumb) sunt produse alimentare fără proteine, ceea ce facilitează foarte mult dieta pentru un copil în creștere: pâine fără proteine, biscuiți, paste, fidea, cereale artificiale, mousse. Restricții nu se aplică la dieta bogata in grasimi si carbohidrati. Un copil primește norme de vârstă grăsime de unt și ulei vegetal, cu o preponderență a ponderii acesteia din urmă. Ulei vegetal are acțiune coleretic, are un efect laxativ, crește proprietățile bactericide ale bilei, dar, de asemenea, conține acizi grași polinesaturați, care sunt un efect benefic asupra dezvoltării sistemului nervos. Surse de carbohidrati: legume, fructe, zahăr, produse care conțin krahmhtosoder - conduc la dieta copilului este variat, gustoase și nutritive.


    Copilul ar trebui să primească suficientvitamine și minerale pentru a crea nutriție mai completă. O condiție esențială este o dietă temeinică, controlul alimentației și determinarea frecventă a nivelului de fenilalanină în sânge.
    Succesul tratamentului depinde de înțelegerea părințilorresponsabilitatea pentru soarta copilului. Din păcate, uneori, părinții se extinde în mod spontan dieta, pe timp de întrerupere sau termina aceasta fără a se gândi la consecințe. Sânge niveluri crescute imediat de fenilalanină în urină apare acidul phenylpyruvic, indicând o acumulare a procesului patologic.
    Pauza de tratament reduce dramatic șansele de succes, șireluarea dietei nu dă rezultate pozitive. O dieta stricta in timpul primilor 5-6 ani de greu tolerate la copii și povara psihologică severă cade pe umerii părinților. Încercați să găsiți cuvintele potrivite și să explice de ce copilul Vasya poate mânca cârnați și Natasha - un tort, și el nu poate. Adesea, acestea sunt constatare cauza pentru crize nervoase, depresie, asa ca ai nevoie de ajutor neuropsihiatru nu numai copilul, ci și părinții săi.

    Dupa 6 ani, dieta este în creștere treptat, darcontrolul asupra nivelului de fenilalanină. Cu vârsta, copilul înțelege modul în care aceasta este diferită de alte persoane, și pot da în mod conștient la alimentele interzise, ​​cu toate că nu a fost o astfel de limită de greu este necesar.


    În viitor - cu speranță

    Cu ajutorul riscului de consiliere medicală și geneticănașterea copilului bolnav poate fi redus la zero. În prezent, identificarea posibililor purtători ai genei anormale înainte de concepție și diagnosticarea bolii într-un stadiu incipient al sarcinii.

    Condiții de viață cu PKUUrmătoarea întâlnire cu medicul a fost deja Lidapregătit și a rezistat cu fermitate lovitura de soarta: fenilcetonurie, fiul său a confirmat. Doctorul a vorbit în detaliu despre regulile de hrănire, necesitatea de a controla conținutul de fenilalanină în sânge și sfătuit să se întâlnească cu familia, care este în creștere un copil, pentru a nu fi singur cu boala și să fie capabil să comunice cu oamenii care au experimentat nenorociri similar pentru a obține sfaturi practice și morale sprijin.
    Lida a apreciat pe deplin recomandarea mediculuiimediat a ieșit din cabinet. Igorek a început să strige de foame și a cerut mâncare, o sticla cu amestecul a trebuit să se încălzească, dar nu au avut suficiente mâini. Așezat lângă o femeie sa oferit sa ajute, si in timp ce Lida s-a încălzit amestecul, iar apoi a alaptat fiul ei, a vorbit despre fiica ei paisprezece ani vechi, cu aceeași boală care studiază în fizică și matematică școală, în plus față de a învăța limba engleză și se situează nu numai în spatele colegii, dar chiar superioară multora.
    Lida se uită la fată drăguță zambitoareși nu contează cât încerc, nu am putut găsi în ea cel mai mic indiciu de dementa. Iar mama ei a spus că nu este necesar să se dea în disperare, pentru că viața merge mai departe, și în fiecare an, un număr tot mai mare de produse speciale, și mai ușor devine să urmeze o dietă, și că copilul următor se va naște sănătos, ca și ea, trebuie doar să mergi consiliere genetică, și mult mai mult de spus, această femeie și cuvintele ei a dat puterea Lida și încrederea că Igorek crească sănătos.

    Lasă un răspuns