galactozemie

conținut

  • galactozemie
  • Din motive
  • manifestările
  • dieta terapie
  • Exemplu de meniu



  • galactozemie

    Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1908In timp ce copilul a fost grav sărăcit, a fost mărit ficatul și splina, iar în urină a fost determinată de galactoză, care a dispărut imediat după masă a încetat să dea lapte.


    Din motive

    galactozemieGalactoza intră în organism sub formă de laptezahăr (lactoză), care sub acțiunea enzimei specifice (galactoză-1-fosfat uridiltransferazy) este transformat mai întâi în galactoza-1-fosfat și apoi în glicogen.

    Dacă galactozemie este cantitatea de enzimă,divizare galactoză în ficat și a celulelor roșii din sânge (eritrocite), in jos (digera doar 2-3% galactoză). Prin ea însăși, lipsa enzimei la boala nu conduce, dar atunci când sunt ingerate de produse lactate nedorasscheplennye galactoză (galactoză-1-fosfat) se acumulează în sânge, rinichi, creier, limba, glandele suprarenale, inimă, cristalin și să aibă un efect dăunător asupra individului organe și pe corp ca întreg.

    Conținutul de glucoză-1-fosfat în eritrocitecrește de 10-20 de ori, din cauza care transportul de oxigen este redus cu 20-30 de ori, de respirație tisulară rupt. Cele mai reduse niveluri de zahăr din sânge, care este cauza creșterii și dezvoltării copiilor cu deficiențe. DEPUNERE unsplit galactoză produse metabolice în cristalinul ochiului duce la apariția cataractei. Formele severe de curgere galactosemie poate fi asociat cu faptul că corpul copilului a fost supus acțiunii dăunătoare a produselor metabolice galactoză deja in utero, în cazul unei gravide consumat un lapte.


    manifestările

    În fluxul de galactozemie severă la fiecarecare primesc lapte vomite, diaree, scăderea rapidă în greutate corporală. Aproape întotdeauna există icter, dar simptomele sale pot avea loc, la fel ca în icter fiziologic, în termen de 2-3 săptămâni de la naștere, și pot fi stocate până la 8 luni. Ficatul este crescută treptat și se poate ajunge la dimensiuni mari. Splina este, de asemenea, în creștere, dar nu suficient. Balonări și ea venele vizibile.

    galactozemieCopiii moale, refuză să mănânce. Mai mult de 50% din cataractei, care poate fi găsit la sfârșitul primei luni de viață. reflexele tendinoase sunt reduse, iar un copil cu un decalaj începe să țină capul. Pot exista crisparea glob ocular, și chiar convulsii. Severă, de obicei se dezvoltă în primele săptămâni și chiar zile de viață a unui copil. În boala mai puțin severă poate doar vărsături după administrarea de lapte. creste mai tarziu ficatul si apare cataracta. Copilul a rămas în urmă în greutate și înălțime, iar mai târziu începe să țină capul și să stea.

    S-a descris și forma asimptomatice (asimptomatice)galactozemie, în care boala este detectat intamplator in timpul unui examen biochimic al sângelui. După aceea, părinții pot crede că copilul nu-i place de lapte și evitați să luați-l. Există cazuri în care copilul a refuzat laptele matern. Cu toate acestea, chiar și în produsele metabolice galactoză ușoare sunt dăunătoare pentru ficat, și, prin urmare, o dispoziție de boala ei cronice.

    Pentru a face un diagnostic de galactozemie,Aveți nevoie pentru a obține confirmarea de laborator. La nivel de galactoză din sânge crește la 0,8 g / l. Utilizând metoda de cromatografie și galactoza găsit în urină. Eșantioane cu sarcină galactoză crește nivelul în sânge timp de câteva ore, 40-50% galactoză, astfel, excretată în urină. Încărcare cu glucoză dă un răspuns normal (curba normală a zahărului din sânge).

    Prognosticul acuta in timpulnefavorabil: moartea poate să apară la scurt timp după naștere de la epuizare (cașexie) și ciroză. În cazul în care copilul este încă în viață, el a dezvoltat orbire din cauza cataractei si dementa, moartea survine in cateva luni de ciroza hepatica.

    Prognosticul pentru cazurile severe imbunatatit prin dieta terapie, cu forme mai blande ale bolii, este compatibilă cu viața.


    dieta terapie

    Dacă tratamentul este început cu primele zile de viață, nu se dezvolta ciroza, cataracta, si retard mental (demență), poate fi evitată.

    galactozemieÎn cazul în care terapia de dieta a început la o dată ulterioară,atunci când un copil este deja rămas în urmă în dezvoltarea și patologia ficatului, boala poate fi oprită numai prin prevenirea deteriorării în continuare. Cu toate acestea, se așteaptă o recuperare nu mai este necesară.

    Tratamentul se efectuează în termen de 3 ani de construcțiidieta în care galactoză este absent. Complexitatea terapiei nutritionale este ca laptele matern priva un copil scade din perioada de nou-născut, și anume inainte de aparitia primelor simptome. Acest lucru este asociat cu complicații severe, care au dezvoltat, nu vindecat.

    Sugari dat un amestec special de lactoză: soyaval, nutramigen (proteină hidrolizată îmbogățit ulei vegetal, zahăr, vitamine, minerale), fără lactoză enpit. Puteți găti acest amestec pe baza ouălor cu zahăr, margarină și făină de orez.

    In cazurile severe, transfuzie de schimb se efectueazăsânge, plasmă, un tratament special de droguri (prescrie orotat de potasiu, ATP kokarboksilazu, vitamine). În cazurile în care astfel de boli sunt cunoscute în familie, puterea unui lapte exclus gravidă, precum și mazăre, fasole, linte, soia, cartofi, cacao, ciocolată, ficat și alte organe comestibile.

    Principiile terapiei cu dieta

    • Administrarea precoce a dietei (prima hrănire pentru sugari, în cazul în care există o suspiciune de boală).
    • Prezența unui substitut cu drepturi depline pentru laptele uman nu conține lactoză.
    • Includerea in dieta copilului, deoarece creste o varietate de produse aprobate.
    • Limita consumul de lapte și produse lactate femeile gravide, care au un risc ridicat de a avea un copil cu galactosemie.

    Componenta principală a amestecului low-lactozăeste uscată instant de cazeină de proteine ​​din lapte. Se obține din lapte degresat prin precipitarea cazeinei, și apoi dizolvarea acestuia săruri acide de lamaie si uscarea prin pulverizare.

    Compoziția din astfel de amestecuri sunt incluse, de asemenea, porumbunt și grăsime din lapte într-un raport de 25:75, zaharoză, maltoză sau extract de malț, dextrină, amidon, făină și sugari dieta, vitaminele A, D, E, PP, C, B, macro- și microelemente (fier, sodiu , potasiu, calciu, fosfor, magneziu).

    Low-mix - O pulbere, în aparență și un gust de lapte asemănător.

    PREPARAREA amestec 12% din: ia 12 g de pulbere uscată, se adaugă 100 ml de apă fiartă caldă, se amestecă foarte bine până la omogenizare și se aduce la fierbere, se toarnă în sticle sterile și a se păstra la frigider. A se păstra în frigider ar trebui să fie.

    produse secundare de mici vin în mai multe forme.

    • Low-lactoză din lapte formulă cu extract de malț (pentru copii de până la 2 luni).
    • amestec low-lapte la făină (orez, hrișcă, ovăz) și fulgi de ovăz pentru copii mai mari de 2 luni.
    • Low-lactoză din lapte pentru copii de peste 6 luni, și ca înlocuitor de lapte pentru gătit.



    Exemplu de meniu

    Meniu (grame) cu ajutorul unui lapte scăzut de lactoză la galactosemie (vârsta - 7 luni, greutate - 8 kg):

    Prima a fost hrănire (6,00 ore). Low-lactoză (12% bonus) lapte - 200.

    Cea de a doua hrănire (10,00 ore). Porridge cu conținut redus de lactoză (12%), lapte - 150, unt topit - gălbenuș de ou 5 - 1/2 bucăți de pâine - 50, suc de mere - 50.

    hrănire a treia (14.00). Bulion - 30, pe piure de low-lactoză vegetală (12% concentrație) lapte - 150, ulei vegetal - 5, carne de piure - 30, pâine - 5, jeleu de fructe - 30.

    sân a patra (18.00). Low-lactoză (bonus de 12%), lapte - 200, suc de mere - 50 biscuiti - 5.

    A cincea hrănire (orele 22.00). Low-lactoză (12% bonus) lapte - 200.

    galactozemieLa cea mai mica suspiciune de nou-născut intoleranță la lactoză transferată în amestec scăzut de lactoză de extract de malț, atâta timp cât diagnosticul este în cele din urmă eliminat sau livrat.

    În cazul în care diagnosticată în cursul cercetărilor biochimiceSângele nu a fost confirmat, copilul incepe sa primeasca din nou laptele matern. În cazul în care diagnosticul este încă instalat corect, de până la două luni, cu vârsta copilului trebuie să primească amestec scăzut de lactoză al extractului de malț, până la 6 luni - Low-amestec cu faina, si 6 luni - lapte cu conținut scăzut-lactoză.

    Volumul zilnic de formula pentru sugari, multiplicitateahraniri și calendarul introducerii alimentelor complementare - toate acestea se efectuează în conformitate cu normele stabilite pentru copii sănătoși, cu excepția organelor comestibile, legume, cafea, cacao, ciocolată. Copiii cu vârsta mai mare de un an sunt rezolvate bomboane de fructe, jeleuri, gemuri.

    Terapia Dieta este efectuat timp de 3 ani subsupravegherea unui medic pediatru, dietetician, oftalmolog, neurolog, sub controlul analizei biochimice de sânge pe galactoză. Copiii sunt de obicei bine tolerate și de bună voie să bea Low-amestec și să consume mâncăruri preparate pe baza lor.

    Lasă un răspuns