Sindromul Down

conținut


Sindromul DownSindromul Down - boala cromozomialedin cauza încălcării autozomi (cromozomi joc de cuvinte destinate). Boala nu este, tulburări genetice ereditare apar atunci cand procesul de reproducere. Probabilitatea nașterii copiilor bolnavi au crescut părinți c vârstă. În prezent, este posibil pentru a detecta anomalii la începutul sarcinii.

Sindromul Down (trisomiya pe cromozomul 21) esteo formă de patologie umană genomice, în care există 47 în genotipul cromozomilor în timpul normale - 46. In loc de doi cromozomi 21 de minute, există trei perechi de cromozomi (trisomiya).


Cauzele de Sindromul Down

Mecanismul de boli genetice

Patologia incepe sa se dezvolte in embrionareperioadă. Conectată cromozom suplimentar afecteaza gena REST care apoi provoacă o serie de modificări ale altor gene care regleaza dezvoltarea organismului la nivelul celulelor stem embrionare.

leziuni întruchipările

Simplu trisomiya plin (non-ereditarversiune), este observată la 95% dintre pacienți, aceasta se datoreaza neraskhozhdeniem cromozomi in timpul meiozei. 1% se observă mozaicismului - cromozom in plus nu contine toate celulele corpului. In alte cazuri, sindromul poate fi cauzata de un cromozom translokatsiey moștenit 21, care apar ca urmare a fuziunii tsentromery cromozomului 21 și un alt akrotsentricheskoy cromozom.


Sindromul C Copii Jos

Probabilitatea unei nașteri copil bolnav

Sindromul Down apare într-unul din 700livrare. Acest raport nu depinde de țări, climă, raselor și claselor sociale. Nici un efect este, de asemenea, un mod de viață al părinților. cromozom suplimentar este un rezultat aleator în formarea celulelor sexuale - oua sau sperma - fie în timpul primei divizarea celulelor noului organism după fertilizare. Raportul dintre fete la baieti in randul nou-nascuti cu un raport anormal este de 1: 1.

În cazul în care cel bolnav de gemeni identici,pacientii inevitabil alta. În gemeni raznoyaytsevyh nu există o astfel de relație. Acest lucru confirmă încă o dată originea cromozomială a bolii. Cu toate acestea, sindromul, boală ereditară Down nu este, gena defect este transmis din generație în generație nu este - Tulburarea se produce atunci cand procesul de reproducere.

Factorii care creează riscul de sindrom Down

Probabilitatea nașterii copiilor bolnavi depindevârsta tatălui și a mamei copilului și gradul de înrudire dintre soți. Cel mai mare impact are vârsta mamei. Pentru femeile de până la 25 de ani, probabilitatea de a avea un copil cu o patologie este 1/1400, de la 25 la 30 de ani - 1/1000 de la 30 la 35 - 1/350. Riscul creste Goda 42 la 1/60, iar probabilitatea în 49 de ani este deja 1/12. Conform unor studii probabilitatea unei nașteri copil bolnav de asemenea, depinde de vârsta bunicii materne. În vârstă ea a fost la momentul nașterii fiicei sale, cu atât mai probabil nașterea nepoților bolnavi.

Tratamentul sindromului Down

In prezent nu exista medicamente eficiente pentru tratamentul sindromului Down. În curs de dezvoltare sunt preparate pe bază de hormoni ai glandei hipofize și tiroidei.

prevenirea bolilor

femeile gravide in varsta de 35 de ani pesteamniotsenteza sfătuit să se supună procedurii - analiza compoziției cromozomiale a celulelor continute in lichidul amniotic. Această metodă face posibilă pentru a obține rezultatele exacte ale genotipul copilului și, în cazul detectării patologiei - de a pune capăt sarcinii. În prezent, datorită diagnosticului prenatalnoy ar putea injumatati aproape rata de naștere a copiilor bolnavi - 1/1100.


Simptomele de Sindromul Down

Reflexie a bolii genetice asupra aspectului pacientului

Pentru persoanele cu sindrom Down se caracterizează printr-o serie de semne externe:

  • "Fața plat" - aproximativ 90%;
  • Forma Beveled a ochilor - 80%;
  • craniu scurtat (brahicefalie) - 81%;
  • plat gât - 78%;
  • nas scurtat - 40%;
  • pod plat a nasului - 52%;
  • scurt și lat de gât, slab dezvoltat earlobes aderente - 45%;
  • hipotonie și giperpodvizhnye articulațiilor - 80%;
  • strabismul - 29%;
  • pete Brushfilda (pete intunecate pe marginea irisului) - 19%;
  • arcuită palatului - 58%;
  • anomalii dentare - 65%;
  • Limba canelate - 50%;
  • picioare scurte - 70%;
  • brahimezofalangiya (degetele scurtate) - 70%;
  • răsucite degetul mic - 60%;
  • transversal palmar cutelor - 45%;
  • kilevidnaya sau piept pâlnie de deformare - 27%.

Simptomele de Sindromul DownDatorită structurii speciale a palatului și tonul scăzutmușchii în 65% dintre pacienți sunt în mod constant gura deschisă. Caracteristici caracteristice sunt voce ragusita, statura scurt, si retard mintal. Sindromul Down IQ se află în intervalul 30-50.

comorbidități

În 66% din copiii cu vârsta de 8 ani în curs de dezvoltare de pestecataracta pot aparea boli congenitale cardiace (40%), tulburări gastro-intestinale (15%), epicindrom (8%) și leucemie congenitala (8%). Pacienții cu sindrom Down sunt mai rezistente la cancer. Prin ipoteză, oamenii de știință, cromozomul 21 are capacitatea de a preveni creșterea celulară necontrolată, iar oa treia copie a genei îmbunătățește această capacitate.

Lasă un răspuns