Diagnosticul de neurofibromatoza

conținut

Neurofibromatoză - un grup de boli ereditare cu modificări la nivelul pielii caracteristice ale sistemului nervos, de multe ori în combinație cu anomalii în alte organe și sisteme.
In prezent sunt 6 tipuri de neurofibromatoza, dintre care cea mai mare importanță este de tip neurofibromatoza I (boala von Recklinghausen).
Boala este cauzata de o mutatie a unei gene - "NF1".

Știința modernă sugerează că gena "NF1"Ea face parte din gene care suprima dezvoltarea de tumori. Reducerea sau absența producției de proteine ​​neyrofibromina este controlată printr-o mutație a genei "NF1", duce la degenerarea celulelor.

neurofibromatoza de tip I și simptomele ei


Diagnosticul clinic de tip neurofibromatoza I se bazează pe criteriile de diagnostic recomandate de Comitetul Internațional de Experți pe neurofibromatoza.

Așa că, vom enumera criteriile de diagnostic (pentru diagnostic, trebuie să aibă cel puțin 2 criterii):
  • Diagnosticul de neurofibromatoza6 sau mai multe pete pe piele de culoare "cafea cu lapte", fiecare într-un diametru mai mare de 5 mm, la un copil și mai mult de 15 mm, la adult;
  • 2 sau mai multe neurofibroamele (tumori benigne ale nervului periferic) sau neurofibromul 1 plexiform;
  • pată în zonele subraț și inghinale consolidate;
  • Gliom (cancer) a nervului optic;
  • 2 sau mai mulți noduli Lisch - hamartoame pictate ale irisului;
  • exprimate anomalii osoase, de exemplu, sub formă de displazie osos primar;
  • rude apropiate diagnosticat cu neurofibromatoza de tip I (mama, tata, frate, sora, copil).

La pacienții cu neurofibromatoza de tip I observat un risc crescut de tumori maligne: neuroblastom, gangliogliomy, sarcomul, leucemie, tumori Wilms.


De la naștere sau primii ani de viață poateExistă unele semne de neurofibromatoza de tip I, cum ar fi pete mari, neurofibroamele Plexiform, displazie scheletică. Alte simptome pot să apară mult mai târziu (timp de 5-15 ani). Gradul de severitate al manifestărilor clinice, desigur si viteza de progresie de neurofibromatoza tip I la diferiți pacienți variază și fluctuează foarte mult. În acest moment nu ati gasit ceea ce a cauzat aceste diferențe.

Neurofibromas sunt cele maipronunțată manifestare a bolii Recklinghausen, numărul lor ajunge uneori la câteva mii; Unii neurofibroamele pot fi enorme, cu o greutate mai mare de 10 kg. Aceste defecte cosmetice sunt, de obicei cel mai preocupat de pacienti, chiar si cei cu boli sistemice. În plus, neurofibromas sunt asociate cu un risc crescut de tumori maligne (20% din cazuri, potrivit datelor noastre).

Odată cu localizarea în cavitatea abdominală, în orbita ele conduc la disfuncții ale organelor adiacente.

Din când în când numărul și mărime în creștereneurofibroamele ca răspuns la diferiți stimuli, printre care poziția de lider ocupat de schimbarile hormonale organism: adolescenta, in timpul sarcinii sau dupa nastere, precum si traume sau boli grave. Foarte adesea contribuie la creșterea chirurgiei neurofibroamele, unele tratamente de înfrumusețare, tratamente de fizioterapie (de exemplu, masaj, încălzire). Dar, de multe ori boala progresează și fundalul aparent de bine.

Lasă un răspuns