Acute intermitente porfiria: Simptome și Diagnostic

conținut

  • Porfiria: Mecanismul de dezvoltare a bolii
  • Cauze posibile ale porfirie acuta intermitenta
  • Simptomele bolii
  • Diagnosticul bolii


  • Porfiria: Mecanismul de dezvoltare a bolii

    Acute intermitente porfiria: Simptome și DiagnosticPorfirie sau porfirinei boala - aproape întotdeauna o tulburare moștenită a metabolismului de pigment, cu un conținut ridicat de porfirine în sânge și țesuturi.
    fotodermatoză Manifestată, crize hemolitice, gastro-intestinale și tulburări neuropsihice.

    Aceasta boala, cazurile severe, care au condus la legenda vampirului. Cele mai comune specii este sa porfiria intermitentă acută (PPE).

    Care este mecanismul bolii? parte non-proteine ​​ale hemoglobinei - hem - se transformă într-o substanță toxică, care corodează țesutul subcutanat. Pielea începe să devină maro la culoare, devenind mai subtire si prin expunerea la lumina soarelui exploziile, astfel incat pacientii cu timp pielea este acoperită cu cicatrici și răni. Ulcerele si inflamatia cartilajului daune - nas si urechi, deformându-le.
    Cuplat cu secole acoperite cu răni și sucit degetele, este incredibil de om deformeaza. Pacienții care contraindicata lumina soarelui, ceea ce le aduce suferințe nespuse.


    Cauze posibile ale porfirie acuta intermitenta

    In cele mai multe cazuri, boala este detectată în perioada de exacerbare, care poate fi indusă de mai mulți factori. Cele mai frecvente sunt următoarele:

    • medicamente (inclusiv contraceptive orale);
    • contactul cu substanțe chimice toxice (de exemplu, s / îngrășământ comercial);
    • profilul hormonal al femeilor în timpul premenstrual
    • perioada sau in timpul sarcinii;
    • o schimbare bruscă în natura produselor alimentare, de foame;
    • boli infecțioase;
    • situatii de stres;
    • consumul de alcool.

    Chiar prima descriere a atacurilor acute de porfirieAcesta a fost asociat cu sulfonala. Până în prezent, cele mai comune medicamente medicale - Inductori desigur acuta a bolii - sunt analgezice, barbiturat și medicamente sulfa.

    Toți pacienții și purtători latente, precum șimedicii se confrunta cu tratamentul de porfirie acută, trebuie să fie în posesia unei liste de medicamente care sunt sigure si nesigure pentru a fi utilizate în porfiria acută. In fiecare an, aceste liste sunt actualizate și publicate de către centrul suedez de porfirie.


    Pe măsură ce un alt factor foarte frecvente în provocarea bolii, este un hormon, acest fapt explică manifestarea mai frecventă a porfiriei acute la femei, comparativ cu bărbații.

    Simptomele bolii


    Insumarea experiența cercetătorilor implicați în porfiria acute, cele mai tipice simptome clinice ale bolii:
    • dureri abdominale, de obicei, în epigastric sau regiunea iliacă dreapta;
    • paroxistic în natură, uneori permanente;
    • a durat câteva ore sau zile;
    • greață, vărsături;
    • constipație, rar - diaree;
    • tahicardie sinusală persistentă (160 de bătăi pe minut);
    • hipertensiune;
    • atonie musculară (afectează din ce în ce mușchii membrelor și taliei);
    • durere la nivelul membrelor, cap, gât și piept;
    • pierderea sensibilității (cea mai pronunțată în zonele umerilor și coapsei);
    • înfrângerea nervilor cranieni;
    • încălcarea funcțiilor pelvine;
    • tulburări de mișcare sub formă de pareze flasc și paralizii;
    • paralizie respiratorie;
    • insomnie;
    • anxietate puternică;
    • componente depresive si isterice;
    • confuzie și dezorientare;
    • halucinații vizuale și auditive;
    • convulsii tonico-clonice;
    • manie;
    • comă;
    • convulsii;
    • fotosensibilitate crescută;
    • modificări pigmentare.


    Diagnosticul bolii

    Pe baza acestor simptome, acesta poate fiurmătoarea concluzie. porfirie acuta poate fi suspectata la orice pacient care intră în spital cu abdominală bruscă (paroxistică) durere, neuropatie periferică, sau cu tulburări psihice. Mai mult decât atât, în fiecare caz în parte, se poate observa sau un set de aceste simptome sau numai unele dintre ele.

    Mai mult decât atât, această caracteristică de patologie, cum arcă, ca urmare a polisindromnosti manifestările sale clinice, pacienții pot veni în diferite profiluri ale spitalelor, unde multi medici specialisti sunt implicați în procesul de tratament.


    De multe ori, pacienții cu atacuri acute de porfiriesunt mai multe trepte pentru încercare diverse clinici birouri, inclusiv chirurgicale, urologică, ginecologice, neurologice și psihosomatice.

    In absenta istoriei diagnostic corectboala poate avea rareori următoarele sfârșitul trist: greață și vărsături, dureri abdominale insuportabile severe, lipsa de motilitate și scaun sugerează în mod eronat o patologie chirurgicală acută.

    Atunci când misdiagnosis și, prin urmare tratamentul, porfirie acute sunt boli mortale (letalitate, în medie, 60%).

    Din contră, un diagnostic in timp util clar și un tratament adecvat sunt de economisire aproape toți pacienții, întorcându-le la o viata implinita normala.

    Lasă un răspuns