Tipuri de hemofilie

conținut

  • Conceptul de Hemofilie
  • Tipuri de hemofilie
  • Simptomele de hemofilie
  • Diagnosticul și tratamentul de hemofilie de tip



  • Conceptul de Hemofilie

    Hemofilie - o boală ereditară asociatăprin încălcarea coagulare (procesul de coagulare a sângelui). În această boală sunt sângerări la nivelul articulațiilor, mușchilor și organelor interne, atât spontane și ca urmare a prejudiciului sau de o intervenție chirurgicală.

    In hemofilie creste in mod dramatic riscul de decesprin sângerare la nivelul creierului si a altor organe vitale, chiar și un traumatism minor. Pacienții cu hemofilie severă devin dezactivate din cauza sângerare frecvente la nivelul articulațiilor (hemartroza) și țesutul muscular (hematom). Hemofilia se referă la o diateza hemoragica cauzată de o încălcare a hemostazei cu plasmă (coagulopatie).



    Tipuri de hemofilie

    Hemofilia apare in copilarie timpurie din cauza schimbării unei singure gene de pe cromozomul X. Exista trei tipuri de hemofilie (A, B, C).

    Hemofilia A (mutatie recesiva in cromozomul X)Este cauzat de un defect genetic, în care sângele nu este proteina necesar - așa-numitul factor VIII (Antihemophilic globulină). Acesta este considerat un hemofilie clasic, apare cel mai frecvent la 80-85% dintre pacienții cu hemofilie. sângerări abundente cu leziuni și operațiile sunt observate la nivelul factorului VIII - 5-20%.

    Hemofilia B este cauzata de un factor sanguin IX defect (mutația recesivă în cromozomul X), care a avut ca rezultat formarea unui dop de plută rupt coagulare secundară.

    Cu Hemofilie este cauzată de factorul XI sânge defect (mutație autozomal recesiva), cunoscut mai ales în Ashkenazi evrei.

    De obicei, barbatii sufera de hemofilie (moștenire,Legată de sex), femeile, de asemenea, acționează ca purtători de hemofilie, care o fac, de obicei, nu se îmbolnăvesc, dar pacienții pot avea fii sau fiice-purtători.

    Cel mai faimos purtător de hemofilie din istoriaa fost Regina Victoria; aparent, aceasta mutatie a avut loc în ea genotip de novo, pentru că nu sunt înregistrate în familia părinților ei hemofilici. Teoretic, acest lucru se poate întâmpla în cazul în cazul în care tatăl lui Victoria nu a fost, de fapt, Edward Augustus, Duce de Kent, precum și orice alt om (hemofilie), cu toate acestea, nici o dovadă istorică pentru aceasta există. Hemofilia a suferit unul dintre fiii lui Victoria (Leopold, duce de Albany), precum și un număr de nepoți și strănepoți (născut la fiicele sau nepoatele), inclusiv rusul Alexei Nicolaevici Tareviciului.



    Simptomele de hemofilie

    Cele mai importante simptome de hemofilie A si B sunta crescut de sângerare în primele luni de viață, subcutanat, hematom intermuscular cauzate de lovituri, tăieturi, o varietate de proceduri chirurgicale. Manifestările de hemofilie este hematurie - sânge în urină, precum și sângerare abundentă post-traumatic; hemarthrosises articulații mari, cu modificări inflamatorii secundare care duc la formarea contracturilor și anchiloza.



    Diagnosticul și tratamentul de hemofilie de tip

    Tipuri de hemofiliePentru diagnosticul de hemofilie sunt identificate timpul de coagulare, adăugarea probelor de plasmă cu absența unuia dintre factorii de coagulare.

    Cu toate că boala este incurabilă până în prezent,In timpul controlat prin injectarea factorului de coagulare lipsă, de multe ori izolate din sângele donat. Unii hemofilici dezvolta anticorpi impotriva substitutul de proteine, ceea ce mărește doza necesară de factor, sau să folosească substitute cum ar fi factorul VIII porcin. La hemofilici general, moderne, cu un tratament adecvat trăiesc la fel de mult ca și oamenii sănătoși.

    Lasă un răspuns