analiza ereditate

conținut

    Cine este hemofilie

    Aproape întotdeauna hemofilie are loc numai la barbati, si sa dovedit a fi despre oamenii din fiecare rasă și statut social. Boala se transmite sunt femei care nu au probleme de coagulare a sângelui.

    De multe ori, boala este diagnosticată la copii camult timp, până când încep să se târască și să umble. Neevitat în această perioadă de dezvoltare a cade copilului și coliziuni cu obiecte pot provoca vânătăi ale pielii și sângerări de la nivelul buzelor și a limbii.

    La vârsta de 2-3 ani, băiat în vârstă cu sângerare(Hemoragia) pot fi afectate mușchilor și articulațiilor, care sunt însoțite de umflături dureroase sau mișcări ale mâinilor limitate sau picior. În cazul în care, în acest moment injecții administrate (injecție) prin injecție intramusculară, ca de obicei, acest lucru poate duce la adâncimea de vânătăi extinse, care pot fi periculoase. Este important ca un copil cu hemofilie sa fie vaccinate, cu toate acestea, cel mai sigur lucru pe care îl poți face subcutanat.

    schema de moștenire a bolii

    analiza ereditateCorpul uman este compus dintr-o multitudine de celule. Fiecare celula are un centru de reglementare numit nucleu: conține perechi de cromozomi care formează structuri filamentoase. Aceste structuri determina dezvoltarea caracteristicilor individuale ale fiecărei persoane.

    Caracteristica cea mai evidentă a unei persoane - esteea aparține unui bărbat sau femeie, și manifestarea acestei trăsături afectează cromozom. Pe de o pereche de cromozomi care determina sexul persoanei, numite cromozomi, sexul, și ei sunt de asemenea marcate cu latine literele X și celula Y. Femeile conține doi cromozomi X (XX) și masculi - unul X și unul cromozom Y (XY).

    Un copil moștenește de la fiecare dintrepărinții de pe același cromozom, care determină sexul, iar rezultatul este probabil o combinatie de patru cromozomi derivate de la părinți (defini două femei și doi bărbați -).

    Fiecare cromozom este compus dintr-o multitudine de unități,numite gene, care determină modul în care funcțiile organismului. In plus, cromozomul X care determina sexul unei persoane, este de asemenea responsabil pentru formarea factorilor de coagulare a sângelui VIII și IX.

    Cei care sufera de hemofilie, aceste geneproduce suficient de coagulare a sângelui de factorii VIII și IX, la care explică nașterea unui băiat cu hemoragie severă în diferite generații ale aceleiași familii. În același timp, femeile din aceeași familie nu suferă de sângerare, deoarece cromozomul X al doilea lor este producerea de factor suficient necesar.

    La bărbați, (un set de cromozomi X si Y) cromozom Ynu participă la producerea factorului VIII și IX. Dacă un băiat moștenește cromozomul X deteriorat de la mama lui, el va suferi de sângerări prelungite, așa cum sa cromozom Y nu poate compensa eșecul cromozomul X pentru a furniza un număr suficient de factori VIII și IX.

    În cazul în care o femeie este însărcinată cu o fată, există oo șansă în două care copilul va fi predat gena hemofilie, iar apoi fiii fetelor în viitor se va naste cu boala de hemofilie, iar fetele vor fi purtatori ai genei deteriorate. Cu alte cuvinte, există o șansă în patru că sarcina va fi permis un băiat cu hemofilie.

    În cazul în care tatăl este suferă de hemofilie, în timp ce toți ai luifetele vor fi purtătoare ale bolii. Fiii săi nu au moștenit boala, acestea vor avea o cantitate suficientă de factori de coagulare a sângelui, iar ei nu vor transmite boala la copiii lor cu hemofilie.

    Dacă un om suferă de hemofilie se casatoresteo femeie care este un purtător al bolii, este probabil ca ei au o fiica, care suferă de hemofilie. Acest lucru este deosebit de important să ne amintim în aceste cazuri, atunci când vine vorba de căsătorie între rude apropiate, cum ar fi veri.

    Ce teste sunt utilizate pentru detectarea hemofiliei

    analiza ereditateToate analizele au fost efectuate numai în laboratoare specializate.

    Dacă rezultatele analizei arată că femeianiveluri scăzute de factor de coagulare, acest lucru ar indica faptul că ea a fost un transportator de hemofilie, cu toate acestea, în cazul în care analizele indică un nivel normal al factorului, nu exclude probabilitatea ca ea este un purtător al bolii. Aproximativ 85% dintre purtătorii de hemofilie pot fi identificate prin analiza istoricului familial, factori de coagulare a sângelui și a compoziției proteice a acestor factori. Cu toate acestea, rezultatele acestor teste nu sunt considerate absolut sigure, iar acestea ar trebui să fie interpretate ca probabilă.

    În prezent, cel mai precis posibilde stabilire a transportatorului prin analiza directă a genei (testarea ADN-ului). La comportamentul său, s-ar putea avea nevoie de mostre de sânge ale pacientului cu hemofilie, precum și mai mulți membri ai familiei. În cazul în care nu se poate efectua testul la locul de reședință, probele de sânge pot fi trimise la laboratorul spitalului, în cazul în care condițiile permit analiza ADN-ului. Este important să se înțeleagă că rezultatele acestei analize ar trebui să fie interpretată de experți în domeniu, capabil să explice pe deplin femeii care vrea să știe dacă acesta este un operator de transport sau nu. Analiza nu furnizează o dovadă absolută a transportului, și de multe ori doar o estimare a probabilității de risc poate fi dat, nu un răspuns clar.

    Diagnosticul de hemofilie

    Chiar dacă băiatul a observat anormalsângerare și printre rudele sale au hemofilie, un diagnostic precis poate fi pus doar în cazul în care nivelul factorilor de coagulare vor fi evaluate. Această analiză trebuie efectuată în laborator clinic, în cazul în care există condiții corespunzătoare și experiența unor astfel de teste.

    Lasă un răspuns